Wat u moet weten over hypofosfatemische rachitis

Overzicht

Je kunt rachitis zien als een kinderziekte uit een ander tijdperk. Deze botverzwakkende toestand blijft echter een bedreiging voor bepaalde groepen kinderen.

Voedingsgerelateerde rachitis kan zich bijvoorbeeld ontwikkelen bij kinderen die niet genoeg vitamine D krijgen. In sommige gevallen kan een laag calcium- of fosfaatgehalte leiden tot rachitis.

Hypofosfatemische rachitis is een type rachitis gerelateerd aan lage fosfaatspiegels in het bloed. Het is bijna altijd erfelijk. De ziekte is beheersbaar en hoeft niet te interfereren met een lang en gezond leven.

symptomen

Hypofosfatemische rachitis kan mild of vrij ernstig zijn. Kinderen met een zeer milde vorm van de ziekte hebben mogelijk geen merkbare symptomen. Aan het andere uiteinde van het spectrum kan de aandoening ernstige bot- en gewrichtspijn veroorzaken. Het kan er ook voor zorgen dat de benen naar buiten of naar binnen buigen. In sommige gevallen lijken de benen van een kind normaal, maar lopen is lastig of moeilijk als gevolg van abnormale botontwikkeling.

Deze symptomen kunnen snel na de geboorte merkbaar zijn. In veel gevallen ziet u echter mogelijk geen tekenen van hypofosfatemische rachitis totdat uw kind begint te lopen. Let goed op hoe uw kind staat en loopt. Als je baby nog niet staat, kijk naar zijn benen wanneer deze rechtuit liggen. Als de benen gebogen of geknield lijken, of als uw kind niet zo stevig lijkt als zou moeten, neem dan contact op met uw kinderarts.

Oorzaken

De meeste gevallen van hypofosfatemische rachitis zijn genetisch bepaald. Er zijn verschillende genen die kunnen worden gemuteerd om de ziekte te veroorzaken. De manier waarop de ziekte bij een kind voorkomt, hangt af van welk gen de mutatie heeft.

Een niet-erfelijke oorzaak van de ziekte is een goedaardige of niet-kankerachtige tumor die beïnvloedt hoe de lichaamscellen fosfaat absorberen. Fosfaat is noodzakelijk voor gezonde botopbouw en botreparatie, evenals voor sterke tanden en zenuwfunctie.

Meer informatie: hoe uw lichaam fosfor gebruikt "

Risicofactoren

Elk kind geboren in een familie die het gen draagt ​​voor hypofosfatemische rachitis loopt een hoger risico. Het gen wordt op het X-chromosoom gedragen. Vrouwtjes, die twee X-chromosomen hebben, neigen naar een minder ernstige vorm van de ziekte dan mannen. Dat komt omdat het niet-gemuteerde X-chromosoom de balans kan overbruggen die het gemuteerde gen draagt.

Wat te verwachten als u uw arts bezoekt

Als u vermoedt dat uw baby een gen heeft geërfd dat verantwoordelijk is voor hypofosfatemische rachitis, vraag dan zo snel mogelijk aan de kinderarts van uw kind over genetisch testen. Een kind met het gen kan nooit rachitis krijgen als de behandeling vroeg begint.

Als u geen weet heeft van mogelijke genetische problemen, let dan op tekenen van botproblemen. De botten en gewrichten in de benen van uw kind kunnen pijnlijk en zacht aanvoelen. Als je denkt dat de benen van je kind in een vreemde hoek groeien, vraag je je kinderarts naar testen voor rachitis.

Om te testen op hypofosfatemische rachitis, zal uw arts de serumfosfaatspiegels van uw kind controleren. Dit wordt gedaan met een bloedtest. Omdat hypofosfatemische rachitis een zeldzame aandoening is, weten veel kinderartsen niet waar ze op moeten letten of hoe ze testresultaten moeten interpreteren. Het is belangrijk om de serumfosfaattestresultaten van uw kind te vergelijken met het niveau van gezonde kinderen van dezelfde leeftijd.

Er zijn een paar andere aandoeningen die soortgelijke symptomen kunnen veroorzaken als hypofosfatemische rachitis. Het is belangrijk om een ​​arts te vinden die enige ervaring heeft met deze specifieke ziekte. Kinderen met hypofosfatemische rachitis worden vaak behandeld door een nefroloog of een endocrinoloog. Een nefroloog is een arts die is gespecialiseerd in nieraandoeningen en een endocrinoloog is gespecialiseerd in aandoeningen van de endocriene klieren. Als u een arts kunt vinden die is gespecialiseerd in botaandoeningen, is uw kind mogelijk in betere handen.

