thalassemie

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam een ​​abnormale vorm van hemoglobine maakt. Hemoglobine is het eiwitmolecuul in rode bloedcellen dat zuurstof draagt.

De stoornis resulteert in overmatige vernietiging van rode bloedcellen, wat leidt tot bloedarmoede. Bloedarmoede is een aandoening waarbij uw lichaam niet voldoende normale, gezonde rode bloedcellen heeft.

Thalassemie is geërfd, wat betekent dat ten minste één van uw ouders drager moet zijn van de ziekte. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie of door het verwijderen van bepaalde belangrijke genfragmenten.

Thalassemia minor is een minder ernstige vorm van de aandoening. Er zijn twee hoofdvormen van thalassemie die ernstiger zijn. Bij alfa-thalassemie heeft ten minste één van de alfaglobinegenen een mutatie of afwijking. Bij bèta-thalassemie zijn de betaglobinegenen aangetast.

Elk van deze vormen van thalassemie heeft verschillende subtypes. De exacte vorm die u heeft, zal de ernst van uw symptomen en uw vooruitzichten beïnvloeden.

Wat zijn de symptomen van thalassemie?

De symptomen van thalassemie kunnen variëren. Enkele van de meest voorkomende zijn:

• botmisvormingen, vooral in het gezicht
• donkere urine
• vertraagde groei en ontwikkeling
• overmatige vermoeidheid en vermoeidheid
• gele of bleke huid

Niet iedereen heeft zichtbare symptomen van thalassemie. Tekenen van de stoornis komen ook vaak opdagen in de kindertijd of adolescentie.

Wat veroorzaakt thalassemie?

Thalassemie treedt op als er een afwijking of mutatie is in een van de genen die betrokken zijn bij de productie van hemoglobine. Je erven dit genetische defect van je ouders.

Als slechts één van uw ouders drager is van thalassemie, kunt u een vorm van de ziekte ontwikkelen die bekend staat als thalassemia minor. Als dit gebeurt, zult u waarschijnlijk geen symptomen hebben, maar u zult drager zijn van de ziekte. Sommige mensen met thalassemie-minderjarige ontwikkelen wel lichte symptomen.

Als beide ouders drager zijn van thalassemie, heb je een grotere kans op het erven van een ernstiger vorm van de ziekte.

Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) komt thalassemie het meest voor bij mensen uit Azië, het Midden-Oosten, Afrika en mediterrane landen zoals Griekenland en Turkije.

Wat zijn de verschillende soorten thalassemie?

Er zijn drie hoofdtypen thalassemie (en vier subtypen):

• bèta-thalassemie, waaronder de subtypen major en intermedia
• alfa-thalassemie, waaronder de subtypes hemoglobine H en hydrops fetalis
• thalassemia minor

Al deze soorten en subtypes variëren in symptomen en ernst. Het begin kan ook enigszins variëren.

Beta-thalassemie

Beta-thalassemie treedt op wanneer uw lichaam geen beta-globine kan aanmaken. Twee genen, één van elke ouder, worden geërfd om beta-globine te maken. Dit type thalassemie komt in twee ernstige subtypes: thalassemia major (Cooley's anemie) en thalassemia intermedia.

Thalassemia major is de meest ernstige vorm van bètathalassemie. Het ontwikkelt zich wanneer betaglobinegenen ontbreken. De symptomen van thalassaemia major verschijnen meestal voor de tweede verjaardag van een kind. De ernstige bloedarmoede die verband houdt met deze aandoening kan levensbedreigend zijn. Andere tekenen en symptomen zijn onder meer:

• fussiness
• bleekheid
• frequente infecties
• een slechte eetlust
• falen om te gedijen
• geelzucht, een vergeling van de huid of het wit van de ogen
• vergrote orgels

Deze vorm van thalassemie is meestal zo ernstig dat er regelmatig bloedtransfusies nodig zijn.

Thalassaemia intermedia is een minder ernstige vorm. Het ontwikkelt zich vanwege veranderingen in beide betaglobinegenen. Mensen met thalassemie intermedia hebben geen bloedtransfusies nodig.

Alfa-thalassemie

Alfa-thalassemie treedt op wanneer het lichaam geen alfaglobine kan maken. Om alfaglobine te maken, moet je vier genen hebben, twee van elke ouder.

Dit type thalassemie heeft ook twee ernstige typen: hemoglobine H-ziekte en hydrops fetalis.

Hemoglobine H ontwikkelt zich als wanneer iemand drie alfaglobinegenen mist of veranderingen in deze genen ervaart. Deze ziekte kan leiden tot botproblemen. De wangen, het voorhoofd en de kaak kunnen allemaal overlopen. Bovendien kan de hemoglobine H-ziekte veroorzaken:

• geelzucht
• een extreem vergrote milt
• ondervoeding

Hydrops fetalis is een extreem ernstige vorm van thalassemie die vóór de geboorte optreedt. De meeste mensen met deze aandoening worden doodgeboren of sterven kort na hun geboorte. Deze aandoening ontstaat wanneer alle vier de alfaglobinegenen zijn gewijzigd of ontbreken.

Thalassemia minor

Mensen met thalassemie minder vaak hebben meestal geen symptomen. Als ze dat doen, is het waarschijnlijk een kleine bloedarmoede. De aandoening is geclassificeerd als alfa- of bèta-thalassemie-minderjarig. In alpha minor gevallen ontbreken twee genen. In bèta-mineur ontbreekt één gen.

