Cystic Fibrosis Carrier Wat u moet weten

Wat is een drager van cystische fibrose?

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die de klieren beïnvloedt die slijm en zweet veroorzaken. Kinderen kunnen worden geboren met cystic fibrosis als elke ouder één defect gen voor de ziekte heeft. Iemand met één normaal CF-gen en één defect CF-gen staat bekend als een drager van cystische fibrose. Je kunt drager zijn en de ziekte niet zelf hebben.

Veel vrouwen komen te weten dat ze drager zijn als ze zwanger worden of proberen te worden. Als hun partner ook drager is, kan hun kind met de ziekte worden geboren.

Wordt mijn kind geboren met cystische fibrose?

Als u en uw partner beide dragers zijn, wilt u waarschijnlijk begrijpen hoe waarschijnlijk het is dat uw kind wordt geboren met cystische fibrose. Wanneer twee CF-dragers een baby hebben, is er een kans van 25 procent dat hun baby wordt geboren met de ziekte en een kans van 50 procent dat hun baby drager zal zijn van een CF-genmutatie, maar de ziekte zelf niet zal hebben. Eén op de vier kinderen zal noch drager zijn, noch de ziekte hebben, waardoor de keten van erfelijkheid wordt verbroken.

Veel koerierskoppels besluiten een genetische screeningtest op hun embryo's te ondergaan, preimplantatie genetische diagnose (PGD) genoemd. Deze test wordt vóór de zwangerschap uitgevoerd op embryo's die zijn verkregen door middel van in-vitrofertilisatie (IVF). Bij PGD worden een of twee cellen uit elk embryo geëxtraheerd en geanalyseerd om te bepalen of de baby:

• heb cystische fibrose
• een drager van de ziekte zijn
• het defecte gen helemaal niet hebben

Het verwijderen van cellen heeft geen nadelige invloed op de embryo's. Zodra u deze informatie over uw embryo's kent, kunt u beslissen welke in uw baarmoeder is geïmplanteerd in de hoop dat er een zwangerschap zal optreden.

Leidt cystische fibrose tot onvruchtbaarheid?

Vrouwen die drager zijn van CF, ondervinden hierdoor geen onvruchtbaarheidsproblemen. Sommige mannen die drager zijn, hebben een specifiek type onvruchtbaarheid. Deze onvruchtbaarheid wordt veroorzaakt door een ontbrekend kanaal, de zaadleider genaamd, dat sperma van de testikels in de penis transporteert. Mannen met deze diagnose hebben de mogelijkheid om hun sperma chirurgisch te laten herstellen. Het sperma kan vervolgens worden gebruikt om hun partner te implanteren via een behandeling genaamd intracytoplasmische spermainjectie (ICSI).

Bij ICSI wordt één enkel sperma in een ei geïnjecteerd. Als bevruchting optreedt, wordt het embryo via in-vitrofertilisatie in de baarmoeder van de vrouw geïmplanteerd. Omdat niet alle mannen die drager zijn van CF onvruchtbaarheidsproblemen hebben, is het belangrijk dat beide partners worden getest op het defecte gen.

Zelfs als jullie allebei drager zijn, kun je gezonde kinderen krijgen.

Krijg ik symptomen als ik drager ben?

Veel CF-dragers zijn asymptomatisch, wat betekent dat ze geen symptomen hebben. Ongeveer één op 31 Amerikanen is een symptoomloze drager van een defect CF-gen. Andere dragers ervaren symptomen, die meestal mild zijn. Symptomen zijn onder meer:

• ademhalingsproblemen, zoals bronchitis en sinusitis
• pancreatitis

Hoe vaak komen cystische fibrosedragers voor?

Cystic fibrosis-dragers zijn te vinden in elke etnische groep. Hieronder volgen schattingen van de dragers van de genmutatie van CF in de Verenigde Staten op basis van etniciteit:

• Blanken: één op 29
• Hispanics: één in 46
• Afro-Amerikanen: één op 65
• Aziatisch-Amerikanen: één op 90

Ongeacht uw etniciteit of als u een familiegeschiedenis van cystische fibrose heeft, moet u worden getest.

Zijn er behandelingen voor cystic fibrosis?

Er is geen remedie voor cystic fibrosis, maar levensstijlkeuzes, behandelingen en medicatie kunnen mensen met CF helpen een vol leven te leiden, ondanks de uitdagingen waarmee zij worden geconfronteerd.

Cystic fibrosis beïnvloedt voornamelijk het ademhalingssysteem en het spijsverteringskanaal. De symptomen kunnen in ernst variëren en in de loop van de tijd veranderen. Dit maakt de behoefte aan proactieve behandeling en monitoring van medische specialisten bijzonder belangrijk. Het is van cruciaal belang om de vaccinaties up-to-date te houden en een rookvrije omgeving te handhaven.

De behandeling richt zich meestal op:

• behoud van adequate voeding
• het voorkomen of behandelen van darmblokkades
• slijm uit de longen verwijderen
• infectie voorkomen

Artsen schrijven vaak medicijnen voor om deze behandelingsdoelen te bereiken, waaronder:

• antibiotica om infectie te voorkomen en te behandelen, voornamelijk in de longen
• orale alvleesklier-enzymen om te helpen bij de spijsvertering
• slijmverdunnende medicijnen ter ondersteuning van loslating en verwijdering van slijm uit de longen door hoest

Andere veel voorkomende behandelingen zijn luchtwegverwijders, die helpen de luchtwegen open te houden en fysiotherapie voor de borstkas. Voedingsbuizen worden soms 's nachts gebruikt om te zorgen voor voldoende calorieverbruik.

Mensen met ernstige symptomen hebben vaak baat bij chirurgische ingrepen, zoals verwijdering van de neuspoliepen, darmblokkingschirurgie of longtransplantatie.

Behandelingen voor CF blijven verbeteren en daarmee ook de kwaliteit en levensduur van degenen die het hebben.

vooruitzicht

Als je hoopt een ouder te zijn en te ontdekken dat je drager bent, is het belangrijk om te onthouden dat je opties hebt en controle hebt over de situatie.

Hoe kan ik worden getest op CF?

Het Amerikaanse congres van verloskundigen en gynaecologen (ACOG) beveelt aan om screening aan te bieden aan alle vrouwen en mannen die ouders willen worden. Carrier-screening is een eenvoudige procedure. U moet een bloed- of speekselmonster nemen, dat is verkregen via een mondstaafje. Het monster wordt naar een laboratorium gestuurd voor analyse en geeft informatie over je genetische materiaal (DNA) en zal bepalen of je een mutatie van het CF-gen draagt.