Hoe verschillende testen op cystische fibrose helpt om u te diagnosticeren

Cystic fibrosis testing

Cystic fibrosis (CF) is een genetische ziekte. Het beïnvloedt voornamelijk het ademhalingssysteem en remt het vermogen van het lichaam om slijm te verwijderen. Het beïnvloedt ook de alvleesklier en het spijsverteringsstelsel en kan problemen veroorzaken met elk orgaan in het lichaam.

Vroegtijdige diagnose en behandeling van CF kan de gezondheid verbeteren en de levensduur van degenen die het hebben verlengen.

Hieronder volgen enkele van de tests die artsen gebruiken om cystische fibrose te diagnosticeren en te evalueren.

Test	Resultaten die wijzen op cystische fibrose (CF)
pasgeboren screening (immunoreactieve trypsinogen-test)	hoge niveaus van immunoreactief trypsinogeen
zweettest	chloridegehalte gelijk aan of hoger dan 60 mmol / L
ontlastingstest	negatief voor trypsine en chymotrypsine
nasale potentiaalverschil test (NPDT)	abnormaal niveau van natrium en chloride in de luchtwegen

Pasgeboren screening (immunoreactieve trypsinogen-test)

In de Verenigde Staten worden pasgeboren baby's getest op verschillende gezondheidsproblemen. Dit staat bekend als de screening voor pasgeborenen. De screening wordt meestal gedaan binnen 24-48 uur na de geboorte van een kind. De arts trekt een bloedmonster en stuurt het naar een laboratorium voor analyse. Het bloed wordt uit de hiel getrokken en de test wordt soms een hielstok genoemd.

CF-testen zijn opgenomen in de screening van pasgeborenen. Deze test zoekt naar een chemische stof in het bloed die immunoreactief trypsinogen (IRT) wordt genoemd. IRT wordt geproduceerd in de pancreas. Van daaruit reist het naar de darm. CF zorgt ervoor dat er zoveel slijm ontstaat dat het IRT blokkeert om de darm te bereiken. Dit leidt tot hoge niveaus van IRT in het bloed.

Een testresultaat dat hoge niveaus van IRT laat zien, geeft CF aan. Dit wordt meestal gevolgd door een zweettest om de diagnose te bevestigen.

Zweettest of zweethlorietest

CF kan ervoor zorgen dat mensen tot vijf keer meer zout verliezen door zweet dan normaal. Een zweettest meet de hoeveelheid zout in een zweetmonster.

Als de baby-screeningstest op pasgeborenen CF aangeeft, moet deze worden gevolgd door een zweettest. Uw arts kan dit uitvoeren zodra uw baby genoeg kan zweten, meestal tussen de twee en vier weken.

Er is geen testvoorbereiding nodig. Vermijd het gebruik van huidcrèmes of lotions op de huid van uw baby gedurende 24 uur vóór de test. Het is meestal ok om luieruitslagcrème toe te passen in de luierruimte, indien nodig, maar raadpleeg eerst uw arts. De test wordt meestal uitgevoerd op de armen of benen van uw baby.

De zweettest is niet-invasief. Uw arts zal een kleurloze, geurloze chemische stof aanbrengen die het lichaam helpt zweet te produceren op een klein deel van de huid van uw baby. Ze zullen dan gedurende vijf minuten elektrische stimulatie toepassen en de huid ongeveer een half uur met gaas bedekken. Vervolgens wordt het zweet verzameld en geanalyseerd.

Dit is wat de resultaten betekenen:

Voor baby's tot zes maanden oud:

Chloride-niveau	CF-diagnose
gelijk aan of minder dan 29 mmol / L	negatief: onwaarschijnlijk
30 - 59 mmol / L	intermediair: mogelijk
gelijk aan of hoger dan 60 mmol / L	positief: waarschijnlijk
Na zes maanden oud:	Chloride-niveau
CF-diagnose	gelijk aan of minder dan 39 mmol / L
negatief: onwaarschijnlijk	40 - 59 mmol / L
intermediair: mogelijk	gelijk aan of hoger dan 60 mmol / L

Als uw baby een gemiddeld of positief resultaat heeft, zal uw arts de test waarschijnlijk herhalen om de diagnose te bevestigen.

Meer informatie: Vruchtwaterpunctie "

Ontlastingstest

CF beïnvloedt de functie van de alvleesklier. Als de alvleesklier van je baby naar behoren functioneert, moet er wat trypsine en chymotrypsine in de ontlasting zitten. Uw arts kan dit achterhalen door een monster van de ontlasting van uw baby te sturen voor analyse.

Als de test positief is voor trypsine en chymotrypsine, betekent dit dat de alvleesklier van uw baby goed werkt en geen CF heeft. Aangezien dit een screeningstest is, betekent een negatief resultaat niet noodzakelijk dat uw baby CF heeft. U hebt nog steeds meer tests nodig om de diagnose te bevestigen.