Het ontbreken van zichtbare symptomen kan thalassemie minder moeilijk te detecteren maken. Het is belangrijk om getest te worden als een van uw ouders of een familielid een of andere vorm van de ziekte heeft.

Hoe wordt thalassemie gediagnosticeerd?

Als uw arts probeert om thalassemie te diagnosticeren, nemen zij waarschijnlijk een bloedmonster af. Ze sturen dit monster naar een laboratorium om te testen op bloedarmoede en abnormaal hemoglobine. Een laborant zal ook het bloed onder een microscoop bekijken om te zien of de rode bloedcellen vreemd gevormd zijn. Abnormaal gevormde rode bloedcellen zijn een teken van thalassemie. De laborant kan ook een test uitvoeren die bekend staat als hemoglobine-elektroforese. Deze test scheidt de verschillende moleculen in de rode bloedcellen, waardoor ze het abnormale type kunnen identificeren.

Afhankelijk van het type en de ernst van de thalassemie, kan een lichamelijk onderzoek ook uw arts helpen een diagnose te stellen. Een sterk vergrote milt kan bijvoorbeeld uw arts suggereren dat u de hemoglobine H-ziekte heeft.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor thalassemie?

De behandeling van thalassemie is afhankelijk van het type en de ernst van de betrokken ziekte. Uw arts zal u een behandelingskuur geven die het beste werkt voor uw specifieke geval.

Sommige van de behandelingen omvatten:

• bloedtransfusies
• beenmerg transplantatie
• medicijnen en supplementen
• mogelijke operatie om de milt of galblaas te verwijderen

Uw arts kan u instrueren om geen vitaminen of supplementen te nemen die ijzer bevatten. Dit geldt vooral als u bloedtransfusies nodig heeft. Mensen die bloedtransfusies ontvangen krijgen extra ijzer dat het lichaam niet gemakkelijk kwijt kan. IJzer kan zich ophopen in weefsels, wat mogelijk fataal kan zijn.

Als u een bloedtransfusie krijgt, heeft u mogelijk ook chelatietherapie nodig. Meestal betreft dit het injecteren van een chemische stof die zich bindt met ijzer en andere zware metalen. Dit helpt extra ijzer uit je lichaam te verwijderen.

Meer informatie: Transfusietherapie "

Hoe beïnvloedt thalassemie de zwangerschap?

Thalassemie brengt ook verschillende zorgen met betrekking tot zwangerschap aan het licht. De stoornis beïnvloedt de ontwikkeling van voortplantingsorganen. Hierdoor kunnen vrouwen met thalassemie vruchtbaarheidsproblemen ondervinden.

Om de gezondheid van zowel u als uw baby te garanderen, is het belangrijk om zoveel mogelijk van tevoren te plannen. Als u een baby wilt krijgen, bespreek dit dan met uw arts om ervoor te zorgen dat u in de best mogelijk gezondheid verkeert. Je ijzerniveaus moeten zorgvuldig worden gecontroleerd. Bestaande problemen met belangrijke organen worden ook overwogen.

Zwangerschap draagt ​​de volgende risicofactoren bij vrouwen met thalassemie:

• een hoger risico op infecties
• zwangerschapsdiabetes
• hart problemen
• hypothyreoïdie of lage schildklier
• verhoogd aantal bloedtransfusies
• lage botdichtheid

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor thalassemie?

Als u thalassemie heeft, hangt uw visie af van het type van de ziekte. Mensen met milde of minder belangrijke vormen van thalassemie kunnen meestal een normaal leven leiden.

In ernstige gevallen is hartfalen een mogelijkheid.

Uw arts kan u meer informatie geven over uw vooruitzichten. Ze zullen ook uitleggen hoe uw behandelingen u kunnen helpen uw leven te verbeteren of uw levensduur te verlengen.

Hoe beheer je thalassemie?

Aangezien thalassemie een genetische aandoening is, is er geen manier om dit te voorkomen. Er zijn echter manieren waarop u de ziekte kunt behandelen om complicaties te voorkomen. Naast hepatitisvaccins en lopende medische zorg kunnen ook dieet en lichaamsbeweging nuttig zijn.

Een vetarm, plantaardig dieet is voor de meeste mensen de beste keuze, ook voor mensen met thalassemie. Het is echter mogelijk dat u ijzerrijke voedingsmiddelen moet beperken als u al een hoog ijzergehalte in uw bloed heeft. Vis en vlees zijn rijk aan ijzer, dus je moet deze misschien in je dieet beperken. U kunt ook overwegen om verrijkte granen, brood en sappen te vermijden. Ze bevatten ook hoge ijzerniveaus. Overleg met je arts van tevoren over eventuele veranderingen in het dieet.

U kunt uw arts vragen om tips over oefenen als u momenteel niet fysiek actief bent. Workouts met matige intensiteit zijn het beste, omdat zware training uw symptomen kan verergeren. Wandelen en fietsen zijn voorbeelden van workouts met matige intensiteit. Zwemmen en yoga zijn andere opties, en ze zijn ook goed voor je gewrichten. De sleutel is om iets te vinden dat je leuk vindt en dat je in beweging houdt.