Alles wat u moet weten over het Waardenburg-syndroom

Wat is het Waardenburg-syndroom?

Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame genetische aandoening die de huid, het haar en de ogen van een persoon aantast. Het kan ook gehoorverlies veroorzaken.

Er zijn vier hoofdtypes van het Waardenburg-syndroom. Ze onderscheiden zich door hun fysieke eigenschappen.

symptomen

De meest voorkomende symptomen van het Waardenburg-syndroom zijn de bleke huid en bleke ogen. Een ander veel voorkomend symptoom is een streep wit haar bij het voorhoofd.

In veel gevallen kan iemand met deze aandoening twee verschillend gekleurde ogen hebben. Dit staat bekend als heterochromia iridis. Heterochromie kan bestaan ​​zonder de aanwezigheid van het Waardenburg-syndroom.

Bij sommige pasgeborenen met het Waardenburg-syndroom is de aandoening bij de geboorte duidelijk. Voor anderen kan het enige tijd duren voordat de symptomen duidelijk genoeg worden voor een arts om een ​​diagnose te stellen.

De symptomen van het Waardenburg-syndroom verschillen enigszins op basis van het soort toestand.

Symptomen van type 1

Type 1 symptomen zijn onder meer:

• wijd uitgezette ogen
• heterochromie of lichtblauwe ogen
• witte vlekken op het haar en de huid
• doofheid veroorzaakt door problemen van het binnenoor

Symptomen van type 2

De symptomen van type 2 komen overeen met die van type 1, behalve dat de ogen niet breed zijn.

Symptomen van type 3

Type 3 is ook bekend als Klein-Waardenburg-syndroom. Mensen met dit type kunnen afwijkingen aan de handen hebben, zoals gefuseerde vingers en armen.

Symptomen van type 4

Type 4 is ook bekend als het Waardenburg-Shah-syndroom. De symptomen zijn vergelijkbaar met die bij Type 2. Mensen met dit type hebben ook missende zenuwcellen in de dikke darm. Dit resulteert in frequente constipatie.

Oorzaken

Het type Waardenburgsyndroom dat u heeft, is afhankelijk van welk gen of welke genen zijn gemuteerd. Typen 1 en 3 worden bijvoorbeeld geactiveerd door een mutatie van het PAX 3-gen op chromosoomband 2q35.

De mutatie van elk gen dat verantwoordelijk is voor het Waardenburg-syndroom beïnvloedt melanocyten. Dit zijn een soort huidcellen. Melanocyten beïnvloeden de kleur van uw haar, huid en ogen. Ze zijn ook betrokken bij de functie van je innerlijke oor.

Risicofactoren

De aandoening is erfelijk. Het kan aan u worden doorgegeven van een of van beide ouders. In zeldzame gevallen treedt de mutatie die het Waardenburg-syndroom veroorzaakt spontaan op. Als u slechts één exemplaar van het betreffende gen heeft, hebt u waarschijnlijk geen duidelijke tekenen van het Waardenburg-syndroom.

Mensen met het Waardenburg-syndroom hebben 50 procent kans om het gen aan hun kinderen door te geven.

inval

Het Waardenburg-syndroom treft ongeveer 1 op 42.000 mensen. Het is de oorzaak van 1 tot 3 procent van de gevallen van aangeboren doofheid. Mensen van alle rassen en beide geslachten zijn even kwetsbaar voor het Waardenburg-syndroom. Het kan worden overgenomen. De aandoening kan zich ook spontaan ontwikkelen door een genmutatie.

Type 1 en 2 zijn de meest voorkomende. Typen 3 en 4 zijn zeldzamer.

Diagnose

Het syndroom van Waardenburg kan vaak worden vastgesteld door een arts die overduidelijke klinische kenmerken waarneemt. Deze omvatten huidpigmentatie, oog- en haarkleur en in sommige gevallen doofheid.

Belangrijke criteria voor het stellen van een diagnose zijn onder andere:

• heterochromia iridis, wanneer ogen twee volledig verschillende kleuren zijn of wanneer een of beide ogen mogelijk twee kleuren hebben
• witte spiebaan of andere ongewone haarpigmentatie
• afwijking van een binnenhoek van een of beide ogen, ook bekend als de canthi
• ouder of broer of zus met het Waardenburg-syndroom

Kleine criteria voor het stellen van een diagnose zijn onder andere:

• witte huidplakjes sinds de geboorte
• verbonden wenkbrauwen, soms een? unibrow genoemd?
• brede neusbrug
• onvolledige neusgatontwikkeling
• grijs haar vóór de leeftijd van 30

Een diagnose van Waardenburgsyndroom type 1 vereist twee belangrijke criteria of één hoofd- en twee minder belangrijke criteria. Type 2 betekent dat er twee van de belangrijkste criteria aanwezig zijn, met uitzondering van afwijkingen van de binnenhoek van het oog.

Behandeling

Er is geen echte remedie voor het Waardenburg-syndroom. De meeste symptomen vereisen geen behandeling.

Als er doofheid in het binnenoor aanwezig is, kunnen hoorapparaten of cochleaire implantaten worden gebruikt. Zoals met elke medische aandoening, zal het zoeken naar een evaluatie en behandeling van doofheid zo vroeg mogelijk helpen bij de ontwikkeling van de taal van een kind en bij het verbeteren van het onderwijs.

Lees meer: ​​bronnen voor hoortoestellen en spraakbeperkingen "

Als u problemen heeft met de darmzenuw geassocieerd met type 4, kan een operatie noodzakelijk zijn. Het deel van de darm dat door de aandoening wordt aangetast, kan operatief worden verwijderd om de spijsvertering te verbeteren.

Haarverf kan helpen om een ​​witte spie te bedekken. In sommige gevallen kunnen witte plekken van de huid, die bekend staan ​​als hypopigmentatie, worden behandeld met verschillende actuele zalven om te helpen de patch opgaan in de huidskleur eromheen. Cosmetica kan ook helpen.

Als hypopigmentatie meer dan de helft van het lichaam beïnvloedt, kunnen depigmentatiebehandelingen helpen. Deze behandelingen verbleken al je huid. Ze kunnen lichtere patches minder duidelijk maken. Al deze opties moeten zorgvuldig worden besproken met een dermatoloog die bekend is met het behandelen van het Waardenburg-syndroom en andere soortgelijke huidaandoeningen.

vooruitzicht

Het Waardenburg-syndroom mag uw levensverwachting niet beïnvloeden. Het gaat meestal niet gepaard met andere complicaties, behalve doofheid van het binnenoor of de ziekte van Hirschsprung, die de dikke darm aantast.

De fysieke kenmerken die door de aandoening worden beïnvloed, blijven je leven lang bij. U kunt deze functies echter mogelijk verbergen met huidbehandelingen, haarkleurmiddelen of gekleurde contactlenzen. Houd er rekening mee dat bleke vlekken van de huid vaker door de zon verbranden. Wees extra voorzichtig om die gebieden te beschermen tegen te veel blootstelling aan de zon.

Als u denkt dat u een gemuteerd gen draagt ​​voor het Waardenburg-syndroom, wilt u misschien genetische counseling onderzoeken als u een gezin plant.