Behandeling

Omdat hypofosfatemische rachitis zeldzaam is, moet uw kind mogelijk naar een onderzoeksziekenhuis voor behandeling. Onderzoeksziekenhuizen zijn vaak verbonden aan een universiteit. Behandeling omvat bijna altijd medicijnen die een sterk vitamine D- en fosfosupplement bevatten.

Uw arts zal regelmatig bloed- en urinemonsters willen controleren. Proberen het fosforgehalte in het bloed te verhogen, kan de nieren mogelijk overbelasten. Dit is de reden waarom een ​​nefroloog vaak de specialist is die toezicht houdt op de behandeling.

In sommige gevallen zijn chirurgische procedures nodig om de botten te versterken en de botgroei te verbeteren. Uw kind bevindt zich mogelijk al maanden in werpen of op krukken. Zodra de botten van uw kind sterk genoeg zijn en goed genezen en groeien, kunnen ze de normale activiteit hervatten.

complicaties

Hypofosfatemische rachitis kan de lengte van uw kind beperken.Dit kan worden voorkomen als een kind wordt gediagnosticeerd en de behandeling vroeg in het groeiproces begint.

Bij sommige baby's met hypofosfatemische rachitis kunnen de schedelbotten te snel samensmelten. Dit zorgt ervoor dat het hoofd van de baby een ongewone vorm krijgt naarmate de hersenen groeien. In ernstige gevallen kan neurologische schade optreden. Vroege diagnose en chirurgische behandeling kunnen de vorm van het hoofd corrigeren en de meeste kinderen een normale cognitieve ontwikkeling laten hebben.

Hypofosfatemische rachitis kan ook problemen veroorzaken met de tanden van een kind en andere botten.

vooruitzicht

De eerdere hypofosfatemische rachitis wordt gediagnosticeerd en behandeld, hoe groter de kansen van uw kind voor een gezonde groei. Zelfs als de behandeling later begint, is het mogelijk om hun serum fosforwaarden op een gezond niveau te krijgen en te behouden.

Een operatie om de benen te strekken en een gezonde groei te bevorderen, is vaak succesvol. Uw kind moet misschien ook lang in een cast zitten.

Een behandeling van chirurgie en medicatie is niet altijd voldoende. Een persoon die is geboren met hypofosfatemische rachitis kan achteruitgaan en de ziekte kan opnieuw verzwakkende botten beginnen. Extra operaties kunnen noodzakelijk zijn.

Het bemoedigende nieuws is dat deze ziekte met succes kan worden behandeld en goed kan worden behandeld. De meest uitdagende periode is meestal tijdens de groeiperioden van een kind. Ze moeten hun gezondheid van de botten in de volwassenheid volgen. Voor veel mensen is geen verdere behandeling nodig als ze niet meer groeien.

Afhalen

Het hebben van hypofosfatemische rachitis kan leiden tot een aantal ernstige botgerelateerde problemen, maar er zijn andere omstandigheden en keuzes in levensstijl die ook de gezondheid van de botten kunnen beïnvloeden. Hier zijn enkele dingen die u en uw kind kunnen doen om de gezondheid van uw botten te verbeteren:

• Eet calciumrijke voedingsmiddelen, zoals groene bladgroenten en magere zuivelproducten.
• Neem calciumsupplementen als u 50 jaar of ouder bent en met het toezicht van uw arts.
• Krijg voldoende vitamine D van de dagelijkse blootstelling aan de zon indien mogelijk, of supplementen indien nodig.
• Doe gewichtdragende oefeningen om de bot- en spierkracht te behouden. Gewichtdragende oefeningen omvatten de meeste activiteiten op uw voeten, evenals krachttraining met vrije gewichten, machines of oefenbanden.
• Nooit roken.

Hypofosfatemische rachitis is een zeldzame ziekte die kinderen treft. De aandoening is ernstig, maar er zijn behandelingen die succesvol zijn gebleken. Als u vermoedt dat uw baby mogelijk een botaandoening heeft, neem dan contact op met de kinderarts. Het kan een langdurig proces van testen, onderzoeken en behandelingen vereisen, maar als u vroeg begint met de behandeling, verbetert u de kansen van uw kind op een positief resultaat.