Wat is Triple X-syndroom?

Overzicht

Triple X, ook wel trisomie X en 47, XXX genoemd, is een genetische aandoening die optreedt wanneer een meisje drie X-chromosomen van haar ouders ontvangt. Meestal ontvangen meisjes slechts twee X-chromosomen. Het extra X-chromosoom kan geen effect hebben op de gezondheid van een meisje, of het kan fysieke en mentale afwijkingen veroorzaken die kunnen variëren van zeer mild tot meer uitgesproken.

Triple X treft 1 op de 1.000 vrouwen. Volgens de National Institutes of Health worden er elke dag 5 tot 10 meisjes geboren met de aandoening in de Verenigde Staten.

symptomen

Sommige meisjes en vrouwen met het triple X-syndroom vertonen helemaal geen symptomen, waardoor de stoornis niet gediagnosticeerd wordt. Naar schatting is slechts 10 procent van de getroffen vrouwen ooit gediagnosticeerd.

Als er symptomen optreden, omvatten deze vaak fysieke afwijkingen zoals:

• een kleiner dan gemiddelde kop
• groter zijn dan gemiddeld (met bijzonder lange benen)
• slechte spierspanning

Zonder sterke en ontwikkelde spieren, kunnen baby's met triple X langzaam lopen. Naarmate ze ouder worden, kunnen ze onhandiger zijn dan meisjes zonder het syndroom. Hoewel het zeldzaam is, kunnen sommige vrouwen met triple X nierproblemen, toevallen en hartproblemen hebben.

Lees meer: ​​zou u zich zorgen moeten maken als uw 14-maanden oude niet loopt? "

Spraak- en taalvertragingen zijn andere symptomen van triple X. Veel van triple X hebben leerstoornissen, lezen en moeite met spraak en taal. Een review van studies vond enig bewijs dat meisjes met triple X een IQ ongeveer 20 punten lager kunnen hebben dan meisjes zonder de stoornis.

Oorzaken

Chromosomen zijn moleculen die in cellen worden gevonden en die ons onze genetische samenstelling geven, zoals huid-, oog- en haarkleur en geslacht. We krijgen deze chromosomen van onze ouders. Mensen worden meestal geboren met 46 chromosomen, waaronder een paar geslachtschromosomen: XY (mannelijk) of XX (vrouwelijk).

Vanwege een willekeurige storing in de manier waarop cellen splitsen op of vlak na de conceptie, kan een meisje drie X-chromosomen ontvangen, resulterend in triple X. Sommige vrouwen hebben een derde X-chromosoom in slechts enkele van hun cellen, wat resulteert in geen of zeer milde symptomen van de aandoening.

Als uw kind met triple X wordt geboren, is het belangrijk om te onthouden dat u niets had kunnen doen om dit te voorkomen.

complicaties

Het hebben van een extra X-chromosoom kan van invloed zijn op delen van de hersenen die bepalen wat experts het functioneren van de uitvoerende macht noemen. Mensen die niet over een sterke uitvoerende macht beschikken, kunnen moeite hebben zich te concentreren, tijd te beheren en goed met anderen om te gaan.

Onderzoek wijst uit dat meisjes met triple X meer angst, minder ontwikkelde sociale vaardigheden en een hogere mate van autisme hebben. In een studie gepubliceerd in de Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics voldeed 52 procent van de meisjes met drievoudige X aan de criteria voor Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). Vanwege al deze factoren kunnen meisjes met de aandoening een laag zelfbeeld en een laag zelfvertrouwen ervaren en problemen hebben met interpersoonlijke relaties.

Lees meer: ​​Waarom vertonen meisjes later tekenen van autisme dan jongens? "

Beïnvloedt Triple X de vruchtbaarheid?

De menopauze treedt op als een vrouw niet langer genoeg hormonen produceert om elke maand een ei vrij te laten, waardoor ze niet in staat is om zwanger te worden. Voor de meeste vrouwen komt de menopauze voor rond de leeftijd van 50 jaar.

Sommige onderzoeken wijzen erop dat vrouwen met triple X kunnen stoppen met het produceren van eieren op een jongere dan gemiddelde leeftijd. Als dat gebeurt, kunnen ze vroeg door de menopauze gaan en kunnen ze dan niet zwanger worden.

Triple X wordt zelfs vaak het eerst gediagnosticeerd wanneer een vrouw haar arts over vruchtbaarheidsproblemen ziet. Omdat de aandoening zo vaak niet gediagnosticeerd is, is er niet veel onderzoek naar het onderwerp.

Meer informatie: Wat veroorzaakt een vroege menopauze? "

Over het algemeen merken experts op dat de meeste vrouwen met triple X een normale seksuele ontwikkeling hebben en in staat zijn om zwanger te worden en gezonde baby's te krijgen, net als vrouwen zonder de stoornis.

Diagnose

De meeste vrouwen en meisjes met het triple X-syndroom vertonen geen uiterlijke tekenen. Ze leven een gezond leven, wat de reden is waarom zoveel gevallen onopgemerkt blijven. Een diagnose kan worden gesteld door middel van genetische tests. Deze tests kunnen na de geboorte worden uitgevoerd door een bloedmonster te nemen. Het kan ook vóór de geboorte worden gedaan door meer geavanceerde tests zoals vruchtwaterpunctie en chorionische villus-bemonstering, die de weefsels en cellen van een foetus analyseren.

Behandeling

Er is geen remedie voor Triple X-syndroom. Een meisje geboren met de aandoening zal altijd een derde X-chromosoom hebben. Behandeling bestaat uit het bieden van ondersteuning aan meisjes en vrouwen om hun symptomen te beheersen.

• Ontwikkelingsvertragingen reageren goed op spraak en fysiotherapie.
• Leerstoornissen kunnen worden aangepakt met onderwijsplannen.
• Gedragsproblemen kunnen worden beheerd met counseling en psychologische en gezinsondersteuning. Er zijn ook ondersteuningsgroepen voor mensen met triple X.

Deskundigen zijn het erover eens dat meisjes die vroegtijdig ingrijpen net zo goed kunnen presteren als meisjes zonder de aandoening. Degenen gediagnosticeerd met triple X-syndroom moeten ook worden gecontroleerd door hun zorgverlener. Sommige vrouwen met de stoornis kunnen hart- en nierproblemen hebben.

vooruitzicht

Triple X is niet ongebruikelijk, maar de symptomen kunnen zo mild en subtiel zijn dat het vaak niet gediagnosticeerd is. Als een meisje niet voldoet aan de ontwikkelingsmijlpalen, moet het triple X-syndroom worden onderzocht. Een team van specialisten is het best uitgerust om de aandoening aan te pakken, en kan het volgende omvatten:

• neurologen
• kinderartsen in ontwikkeling
• spraak- en ergotherapeuten
• geestelijke gezondheidsexperts

Beginnende behandelingen zoals spraak- en fysiotherapie en vroegtijdige counseling kunnen problemen later oplossen. De meeste meisjes met triple X kunnen een normaal, gezond leven leiden, vooral wanneer ze vroegtijdig worden gediagnosticeerd en behandeld.