Alles wat u moet weten over cystinose

Wat is cystinose?

Cystinose is een zeldzame, geërfde genetische aandoening die vooral kinderen treft, hoewel meer mensen opgroeien naarmate de behandeling verbetert. Er wordt geschat dat dit tussen 1 op 100.000 tot 200.000 mensen treft.

Cystinose wordt veroorzaakt door de opbouw van het aminozuur cystine in alle cellen in het lichaam, waardoor de:

• niertjes
• ogen
• beenmerg
• lever
• milt
• alvleesklier
• schildklier
• spier
• hersenen

Lees verder om meer te weten te komen over deze aandoening.

Soorten cystinose

Er zijn drie hoofdtypen van cystinose.

1. Nefropathische cystinose

Nefropathische cystinose, ook bekend als infantiele cystinose, is de meest voorkomende en ernstige vorm van de ziekte. Symptomen verschijnen normaal bij baby's in de leeftijd van 3 tot 6 maanden. Indien onbehandeld, ontwikkelen kinderen met deze aandoening typisch nierfalen binnen de eerste 10 jaar van hun leven. Bij de behandeling is nierfalen in het laatste stadium vaak vertraagd.

Een van de meest opvallende symptomen bij baby's is het niet floreren. Zuigelingen met deze aandoening zijn meestal korter en wegen minder dan andere baby's van dezelfde leeftijd. Ze lopen mogelijk ook vertraging op en lijken meer kieskeurig dan andere baby's.

Symptomen met betrekking tot schade aan de nieren kunnen zijn:

• weinig trek
• extreme dorst
• frequent urineren
• tekenen van uitdroging, waaronder droge lippen of huid, geïrriteerdheid, verzonken zacht plekje (fontanel) op het hoofd van een baby, slaperigheid
• braken
• constipatie
• verzachting van botten, dat bekend staat als rachitis

Symptomen die niets van doen hebben met schade aan de nieren zijn:

• oogpijn of ongemak geassocieerd met felle lichten
• wazig zien
• spierafbraak
• problemen met voeden, slikken of ademhalen
• symptomen van hypothyreoïdie

Kinderen met deze aandoening hebben meestal een normaal cognitief vermogen.

2. Tussentijdse cystinose

Intermediaire cystinose wordt soms juveniele cystinose genoemd. Dit is een zeldzame vorm van cystinose en heeft vergelijkbare kenmerken van nefropathische cystinose. Symptomen verschijnen op een latere leeftijd, meestal tussen de 8 en 20 jaar oud. Symptomen zijn ook meestal minder ernstig dan symptomen bij nefropathische cystinose.

Tieners met deze aandoening hebben mogelijk de puberteit vertraagd. Mannen kunnen verminderde hoeveelheden testosteron produceren, wat de puberteit verder kan beïnvloeden.

3. Niet-nefropatische cystinose

Niet-nefropathische cystinose is ook bekend als volwassen cystinose omdat het mensen later in het leven treft. De aandoening wordt meestal ontdekt tijdens een oogonderzoek, omdat symptomen meestal alleen de ogen aantasten. Nierziekte is geen complicatie van dit type cystinose.

Welke aandoeningen zijn geassocieerd met cystinose?

Cystinose is de meest voorkomende oorzaak van Fanconi-syndroom. Fanconi-syndroom is een zeldzame aandoening van de nier waarbij mineralen, zouten en aminozuren buitensporig verloren gaan in de urine.

Fanconi-syndroom wordt ook geassocieerd met rachitis vanwege het verlies van fosfaat. Rachitis is een skeletaandoening die leidt tot verzachting van de botten. Het wordt meestal veroorzaakt door een tekort aan vitamine D, maar bij mensen met cystinose komt dit door het verlies van fosfaat.

Wat veroorzaakt cystinose?

Cystinose is een genetische aandoening. Om het te ontwikkelen, moet een kind een defect erven CTNS gen van beide ouders. Dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn, maar drager zijn betekent niet dat uw kind deze aandoening zal erven.

Als beide ouders het gen dragen, is de kans 25 procent dat hun kind cystinose zal hebben. Als het kind één niet-aangetast gen en één aangetast gen erven, dan zullen ze drager zijn van cystinose, maar ze zullen de ziekte of een van de symptomen niet hebben.

De CTNS gen is verantwoordelijk voor de productie van een lysosomaal transporteiwit dat bekend staat als cystinosine. Cystinosin helpt om cystine uit de cellen te krijgen. Bij cystinose wordt cystine niet adequaat uit de cellen getransporteerd, dus het opbouwt en kristalliseert. Dit veroorzaakt de problemen die verband houden met de ziekte.

Hoe wordt cystinose gediagnosticeerd?

Als de arts van uw kind cystinose vermoedt, nemen ze een bloedonderzoek om de cystineniveaus in de witte bloedcellen te meten. Dit staat bekend als een cystine-test met witte bloedcellen.

Als uw kind last heeft van het oog, voert zijn of haar arts een oogtest uit. Een spleetlampentest zal typisch cystinekristallen op het hoornvlies tonen bij mensen met cystinose.

