Wat u moet weten over Sotos-syndroom

Overzicht

Sotos-syndroom is ook bekend als cerebrale gigantisme en Sotos-volgorde. Het is een genetische aandoening die kinderen treft. Sotos-syndroom veroorzaakt overmatige groei tijdens de eerste jaren van het leven van een kind.

Kinderen met het Sotos-syndroom kunnen verschillende gezondheidsproblemen hebben en hebben voortdurende zorg nodig. Er is geen remedie voor deze genetische aandoening, maar sommige van de symptomen kunnen worden behandeld. Sotos-syndroom is meestal niet levensbedreigend.

Symptomen van het Sotos-syndroom

De symptomen van dit syndroom zijn vooral gerelateerd aan overmatige groei tijdens de eerste levensjaren van een kind.

Fysieke en fysiologische symptomen van het Sotos-syndroom bij baby's zijn onder meer:

• een grote baby zijn bij de geboorte
• snel groeien na de geboorte
• geelzucht
• slechte voeding

Bij kinderen zijn dergelijke symptomen:

• groter en groter zijn dan leeftijdsgenoten van dezelfde leeftijd
• grote kop
• grote handen en voeten
• lang en smal gezicht
• hoog voorhoofd
• rode of rode wangen
• kleine en puntige kin
• zwakke spierspanning
• naar beneden hellende ogen
• hypertelorisme, wat betekent dat er een grote afstand tussen de ogen is
• ongemakkelijke gang, of manier van lopen
• scoliose
• toevallen
• gehoorverlies
• nier- en hartproblemen
• zichtproblemen

Psychische en ontwikkelingssymptomen van het Sotos-syndroom bij kinderen zijn onder meer:

• leerproblemen
• vertraagde ontwikkeling
• gedragsproblemen
• spraak- en taalproblemen
• agressiviteit en prikkelbaarheid
• onhandigheid
• aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
• motorische vaardigheidsproblemen

Sotos-syndroom bij volwassenen

In vergelijking met hun leeftijdsgenoten bevinden volwassenen met het Sotos-syndroom zich meestal in het normale gewichts- en hoogtebereik (hoewel ze vaak nog als lang worden beschouwd). Ze kunnen ook binnen het normale bereik liggen voor intellect.

Sotos-syndroom kan het risico op tumoren en kanker bij volwassenen verhogen. Volwassenen kunnen ook problemen blijven houden met coördinatie en motorische vaardigheden. Intellectuele handicaps die in de kindertijd aanwezig zijn, houden over het algemeen aan en blijven stabiel op volwassen leeftijd.

Oorzaken van het Sotos-syndroom

Sotos-syndroom is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in de NSD1 gen. In 95 procent van alle gevallen wordt de mutatie niet geërfd van de ouders van het kind.

Als je het Sotos-syndroom hebt, is er echter een kans van 50 procent om het door te geven aan je nakomelingen.

Risicofactoren van deze aandoening

Sotos-syndroom komt voor bij 1 op de 14.000 geboorten. Deze aandoening komt vaker voor bij mensen die Japans of Japans erfgoed zijn.

Andere risicofactoren zijn op dit moment onbekend. Het is niet duidelijk wat de oorzaak is van de mutatie in de NSD1 gen of hoe het te voorkomen.

Diagnose van het Sotos-syndroom

Het Sotos-syndroom kan worden vastgesteld bij baby's en kinderen. Het is echter geen normaal onderdeel van het screeningproces van pasgeborenen in ziekenhuizen. In plaats daarvan testen artsen het na het opmerken van de symptomen. Het kan maanden of meerdere jaren duren voordat de symptomen een arts ertoe aanzetten om voor de stoornis te testen.

Uw arts zal beginnen met een lichamelijk onderzoek en het verzamelen van de medische geschiedenis van uw kind. Ze zullen de symptomen bespreken en uw kind onderzoeken. Ze kunnen ook röntgenfoto's, CT-scans en MRI-scans aanbevelen om de mogelijkheid van andere medische problemen uit te sluiten.

Een genetische test maakt deel uit van het diagnoseproces voor het Sotos-syndroom. De test zal controleren op een mutatie in de NSD1 gen.

Het is normaal dat kinderen met het Sotos-syndroom een ​​diagnose krijgen van een autismespectrumstoornis. Uw arts kan gedrags- en andere soorten therapie aanbevelen die kunnen helpen.

Behandelingsopties voor het Sotos-syndroom

Er is geen remedie of een specifieke behandeling voor het Sotos-syndroom. In plaats daarvan richt de behandeling zich op het behandelen van de symptomen.

Behandelingsopties zijn onder meer:

• gedrags- of ergotherapie
• logopedie
• begeleiding
• medicijnen om ADHD te beheersen, prikkelbaarheid of agressiviteit
• gehoorapparaten voor gehoorverlies
• bril om zichtproblemen te corrigeren

Andere behandelingen kunnen noodzakelijk zijn als u medische problemen ontwikkelt die verband houden met het Sotos-syndroom. U kunt bijvoorbeeld regelmatige hart- en nierexamens nodig hebben. Bovendien kan het risico op tumoren en kanker groter zijn, dus regelmatige screening kan noodzakelijk zijn.

Een speciaal dieet is niet vereist voor het Sotos-syndroom, maar het is belangrijk dat kinderen en volwassenen een uitgebalanceerd en gezond dieet volgen.

Outlook voor Sotos-syndroom

Sotos-syndroom is geen levensbedreigende aandoening. Het is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in de NSD1 gen.

De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn overgroei bij kinderen en een verstandelijke beperking. Bij de meeste mensen wordt het Sotos-syndroom vastgesteld als baby's of jonge kinderen.

Zodra ze stoppen met groeien, kunnen volwassenen zich in de normale reeks bevinden voor lengte, gewicht en intellect. Volwassenen kunnen een bevredigend leven leiden met het Sotos-syndroom.