Wat is de levensverwachting voor mensen met cystische fibrose?

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis is een chronische aandoening die terugkerende longinfecties veroorzaakt en het steeds moeilijker maakt om te ademen. Het wordt veroorzaakt door een defect in het CFTR-gen. De afwijking treft klieren die slijm en transpiratie produceren. De meeste symptomen zijn van invloed op de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

Sommige mensen dragen het defecte gen, maar ontwikkelen nooit cystische fibrose. Je kunt de ziekte alleen krijgen als je het defecte gen van beide ouders erven.

Als twee dragers een kind hebben, is de kans 25 procent dat het kind mucoviscidose ontwikkelt. Er is een kans van 50 procent dat het kind drager zal zijn en 25 procent kans dat het kind de mutatie helemaal niet erven zal.

Er zijn veel verschillende mutaties van het CFTR-gen, dus de symptomen en de ernst van de ziekte variëren van persoon tot persoon.

Lees verder voor meer informatie over wie er risico loopt, verbeterde behandelingsopties en waarom mensen met cystische fibrose langer leven dan ooit tevoren.

Wat is de levensverwachting?

In de afgelopen jaren zijn er vorderingen gemaakt in de behandelingen die beschikbaar zijn voor mensen met cystische fibrose. Grotendeels als gevolg van deze verbeterde behandelingen, is de levensduur van mensen met cystic fibrosis de afgelopen 25 jaar gestaag verbeterd. Slechts een paar decennia geleden hebben de meeste kinderen met cystische fibrose de volwassen leeftijd niet overleefd.

In de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk is de gemiddelde levensverwachting 35 tot 40 jaar. Sommige mensen leven veel verder dan dat.

De levensverwachting is aanzienlijk lager in bepaalde landen, waaronder El Salvador, India en Bulgarije, waar het minder dan 15 jaar is.

Hoe wordt het behandeld?

Er zijn een aantal technieken en therapieën die worden gebruikt om cystische fibrose te behandelen. Een belangrijk doel is om slijm los te maken en de luchtwegen vrij te houden. Een ander doel is om de opname van voedingsstoffen te verbeteren.

Omdat er verschillende symptomen zijn en de ernst van de symptomen, is de behandeling voor elke persoon anders. Uw behandelingsopties zijn afhankelijk van uw leeftijd, eventuele complicaties en hoe goed u reageert op bepaalde therapieën. Hoogstwaarschijnlijk is een combinatie van behandelingen nodig, waaronder:

• oefening en fysiotherapie
• orale of IV voedingssuppletie
• medicijnen om slijm uit de longen te verwijderen
• luchtwegverwijders
• corticosteroïden
• medicijnen om zuren in de maag te verminderen
• orale of geïnhaleerde antibiotica
• pancreasenzymen
• insuline

CFTR-modulatoren behoren tot de nieuwere behandelingen die gericht zijn op het genetische defect.

Tegenwoordig krijgen meer mensen met cystische fibrose longtransplantaties. In de Verenigde Staten hadden 202 mensen met de ziekte een longtransplantatie in 2014. Hoewel een longtransplantatie geen remedie is, kan het de gezondheid verbeteren en de levensduur verlengen. Eén op de zes mensen met cystic fibrosis die ouder dan 40 zijn, heeft een longtransplantatie ondergaan.

Hoe vaak komt cystische fibrose voor?

Wereldwijd hebben 70.000 tot 100.000 mensen cystische fibrose.

In de Verenigde Staten leven er ongeveer 30.000 mensen mee. Elk jaar diagnosticeren artsen nog eens 1.000 gevallen.

Het komt vaker voor bij blanken van Noord-Europese afkomst dan bij andere etnische groepen. Het komt één keer per 2500 tot 3500 witte pasgeborenen voor. Bij Afro-Amerikanen is dit percentage één op 17.000 en voor Aziaten is dit één op 31.000.

