Alles wat u moet weten over galactosemie

�

Galactosemie is een zeldzame genetische aandoening die van invloed is op hoe uw lichaam galactose metaboliseert. Galactose is een eenvoudige suiker die wordt aangetroffen in melk, kaas, yoghurt en andere zuivelproducten. Wanneer het wordt gecombineerd met glucose, maakt het lactose.

Galactosemie betekent te veel galactose in het bloed. De opeenhoping van galactose kan leiden tot ernstige complicaties en gezondheidsproblemen.

Er zijn vier hoofdtypen van galactosemia-stoornissen:

• type 1, of klassieke en klinische variant galactosemie
• type 2, of galactokinasedeficiëntie
• type 3, of epimerasedeficiëntie
• Duarte-variant galactosemie

Lees verder om meer te weten te komen over deze aandoening.

symptomen

Symptomen van galactosemie ontwikkelen zich meestal enkele dagen of weken na de geboorte. De meest voorkomende symptomen zijn:

• verlies van eetlust
• braken
• geelzucht, die vergeling is van de huid en andere delen van het lichaam
• leververgroting
• lever schade
• vochtophoping in de buik en zwelling
• abnormale bloeding
• diarree
• prikkelbaarheid
• vermoeidheid of lethargie
• gewichtsverlies
• zwakheid
• hoger risico op infectie

Baby's met galactosemie hebben problemen met eten en hebben de neiging om af te vallen. Dit staat ook bekend als mislukken om te gedijen. Lees meer over wat niet-floreren betekent voor uw kind.

complicaties

Meerdere complicaties kunnen optreden als galactosemie niet meteen wordt gediagnosticeerd en behandeld. De opeenhoping van galactose in het bloed kan gevaarlijk zijn. Zonder diagnose en interventie kan galactosemie bij pasgeborenen levensbedreigend zijn.

Veel voorkomende complicaties van galactosemie zijn:

• leverschade of leverfalen
• ernstige bacteriële infecties
• sepsis, een levensbedreigend probleem dat wordt veroorzaakt door infecties
• schok
• vertraagde ontwikkeling
• gedragsproblemen
• cataract
• tremoren
• spraakproblemen en vertragingen
• leerproblemen
• fijne motorproblemen
• lage botmineraaldichtheid
• voortplantingsproblemen
• voortijdige ovariale insufficiëntie

Premature ovariale insufficiëntie wordt alleen bij vrouwen gezien. De eierstokken stoppen op jonge leeftijd met functioneren en beïnvloeden de vruchtbaarheid. Dit gebeurt meestal vóór de leeftijd van 40 jaar. Sommige symptomen van premature ovariuminsufficiëntie zijn vergelijkbaar met de menopauze.

Wat veroorzaakt galactosemie?

Galactosemie wordt veroorzaakt door mutaties in genen en een tekort aan enzymen. Dat zorgt ervoor dat de suiker galactose zich ophoopt in het bloed. Het is een erfelijke aandoening en ouders kunnen het doorgeven aan hun biologische kinderen. De ouders worden beschouwd als dragers van deze ziekte.

Galactosemie is een recessieve genetische aandoening, dus twee exemplaren van het defecte gen moeten worden overgeërfd om de ziekte te laten verschijnen. Dit betekent meestal dat een persoon één defect gen van elke ouder erft.

inval

Type 1 galactosemie komt voor bij 1 op de 30.000 tot 60.000 baby's. Type 2 galactosemie komt minder vaak voor dan type 1 en komt voor bij 1 op de 100.000 baby's. Type 3 en Duarte variant galactosemie zijn zeer zeldzaam.

Galactosemie komt vaker voor bij mensen met een Ierse afkomst en bij mensen van Afrikaanse afkomst die in Amerika wonen.

Diagnose

Galactosemie wordt meestal gediagnosticeerd door middel van tests die worden uitgevoerd als onderdeel van screeningprogramma's voor pasgeborenen. Een bloedtest zal hoge niveaus van galactose en lage niveaus van enzymactiviteit detecteren. Het bloed wordt meestal ingenomen door de hiel van een baby te prikken.

Een urinetest kan ook worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren. Genetische tests kunnen ook helpen bij het diagnosticeren van galactosemie.

Behandeling

De meest gebruikelijke behandeling voor galactosemie is een dieet met weinig galactose. Dit betekent dat melk en andere voedingsmiddelen die lactose of galactose bevatten, niet geconsumeerd kunnen worden. Er is geen remedie voor galactosemie of goedgekeurde medicatie om de enzymen te vervangen.

Hoewel een dieet met weinig galactose het risico op complicaties kan voorkomen of verminderen, stopt het mogelijk niet allemaal. In sommige gevallen ontwikkelen kinderen nog steeds problemen zoals spraakvertragingen, leerstoornissen en reproductieve problemen.

Spraakproblemen en vertragingen zijn een veel voorkomende complicatie, dus sommige kinderen kunnen baat hebben bij logopedie als onderdeel van het behandelplan.

Kinderen met leermoeilijkheden en andere vertragingen kunnen bovendien profiteren van individuele opleidingsplannen en -interventies.

Galactosemie kan het risico op infecties verhogen, waardoor het beheersen van infecties cruciaal is. Antibioticabehandelingen of andere medicijnen kunnen noodzakelijk zijn.

Genetische counseling en hormoonvervangingstherapie kunnen ook worden aanbevolen. Galactosemie kan de puberteit beïnvloeden, dus hormonale substitutietherapie kan helpen.

Het is belangrijk om uw arts te raadplegen en problemen vroegtijdig aan te pakken.

Dieet

Om een ​​dieet met weinig galactose te volgen, vermijd voedsel met lactose, waaronder:

• melk
• boter
• kaas
• ijsje
• andere zuivelproducten

Je kunt veel van deze voedingsmiddelen vervangen door zuivelvrije alternatieven, zoals amandel- of sojamelk, sorbet of kokosolie. Meer informatie over amandelmelk voor baby's en peuters.

Menselijke moedermelk bevat ook lactose en wordt niet aanbevolen voor baby's met deze aandoening. Sommige baby's met Duarte-variant galactosemie kunnen echter nog steeds moedermelk drinken. Neem contact op met uw arts als u zich zorgen maakt over het niet kunnen geven van borstvoeding aan uw baby.

Hoewel de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) borstvoeding aanbevelen als de beste manier voor zuigelingen om voedingsstoffen te ontvangen, raden ze niet aan borstvoeding te geven aan een kind met galactosemie. In plaats daarvan moet u een lactosevrije formule gebruiken. Vraag uw arts over formule-opties.

Als u van plan bent om de formule te gebruiken, zoek dan naar een lactosevrije versie. Veel zuivelproducten zijn verrijkt met vitamine D. Praat met uw arts over vitamine D-supplementen en of ze geschikt zijn voor uw kind.

vooruitzicht

Galactosemie is een zeldzame erfelijke aandoening die van invloed is op hoe galactose in het lichaam wordt verwerkt. Als galactosemie niet op jonge leeftijd wordt gediagnosticeerd, kunnen complicaties ernstig zijn.

Het volgen van een dieet met weinig galactose is een essentieel onderdeel van het omgaan met deze aandoening. Praat met uw arts over aanvullende dieetbeperkingen en andere zorgen.