Wat is Pfeiffer-syndroom?

Overzicht

Het Pfeiffer-syndroom vindt plaats wanneer de botten in de schedel, handen en voeten van uw kind te snel in de baarmoeder zijn samengesmolten vanwege een genmutatie. Dit kan fysieke, mentale en interne symptomen veroorzaken.

Pfeiffer-syndroom is uiterst zeldzaam. Slechts ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt er mee geboren.

Pfeiffer-syndroom wordt vaak met succes behandeld. Lees verder om meer te weten te komen over het Pfeiffer-syndroom, wat het veroorzaakt en hoe uw kind kan worden behandeld.

Wat zijn de soorten van deze aandoening?

Er zijn drie soorten Pfeiffer-syndroom.

Type 1

Type 1 is het mildste en verreweg het meest voorkomende type van dit syndroom. Uw kind zal enkele lichamelijke symptomen hebben, maar zal gewoonlijk geen problemen hebben met zijn hersenfunctie. Kinderen met dit type kunnen een volwassene zijn met weinig complicaties.

Uw kind kan worden geboren met enkele van de volgende symptomen:

• oculair hypertelorisme, of ogen die ver uit elkaar staan
• voorhoofd dat hoog op zijn hoofd staat en uitpuilt doordat de schedelbeenderen vroeg smelten
• brachycefalie of vlakheid van de achterkant van het hoofd
• onderkaak die uitsteekt
• hypoplastische bovenkaak of een bovenkaak die nog niet volledig is ontwikkeld
• brede, grote duimen en grote tenen die zich verspreiden van de andere vingers en tenen
• moeilijk hoorvermogen
• tand- of tandvleesproblemen hebben

Type 2

Kinderen met type 2 kunnen een of meer ernstige of levensbedreigende vormen van type 1-symptomen hebben. Uw kind kan een operatie nodig hebben zodat het overleeft in de volwassenheid.

Andere symptomen zijn onder meer:

• hoofd- en gezichtsbeenderen zijn vroeg gesmolten en vormen een 'klaverblad'?
• proptosis of exophthalmus, wat gebeurt wanneer de ogen van uw kind uit hun oogkassen steken
• vertragingen in de ontwikkeling of leerstoornissen omdat de vroege fusie van schedelbotten de hersenen van uw kind mogelijk niet volledig heeft laten groeien
• fusie in andere botten, zoals de elleboog- en knieëngewrichten, ankylose genoemd
• niet in staat zijn om goed te ademen vanwege problemen met de luchtpijp (luchtpijp), mond of neus
• problemen met het zenuwstelsel, zoals vocht uit de wervelkolom die zich in de hersenen verzamelt, hydrocefalie genoemd

Type 3

Uw kind kan ernstige of levensbedreigende vormen van de symptomen van type 1 en 2 hebben. Ze zullen geen klaverbladschedel hebben, maar kunnen problemen hebben met hun organen, zoals de longen en de nieren.

Vroege schedelbotfusie kan leiden tot leren of cognitieve handicaps. Uw kind kan zijn leven lang uitgebreide operaties ondergaan om deze symptomen te behandelen en te overleven tot op volwassen leeftijd.

Wat veroorzaakt deze aandoening?

Het Pfeiffer-syndroom gebeurt omdat de botten die de schedel, handen of voeten van uw kind vormen, te vroeg samensmelten terwijl ze in de baarmoeder zijn. Dit is de reden waarom uw kind wordt geboren met een abnormaal gevormde schedel, of met vingers en tenen die breder uit elkaar zijn gespreid dan normaal.

Dit kan weinig ruimte laten voor de hersenen of andere organen om helemaal te groeien, wat kan leiden tot complicaties met:

• cognitieve functie
• ademen
• andere belangrijke lichaamsfuncties, zoals de spijsvertering of beweging

Wie krijgt deze aandoening?

Type 1 Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een of meerdere genen die deel uitmaken van de botontwikkeling van een kind.