Geschat wordt dat ongeveer één op de 31 mensen in de Verenigde Staten het defecte gen draagt. De meesten zijn niet op de hoogte en zullen dat ook blijven tenzij een familielid wordt gediagnosticeerd met cystic fibrosis

In Canada heeft ongeveer een op de 3600 pasgeborenen de ziekte. Cystic fibrosis treft een op 2.000 tot 3.000 pasgeborenen in de Europese Unie en één op 2.500 baby's die in Australië zijn geboren.

De ziekte is zeldzaam in Azië. De ziekte kan in sommige delen van de wereld ondergediagnosticeerd en ondergerapporteerd zijn.

Mannen en vrouwen worden in ongeveer hetzelfde tempo getroffen.

Wat zijn de symptomen en complicaties?

Als u cystische fibrose heeft, verliest u veel zout door uw slijm en zweet, waardoor uw huid zout kan smaken. Verlies van zout kan een minerale onbalans in uw bloed veroorzaken, wat kan leiden tot:

• abnormale hartritmes
• lage bloeddruk
• schok

Het grootste probleem is dat het moeilijk is voor de longen om vrij te blijven van slijm. Het bouwt op en verstopt de longen en de ademhalingswegen. Naast het moeilijk maken om te ademen, stimuleert dit opportunistische bacteriële infecties.

Cystic fibrosis beïnvloedt ook de pancreas. De opeenhoping van slijm er interfereert met spijsverteringsenzymen, waardoor het voor het lichaam moeilijk wordt om voedsel te verwerken en vitamines en andere voedingsstoffen te absorberen.

Symptomen van cystische fibrose kunnen zijn:

• geknuppelde vingers en tenen
• piepende ademhaling of kortademigheid
• infecties van de sinussen of neuspoliepen
• hoesten dat produceert soms flegma of bevat bloed
• ingestorte long door chronisch hoesten
• recidiverende longinfecties zoals bronchitis en longontsteking
• ondervoeding en vitaminetekorten
• slechte groei
• vettige, omvangrijke ontlasting
• onvruchtbaarheid bij mannen
• aan diabetes gerelateerde fibrose
• pancreatitis
• galstenen
• leverziekte

Na verloop van tijd, als de longen blijven verslechteren, kan dit leiden tot respiratoire insufficiëntie.

Leven met cystic fibrosis

Er is geen remedie bekend voor cystic fibrosis. Het is een ziekte die zorgvuldige monitoring en levenslange behandeling vereist. Behandeling voor de ziekte vereist een nauwe samenwerking met uw arts en anderen in uw zorgteam.

Mensen die al vroeg met de behandeling beginnen, hebben doorgaans een hogere kwaliteit van leven, evenals een langere levensduur. In de Verenigde Staten worden de meeste mensen met cystic fibrosis gediagnosticeerd voordat ze de leeftijd van twee jaar hebben bereikt. De meeste baby's worden nu gediagnosticeerd wanneer ze worden getest kort nadat ze zijn geboren.

Door uw luchtwegen en longen vrij van slijm te houden, kan uw dag uren duren. Er is altijd een risico op ernstige complicaties, dus het is belangrijk om te proberen kiemen te vermijden. Dat betekent ook dat je niet in contact komt met anderen met cystische fibrose. Verschillende bacteriën uit uw longen kunnen voor u beiden ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken.

Met al deze verbeteringen in de gezondheidszorg, leven mensen met cystic fibrosis gezonder en leven langer.

Sommige lopende onderzoeksstrategieën omvatten gentherapie en geneesmiddelenregimes die de progressie van de ziekte kunnen vertragen of stoppen.

In 2014 was meer dan de helft van de mensen die waren opgenomen in het patiëntenregister voor cystic fibrosis ouder dan 18 jaar. Het was de eerste keer. Wetenschappers en artsen werken er hard aan om die positieve trend gaande te houden.