Wat is het VATER-syndroom?

Overzicht

VATER-syndroom, vaak VATER-associatie genoemd, is een groep geboorteafwijkingen die vaak samen voorkomen. VATER is een acroniem. Elke letter staat voor een deel van het getroffen lichaam:

• wervels (ruggengraatbeenderen)
• anus
• tracheo-oesofageale (luchtpijp en slokdarm)
• nier (nier)

De associatie wordt VACTERL genoemd als ook het hart (hart) en ledematen worden beïnvloed. Omdat dit zeer vaak het geval is, is VACTERL vaak de meest accurate term.

Om de diagnose VATER of VACTERL te krijgen, moet een baby geboorteafwijkingen hebben in ten minste drie van deze gebieden.

VATER / VACTERL-koppeling is zeldzaam. Naar schatting wordt 1 op de 10.000 tot 40.000 baby's geboren met deze groep aandoeningen.

Wat veroorzaakt het?

Artsen weten niet precies wat de oorzaak is van VATER-associatie. Ze denken dat de gebreken vroeg in de zwangerschap gebeuren.

Het kan gaan om een ​​combinatie van genen en omgevingsfactoren. Er is geen enkel gen geïdentificeerd, maar onderzoekers hebben enkele chromosomale afwijkingen en genveranderingen (mutaties) gevonden die verband houden met de aandoening. Soms zal meer dan één persoon in dezelfde familie worden beïnvloed.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen hangen af ​​van welke gebreken een baby heeft.

Wervel defecten

Tot 80 procent van de mensen met VATER-associatie heeft defecten in de botten van hun wervelkolom (wervels). Deze problemen kunnen zijn:

• ontbrekende botten in de wervelkolom
• extra botten in de wervelkolom
• abnormaal gevormde botten
• botten die aan elkaar zijn gesmolten
• gebogen wervelkolom (scoliose)
• extra ribben

Anale defecten

Tussen 60 en 90 procent van de mensen met een BTWER-associatie hebben een probleem met hun anus, zoals:

• een dunne laag over de anus die de opening blokkeert
• geen doorgang tussen de onderkant van de dikke darm (endeldarm) en de anus, zodat de ontlasting niet uit de darm kan komen uit het lichaam

Problemen met de anus kunnen symptomen veroorzaken zoals:

• een gezwollen buik
• braken
• geen stoelgang of heel weinig stoelgang

Hartafwijkingen

De? C? in VACTERL staat voor? hart.? Hartproblemen hebben invloed op 40 tot 80 procent van de mensen met deze aandoening. Deze kunnen zijn:

• Ventriculair septumdefect (VSD). Dit is een gat in de muur dat de rechter en linker onderste kamers van het hart (ventrikels) verdeelt.
• Atriaal septumdefect. Dit is wanneer een gat in de muur de twee bovenste kamers van het hart (atrium) verdeelt.
• Tetralogie van Fallot. Dit is een combinatie van vier hartdefecten: VSD, een vergrote aortaklep (overheersende aorta), vernauwing van de pulmonale klep (pulmonale stenose) en verdikking van de rechterkamer (rechterkamerhypertrofie).
• Hypoplastisch linkerhart syndroom. Dit is wanneer de linkerzijde van het hart zich niet goed vormt, zodat er geen bloed door het hart stroomt.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA treedt op wanneer er een abnormale opening is in een van de bloedvaten van het hart die voorkomt dat bloed naar de longen gaat om zuurstof op te nemen.
• Transpositie van de grote slagaders. De twee belangrijkste slagaders uit het hart zijn achterwaarts (getransponeerd).

Symptomen van hartproblemen zijn onder andere:

• moeite met ademhalen
• kortademigheid
• blauwe kleur op de huid
• vermoeidheid
• abnormaal hartritme
• snelle hartslag
• hartruis (suizend geluid)
• slecht eten
• geen gewichtstoename

Tracheo-oesofageale fistel

Een fistel is een abnormale verbinding tussen de luchtpijp (luchtpijp) en de slokdarm (de buis die voedsel van de mond naar de maag transporteert). Deze twee structuren zijn normaal gesproken helemaal niet verbonden. Het interfereert met voedsel dat van de keel naar de maag gaat, waardoor voedsel in de longen terechtkomt.

Symptomen zijn onder meer:

• voedsel in de longen ademen
• hoesten of stikken tijdens het voeden
• braken
• blauwe kleur op de huid
• moeite met ademhalen
• gezwollen buik
• slechte gewichtstoename

Nierafwijkingen

Ongeveer 50 procent van de mensen met BTWER / VACTERL hebben nierdefecten. Deze kunnen zijn:

• slecht gevormde nier (en)
• nieren die op de verkeerde plaats zijn
• een verstopping van urine uit de nieren
• back-up van urine uit de blaas in de nieren

Nierafwijkingen kunnen frequente urineweginfecties veroorzaken. Jongens kunnen ook een defect hebben waarbij de opening van hun penis op de bodem zit, in plaats van op de punt (hypospadie).

Ledematen defecten

Tot 70 procent van de baby's met VACTERL hebben ledemaatdefecten. Deze kunnen zijn:

• ontbrekende of slecht ontwikkelde duimen
• extra vingers of tenen (polydactylie)
• zwemvliezen vingers of tenen (syndactyly)
• slecht ontwikkelde onderarmen

Andere symptomen

Andere, meer algemene symptomen van VATER-associatie zijn onder meer:

• langzame groei
• geen gewichtstoename
• ongelijke gezichtskenmerken (asymmetrie)
• oor defecten
• longdefecten
• problemen met de vagina of penis

Het is belangrijk op te merken dat de VATER / VACTERL-associatie geen invloed heeft op leren of intellectuele ontwikkeling.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Omdat VATER-koppeling een cluster van voorwaarden is, kan geen enkele test een diagnose stellen. Artsen maken meestal de diagnose op basis van klinische tekenen en symptomen. Baby's met deze aandoening hebben ten minste drie BTWER- of VACTERL-defecten. Het is belangrijk om andere genetische syndromen en aandoeningen uit te sluiten die functies kunnen delen met VATER / VACTERL-associatie.

Wat zijn de behandelingsopties?

De behandeling is gebaseerd op welke soorten geboorteafwijkingen het betreft. Chirurgie kan veel van de defecten verhelpen, waaronder problemen met de anale opening, botten van de wervelkolom, het hart en de nieren. Vaak worden deze procedures snel gedaan nadat het kind is geboren.

Omdat VATER-associatie meerdere lichaamssystemen omvat, behandelen een paar verschillende artsen het, waaronder een:

• cardioloog (hartproblemen)
• gastro-enteroloog (GI-kanaal)
• orthopedisch specialist (botten)
• uroloog (nieren, blaas en andere delen van het urinestelsel)

Kinderen met een VATER-vereniging hebben vaak levenslange monitoring en behandeling nodig om toekomstige problemen te voorkomen. Ze kunnen ook hulp nodig hebben van specialisten zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut.

vooruitzicht

De vooruitzichten hangen af ​​van de soorten gebreken die iemand heeft en hoe deze problemen worden behandeld. Vaak hebben mensen met VACTERL-associatie symptomen gedurende hun hele leven. Maar met de juiste behandeling kunnen ze een gezond leven leiden.