Slechts één ouder moet het gen dragen om het door te geven aan hun kind, zodat hun kind 50 procent kans heeft de aandoening te erven. Dit staat bekend als een autosomaal dominant patroon. Type 1 Pfeiffer-syndroom kan op deze manier worden overgeërfd of komen van een nieuwe genetische mutatie.

Onderzoek suggereert dat type 1 wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de twee fibroblast-groeifactorreceptorgenen, FGFR1 of FGFR2. Types 2 en 3 worden bijna altijd veroorzaakt door een mutatie in het FGFR2-gen en zijn nieuwe (spontane) mutaties in plaats van overgeërfd.

Onderzoek suggereert ook dat sperma van oudere mannen eerder zal muteren. Hierdoor kan het Pfeiffer-syndroom, vooral type 2 en 3, zonder waarschuwing gebeuren.

Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?

Uw arts kan het Pfeiffer-syndroom soms diagnosticeren terwijl uw kind nog in de baarmoeder is door echografieën te gebruiken om de vroege fusie van de schedelbotten en de symptomen van de vingers en tenen van uw kind te zien.

Als er zichtbare symptomen zijn, zal uw arts gewoonlijk een diagnose stellen wanneer uw kind wordt geboren. Als de symptomen van uw kind mild zijn, kan uw arts de aandoening pas een paar maanden of zelfs jaren nadat uw kind is geboren en begint te groeien, diagnosticeren.

Uw arts kan voorstellen dat u, uw partner en uw kind genetisch getest worden om te controleren op mutaties van de FGFR-genen die het Pfeiffer-syndroom veroorzaken en om te zien wie het gen draagt.

Hoe wordt deze aandoening behandeld?

Ongeveer drie maanden nadat uw kind is geboren, zal uw arts gewoonlijk in verschillende fasen chirurgie aanbevelen om de schedel van uw kind opnieuw te vormen en druk op hun hersenen te verlichten.

Ten eerste zijn de verschillen tussen de verschillende botten in de schedel van uw kind, bekend als de synostotische hechtingen, gescheiden. Vervolgens wordt de schedel gereconstrueerd zodat het brein ruimte heeft om te groeien en de schedel een meer symmetrische vorm aanneemt. Uw arts zal u ook een behandelplan voor de lange termijn geven om ervoor te zorgen dat de tanden van uw kind worden verzorgd.

Zodra uw kind is genezen van deze operaties, kan uw arts ook een langdurige operatie voorstellen om de symptomen van de kaak, het gezicht, de handen of de voeten te behandelen, zodat ze kunnen ademen en hun handen en voeten kunnen gebruiken om zich te verplaatsen.

Uw arts moet mogelijk een noodoperatie uitvoeren kort nadat uw kind is geboren om uw kind door hun neus of mond te laten ademen. Ze zorgen er ook voor dat het hart, de longen, de maag en de nieren normaal kunnen functioneren.

Leven met het Pfeiffer-syndroom

De kans is groot dat uw kind met andere kinderen kan spelen, naar school kan gaan en kan overleven tot de volwassenheid met het Pfeiffer-syndroom. Type 1 Pfeiffer-syndroom kan worden behandeld met vroege chirurgie, fysiotherapie en planning voor langdurige operaties.

Type 2 en 3 komen niet vaak voor. Net als Type 1 kunnen ze vaak worden behandeld met langdurige chirurgie en reconstructie van de schedel, handen, voeten en andere botten en organen van uw kind die mogelijk zijn aangetast.

De vooruitzichten voor kinderen met type 2 en 3 zijn niet zo goed als die voor type 1. Dit komt door de effecten die de vroege fusie van de botten van uw kind kan hebben op hun hersenen, ademhaling en vermogen om te bewegen.

Vroegtijdige behandeling, samen met levenslange fysieke en mentale revalidatie en therapie, kan uw kind helpen een volwassene te worden met slechts enkele complicaties met betrekking tot hun cognitieve functie en mobiliteit.