De rol van de genetica bij chronische longziekten

Chronische longziekte blijft in de meeste gevallen ongeneeslijk. Behandelingen helpen de progressie van de ziekte te vertragen en de symptomen te verlichten. Mensen die de ziekte ontwikkelen, moeten er meestal de rest van hun leven mee leven.

Wetenschappers hopen dat te veranderen. Tot nu toe hebben ze ontdekt dat bepaalde genen betrokken lijken te zijn bij veel longaandoeningen. Als ze precies kunnen inschatten welke de grootste impact hebben, kunnen ze beter voorspellen wie het risico loopt.

Nog belangrijker is dat ze die informatie kunnen gebruiken om screening, diagnose en behandeling te verbeteren.

Wat is chronische longziekte?

Een chronische longziekte is elke ziekte die uw longen beschadigt en hun functie beïnvloedt. De term omvat een aantal gerelateerde voorwaarden, waaronder de volgende:

• chronische obstructieve longziekte (COPD)
• idiopathische longfibrose (IPF) of een ander type interstitiële longziekte
• chronische bronchitis
• taaislijmziekte
• emphysema
• sarcoïdose
• bronchiëctasieën
• longontsteking
• longkanker

Ook wel chronische aandoeningen aan de luchtwegen genoemd, deze ziekten beschadigen de longen tot het punt dat het moeilijk is om te ademen. Sommigen beïnvloeden de kleine luchtzakken. Anderen beschadigen de ademhalingsbuizen (bronchiën) of interstitium, die de luchtzakjes ondersteunen. Weer anderen veroorzaken littekens en verstijving.

Er zijn significante verschillen in al deze ziekten. Een ding dat ze delen, is echter dat ze kunnen leiden tot longschade die de kwaliteit van leven vermindert. Wetenschappers hebben zich allemaal individueel geconcentreerd in de hoop nieuwe behandelingen te ontdekken. Maar erachter te komen hoe bepaalde genen erbij betrokken zijn, zou nog meer hoop kunnen geven op een betere overleving.

Wat veroorzaakt echt chronische longziekte?

Het is in veel gevallen moeilijk om uit te zoeken wat de oorzaak is van het ontstaan ​​van een longziekte bij een persoon. Risicofactoren zijn roken, blootstelling aan milieutoxines en bepaalde virale infecties. Maar een persoon kan een virale infectie ontwikkelen en doorgaan met genieten van gezonde longen, terwijl een andere longziekte ontwikkelt. Wetenschappers weten nog steeds niet waarom dat zo is.

Roken wordt beschouwd als de belangrijkste risicofactor. Toch ontwikkelt slechts ongeveer 25 procent van de rokers chronische obstructieve longziekte (COPD). Wetenschappers wilden ontdekken wat hen bijzonder kwetsbaar zou maken voor de ziekte.

Blijkt dat genetica een veel grotere rol kan spelen dan gedacht. Genetica is de studie van hoe bepaalde eigenschappen worden doorgegeven van ouders aan hun kinderen. Uw genen bepalen bijvoorbeeld uw oogkleur, uw lengte en uw gelaatstrekken.

Genetische informatie bestaat in elke cel van uw lichaam. Het Human Genome Project schat dat mensen tussen de 20.000 en 25.000 genen hebben. Een klein aantal hiervan is uniek. Deze unieke genen zijn verantwoordelijk voor de unieke eigenschappen van elk individu.

Bepaalde genen kunnen van ouder op kind worden doorgegeven, wat het risico op longziekte kan vergroten.

Veel genen kunnen het risico op longziekte verhogen

Onderzoek heeft geen duidelijk verband aangetoond tussen genen en longaandoeningen. Er wordt echter gedacht dat bepaalde genen in verband kunnen worden gebracht met de longfunctie.

Na onderzoek van genen en longgezondheid bij meer dan 7.600 mensen, vonden onderzoekers één specifieke genvariant die sterk geassocieerd was met verminderde longfunctie. Ze keken opnieuw naar de relatie in meer dan 800 mensen en vonden dezelfde resultaten.

Andere studies hebben zich gericht op verschillende genen. Wetenschappers verbonden het SERPINE2-gen bijvoorbeeld aan COPD in een studie van 2006, gepubliceerd in het American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. In Nature Genetics koppelden onderzoekers de longfunctie aan een aantal genvarianten. Zij voegden eraan toe dat de genetica de longfunctie beïnvloedt, ongeacht andere risicofactoren, zoals roken.

In 2016 publiceerden onderzoekers een diepgaand onderzoek met genetische connecties met verschillende longaandoeningen. Astma was bijvoorbeeld geassocieerd met veel voorkomende varianten van zeven genen. Nog steeds verschillende genen werden in verband gebracht met COPD, IPF en sarcoïdose.

Hoe kan genetica toekomstige behandelingen beïnvloeden?

Bepalen welke genen het risico op genetische ziekten kunnen vergroten, opent nieuwe mogelijkheden voor diagnose en behandeling. Ook kan het focussen op welke genen longziekte kunnen beïnvloeden, artsen helpen nieuwe aanwijzingen te geven over wie mogelijk risico loopt.

Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (A1AT) is bijvoorbeeld in verband gebracht met COPD. Een studie uit 2011, gepubliceerd in het American Journal of Respiratory Critical Care Medicine, meldde dat deze genetische conditie het risico op vroeg optredende emfyseem, een vorm van COPD, verhoogt.

Nu kan een eenvoudige bloedtest A1AT-tekort diagnosticeren. Mensen die er laag voor testen, kunnen aanvullende tests ondergaan die laten zien welk type defect gen ze hebben. Met die informatie kunnen artsen mogelijk bepalen hoe ernstig het risico van een longziekte voor een persoon is.

Als een ander voorbeeld, een recente studie toonde een mogelijke behandeling voor IPF aan. Ongeveer 25 procent van de mensen met IPF heeft twee exemplaren van een genvariant die TOLLIP wordt genoemd. Voor deze mensen verminderde een goedkoop medicijn genaamd N-acetylcysteïne het risico op ziekenhuisopname en overlijden aanzienlijk.

Voor de andere 75 procent van de mensen met de ziekte, echter, maakte het medicijn de ziekte erger. Dat betekent dat er meer onderzoek moet worden gedaan voordat dit type behandeling kan worden aanbevolen. Toch wijzen dit soort resultaten de weg naar een veelbelovende toekomst voor mensen met een chronische longaandoening.

Wat je nu kunt doen

Op enkele uitzonderingen na wordt algemene genetische testen momenteel niet aanbevolen. Het onderzoek is nog niet ver genoeg om te zeggen dat dit gen of dat gen je risico op een bepaald type longziekte zal vergroten. Van wat tot nu toe is gezien, kunnen er veel genen bij betrokken zijn.

Je beste benadering op dit punt is om te verwijzen naar je familiegeschiedenis.Als uw ouders, broers of zussen of grootouders een longaandoening hadden, is uw risico voor dezelfde ziekte waarschijnlijk hoger dan voor iemand die geen familie heeft met de ziekte.

Praat met uw arts. In bepaalde gevallen kan genetische tests nuttig zijn. Ze kunnen u doorverwijzen naar een genetisch adviseur die de diagnose van bijvoorbeeld A1AT-tekort kan bevestigen.