Deze test is ook nuttig bij mensen die al gediagnosticeerd zijn met CF om te bepalen of ze problemen hebben met de functie van hun pancreas. De test kan worden uitgevoerd op mensen van alle leeftijden.

Nasale potentiaalverschil test (NPD)

Deze test meet de stroom natrium en chloride in de slijmvliezen van de neus, wat abnormaal is bij mensen met CF

Om de test uit te voeren, plaatst uw arts een elektrode in de neus van uw kind. Dan stromen er vloeistoffen doorheen. De elektrode wordt gebruikt om de spanning, of flow, van natrium en chloride over het neusepitheel te meten. Het kan ook een IV vereisen. De test kan enigszins ongemakkelijk zijn vanwege de plaatsing van de elektroden. Daarom kunnen jonge kinderen de test niet verdragen of hebben ze mogelijk medicijnen nodig om hen te helpen ontspannen tijdens de test.

Deze test is niet overal beschikbaar en is meer invasief dan andere CF-tests. Het is meestal gereserveerd voor wanneer de resultaten van een zweettest of genetische test niet duidelijk zijn.

Samen met andere testresultaten kan een abnormale hoeveelheid natrium en chloride in de luchtwegen helpen bij het vaststellen van de diagnose.

Prenatale screening

Er zijn twee manieren om uw baby te testen op CF tijdens de zwangerschap.

• Vruchtwaterpunctie: tijdens deze procedure zal uw arts een naald gebruiken om via de buikwand uw baarmoeder binnen te komen. Vervolgens wordt een vloeistofmonster uit de zak van de baby verwijderd en naar een laboratorium gestuurd voor analyse. Deze test kan worden afgelegd tussen de 15e en de 20e week van de zwangerschap.
• Chorionic villus sampling (CVS): voor deze test zal uw arts een dunne buis door de vagina en de baarmoederhals steken om de placenta te bereiken. Ze nemen een klein stukje weefsel uit de placenta en sturen het naar een laboratorium. Deze test kan plaatsvinden na de negende week van de zwangerschap.

Meer lezen: Sweat electrolytes-test "

Na een vruchtwaterpunctie of CVS zal de patholoog de genen controleren om te bepalen of uw baby drager is of cystische fibrose heeft. Je krijgt genetische counseling om deze resultaten te bespreken en wat ze betekenen voor je baby.

Volgende stappen

Zodra een CF-diagnose is bevestigd, zijn nog enkele andere tests nodig om de aandoening te beoordelen. Sommige hiervan omvatten:

• genetische testen om het specifieke genetische defect te bepalen
• thoraxfoto's om informatie te verzamelen over long- en hartfunctie
• sinusröntgenstralen om te controleren op complicaties met betrekking tot de sinussen
• een monster van sputum om te zien of de mucoïde bacteriën Pseudomonas zijn aanwezig, wat meestal voorkomt in geavanceerde CF

Er zijn ook verschillende tests waarbij je in een buis moet ademen. Deze zijn ontworpen om te laten zien hoe goed de longen functioneren.

De behandeling van CF omvat verschillende methoden om de longen en ademhalingspassages vrij te houden. Voedingssupplementatie is ook cruciaal.

Specifieke behandelingen variëren van persoon tot persoon, maar kunnen verschillende soorten medicatie, fysiotherapie en lichaamsbeweging omvatten. Complicaties worden behandeld als ze zich voordoen. In sommige gevallen is een operatie, inclusief een longtransplantatie, noodzakelijk.

vooruitzicht

Er is geen remedie voor CF. Het is een progressieve ziekte waarvoor levenslang management nodig is. De behandelingen van vandaag helpen mensen met cystic fibrosis genieten van een betere kwaliteit van leven, evenals een langere levensduur. De mediane overlevingsleeftijd van vandaag is bijna 40.

Carrier-screening

Als u een familiegeschiedenis van CF heeft, wilt u misschien genetisch testen overwegen voordat u een gezin gaat stichten. Je kunt dit doen, zelfs als je al zwanger bent.

Met een eenvoudige bloedtest of speekseltest kan een genetica-consulent controleren of u drager bent van het abnormale gen.

Een kind kan alleen CF hebben als beide ouders het afwijkende gen doorgeven. Als beide ouders dragers zijn, is er een:

• 25 procent kans dat hun kind CF krijgt
• 50 procent kans dat hun kind alleen een drager zal zijn
• 25 procent kans dat hun kind de ziekte niet heeft of drager is

Er zijn veel abnormale defecten van het CF-gen. Deze genetische tests kunnen de meest voorkomende testen.

Als je één defect gen en één normaal gen hebt geërfd, ben je drager. Als een ouder wordt getest en een drager blijkt te zijn, moet de tweede ouder worden getest.

Als beide ouders positief testen en je al zwanger bent, kun je overwegen om prenataal te testen of je baby CF heeft of ook drager is.

Een genetisch adviseur kan u de informatie verstrekken die u nodig hebt om de juiste beslissingen te nemen voor uw gezin.