Artsen kunnen ook een genetische test aanvragen om de aanwezigheid van de te bepalen CTNS gen of de bepaalde genmutatie.

Hoe wordt cystinose behandeld?

Mogelijk ziet u een aantal verschillende gespecialiseerde artsen, waaronder een:

• nefroloog (nierspecialist)
• oogarts (oogspecialist)
• endocrinoloog (hormoonspecialist)
• klinisch geneticus
• voedingsdeskundige
• psycholoog

Cysteamine (Cystagon, Procysbi) is de enige medicatie die beschikbaar is voor de behandeling van cystinose. Het werkt door het niveau van cystine in de cellen te verminderen.

Volgens een beoordeling uit 2010 kan cysteamine bij vroegtijdige toediening:

• vertragen de ontwikkeling van nierfalen
• vertraagde groei in de kindertijd voorkomen of uitstellen
• helpen bij het voorkomen of vertragen van andere complicaties

Zodra het medicijn is gestart, heeft uw kind in eerste instantie een maandelijkse bloedtest nodig om er zeker van te zijn dat de dosis correct is. De bloedtestfrequentie wordt teruggebracht tot eens in de drie tot vier maanden nadat een stabiele dosering is bereikt.

Cysteamine is ook beschikbaar als een oogdruppelformule om langdurige schade aan de ogen te voorkomen en om pijn en ongemak in verband met felle lichten te helpen verbeteren.

Cysteamine wordt levenslang gebruikt om de vorming van cystine-kristallen te helpen verminderen.

Nier

Om de gezondheid van de nieren te behouden, is het belangrijk om veel water en vocht te drinken om diegenen die verloren zijn gegaan bij frequent urineren te vervangen.Uw arts kan ook vitamine D- en fosforsupplementen aanbevelen om rachitis te voorkomen. Er kunnen extra supplementen nodig zijn om verloren gegane mineralen te vervangen, waaronder:

• natrium
• kalium
• bicarbonaat

Uw arts kan ook een medicijn aanbevelen dat een angiotensine-converting enzyme-remmer (ACE-remmer) wordt genoemd om schade aan de nieren te verminderen.

Als u of uw kind nierfalen ontwikkelt, zal uw arts de mogelijkheid van een niertransplantatie met u bespreken. Cystinose gerelateerde nierbeschadiging komt niet voor in de getransplanteerde nier. De nieuwe nier laat het lichaam toe om het bloed effectief te filtreren en lost typisch het Fanconi-syndroom op.

Schildklier

Het kan nodig zijn om schildklierhormoon te vervangen om hypothyreoïdie te behandelen. Lees meer over uw behandelingsopties voor hypothyreoïdie.

Alvleesklier

Je alvleesklier produceert hormonen die helpen bij het verteren van voedsel en het produceert insuline. Als uw pancreas niet goed werkt, kan dit uw insulineproductie beïnvloeden en tot diabetes leiden. Als u diabetes ontwikkelt, moet u mogelijk insuline nemen om uw aandoening te helpen beheersen. Lees meer over het verband tussen diabetes en uw alvleesklier.

Vertraagde groei

Groeihormoon wordt soms gegeven aan kinderen van wie de groei wordt beïnvloed. Bij kinderen die moeite hebben met eten, kunnen artsen een voedingssonde aanbevelen om ervoor te zorgen dat ze voldoende voeding krijgen.

Uw arts kan L-carnitine aanbevelen om de groei en spierfunctie te helpen verbeteren.

Klinische proeven

Er zijn momenteel verschillende klinische onderzoeken waarbij deelnemers met cystinose worden geworven. Deze omvatten studies met betrekking tot spierverlies en een mogelijke genezing met behulp van stamcellen.

Andere proeven omvatten:

• een langetermijnonderzoek naar cysteaminebehandeling
• een onderzoek dat informatie verzamelt over mensen met cystinose om medisch onderzoek te ondersteunen
• een Duits onderzoek naar hoe een nieuwe bloedtest kan worden gebruikt om cystinose op te sporen

Neem contact op met uw arts als u geïnteresseerd bent om deel te nemen aan een klinische studie. Ze kunnen u helpen om u te verbinden met open processen of om u te laten weten wanneer nieuwe onderzoeken beginnen.

Er is ook een patiëntenregister dat is ontworpen om de ontwikkeling van toekomstige proeven voort te stuwen en onderzoekers te verbinden met potentiële studiedeelnemers.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen die leven met cystinose?

De behandeling van cystinose is de afgelopen 30 jaar verbeterd met de introductie van cysteamine en niervervangingstherapie.

Een studie uitgevoerd door de National Institutes of Health vond dat de gemiddelde levensverwachting van 100 studiedeelnemers 28,5 jaar was. Deze studie begon echter in 1985, toen de vooruitzichten en de behandeling voor cystinose heel anders waren. Op dit moment zijn er volwassenen die in de jaren 50 leven met de aandoening, en er zijn nieuwe behandelingen aan de horizon die dit verder kunnen uitbreiden.

Vroegere detectie van cystinose helpt de symptomen van de ziekte te vertragen of te voorkomen, maar er is nog steeds geen definitieve remedie voor cystinose.