Apert-syndroom

Overzicht

Apert-syndroom is een zeldzame, genetische aandoening waarbij de gewrichten in de schedel van een pasgeboren baby te vroeg sluiten. Dit wordt craniosynostosis genoemd.

Doorgaans blijven de vezelachtige gewrichten in de schedel van een pasgeborene open na de geboorte om de hersenen van de baby te laten groeien. Wanneer deze gewrichten te vroeg sluiten en de hersenen blijven groeien, worden het hoofd en het gezicht van de baby in een vervormde vorm gedrukt. Er kan ook druk in de schedel van de baby worden opgebouwd.

De meeste baby's met Apert-syndroom hebben vingers en tenen verbonden (syndactylie). De vingers en tenen kunnen worden gewerveld of gefuseerd aan het bot.

Apert-syndroom is zeldzaam. Het treft slechts 1 op de 65.000 tot 88.000 baby's.

Symptomen van het syndroom van Apert

Baby's met het syndroom van Apert hebben een atypisch gevormd hoofd en gezicht. Hun hoofd kan zijn:

• wees naar boven
• langer dan normaal
• smal van voor naar achter
• breed van links naar rechts
• afgeplat achteraan
• naar het voorhoofd geduwd

Andere symptomen kunnen zijn:

• uitpuilende, wijd uitgezette ogen
• gekruiste ogen
• snavelneus
• ingevallen gezicht
• platte neus
• kleine bovenkaak
• underbite
• overvolle, ongelijke tanden
• zwemvliezen of gefixeerde wijsvinger, middelvinger en ringvinger of tenen
• extra vingers of tenen
• korte, brede vingers of tenen
• stijve gewrichten in de vingers
• zwaar zweten (hyperhidrose)
• ernstige acne
• ontbrekende haarlapjes in de wenkbrauwen
• opening in het dak van de mond (gespleten gehemelte)
• luidruchtige ademhaling

Oorzaken van Apert-syndroom

Apert syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in de fibroblast groeifactor receptor 2 (FGFR2) gen. Dit gen biedt de instructies om een ​​eiwit te maken dat de botcellen aangeeft tijdens de baby in de baarmoeder.

Een mutatie in de FGFR2 gen leidt tot een toename van de signalen die de botvorming bevorderen. Dit zorgt ervoor dat botten zich vormen en te vroeg samensmelten in de schedel van de baby.

Ongeveer 95 procent van de tijd gebeurt de mutatie willekeurig, terwijl de baby zich in de baarmoeder ontwikkelt. Minder vaak kunnen baby's de genetische verandering van een ouder erven. Een ouder die Apert-syndroom heeft, heeft een kans van 50 procent om de aandoening door te geven aan een biologisch kind.

Behandelingsopties

Artsen kunnen soms het Apert-syndroom diagnosticeren terwijl een baby nog in de baarmoeder is door een van deze methoden:

• Fetoscopy. De arts plaatst een flexibel voorwerp door haar buik in de baarmoeder van de moeder. Deze scope kan worden gebruikt om naar de baby te kijken en bloed- en weefselmonsters te verwijderen.
• ultrageluid. Deze test maakt gebruik van geluidsgolven om een ​​foto van de baby in de baarmoeder te maken.

De arts kan bevestigen dat de baby na de geboorte het Apert-syndroom heeft door middel van gentests of deze beeldvormingstests:

• Geautomatiseerde tomografie (CT). Deze test neemt een reeks röntgenfoto's vanuit verschillende hoeken om gedetailleerde beelden van het lichaam van de baby te maken.
• Magnetic resonance imaging (MRI). Deze test gebruikt krachtige magneten en radiogolven om foto's te maken vanuit het lichaam van de baby.

Baby's met Apert-syndroom moeten mogelijk veel verschillende specialisten zien. Hun medisch team kan zijn:

• een kinderarts
• een chirurg
• een orthopedist (een arts die bot-, spier- en gewrichtsproblemen behandelt)
• een KNO (een arts die problemen met de oren, neus en keel behandelt)
• een cardioloog (een arts die problemen met het hart behandelt)
• een hoorspecialist

Sommige baby's kunnen in de eerste paar maanden van hun leven een operatie nodig hebben. Dit kan een operatie zijn om:

• ontlast druk of afvoer van vochtophoping (hydrocephalus) in de schedel
• open de botten van de schedel en geef het brein van de baby ruimte om te groeien
• het gezicht van de baby opnieuw vormen om een ​​meer afgerond, gelijkmatig uiterlijk te creëren
• beweeg de kaak en gezichtsbeenderen om het uiterlijk te verbeteren en te helpen bij het ademen
• laat met zwemvliezen gevouwen vingers en soms tenen los
• tanden verwijderen als ze te druk zijn

Kinderen met ontwikkelingsachterstand hebben mogelijk extra hulp nodig om op school te blijven. Ze kunnen ook hulp nodig hebben bij dagelijkse activiteiten.

complicaties

Apert-syndroom kan complicaties veroorzaken zoals:

• zichtproblemen
• gehoorverlies
• moeite met ademhalen
• langzamer leren
• korte gestalte

vooruitzicht

De vooruitzichten voor baby's met het syndroom van Apert zijn afhankelijk van hoe ernstig de aandoening is en van welke lichaamsstelsels het beïnvloedt. Apert-syndroom kan ernstiger zijn als het de ademhaling van een kind beïnvloedt of als de druk in de schedel groeit, maar deze problemen kunnen chirurgisch worden gecorrigeerd.

Kinderen met het syndroom van Apert hebben vaak leerproblemen. Sommige kinderen worden zwaarder getroffen dan anderen.

Omdat de ernst van het Apert-syndroom sterk kan variëren, is het moeilijk om voorspellingen te doen over de levensverwachting. Deze toestand heeft mogelijk geen grote invloed op de levensverwachting van een kind, vooral als deze geen hartafwijkingen heeft.

Afhalen

Apert-syndroom kan de vorm van de schedel en het gezicht van een baby veranderen bij de geboorte. Het kan ook leiden tot complicaties zoals ademhalingsproblemen en trager leren.

Tegenwoordig kunnen chirurgen veel van deze problemen corrigeren, zodat kinderen met Apert-syndroom erg onafhankelijk kunnen zijn. Sommige kinderen hebben echter extra hulp nodig met school en het dagelijks leven naarmate ze groeien.