Wat is hemofilie A?

Hemofilie A is meestal een genetische bloedingsaandoening die wordt veroorzaakt door een ontbrekend of defectief stollingseiwit dat factor VIII wordt genoemd. Het wordt ook klassieke hemofilie of factor VIII-deficiëntie genoemd. In zeldzame gevallen wordt het niet geërfd, maar in plaats daarvan veroorzaakt door een abnormale immuunreactie in uw lichaam.

Mensen met hemofilie A bloedt en bloedt snel en hun bloed heeft veel tijd nodig om bloedstolsels te vormen. Hemophilia A is een zeldzame, ernstige aandoening die niet te genezen is, maar behandelbaar is.

Lees verder om meer inzicht te krijgen in deze bloedingsaandoening, inclusief oorzaken, risicofactoren, symptomen en mogelijke complicaties.

Wat veroorzaakt hemofilie A?

Hemofilie A is meestal een genetische aandoening. Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een bepaald gen. Wanneer deze mutatie wordt geërfd, wordt deze doorgegeven van ouders naar kinderen.

De specifieke genmutatie die hemofilie A veroorzaakt, leidt tot een tekort aan een stollingsfactor die factor VIII wordt genoemd. Je lichaam gebruikt verschillende stollingsfactoren om stolsels te vormen bij een wond of letsel.

Een stolsel is een gelachtige substantie gemaakt van elementen in je lichaam die bloedplaatjes en fibrine worden genoemd. Stolsels helpen het bloeden te stoppen van een verwonding of snijden en laten het genezen. Zonder voldoende factor VIII zal het bloeden langer duren.

Minder vaak komt hemofilie A willekeurig voor bij een persoon zonder eerdere familiegeschiedenis van de stoornis. Dit staat bekend als verworven hemofilie A. Het wordt meestal veroorzaakt doordat het immuunsysteem van een persoon ten onrechte antilichamen maakt die factor VIII aanvallen. Verworven hemofilie komt vaker voor bij mensen tussen de 60 en 80 jaar oud en bij zwangere vrouwen. Verworven hemofilie is gekend om op te lossen, in tegenstelling tot de overgeërfde vorm.

Hoe verschilt hemofilie A van B en C?

Er zijn drie soorten hemofilie: A, B (ook bekend als Christmas disease) en C.

Hemofilie A en B hebben zeer vergelijkbare symptomen, maar worden veroorzaakt door verschillende genmutaties. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII. Hemofilie B is het gevolg van een tekort aan factor IX.

Aan de andere kant is hemofilie C het gevolg van een factor XI-tekort. De meeste mensen met dit type hemofilie hebben geen symptomen en hebben vaak geen bloedingen in de gewrichten en spieren. Langdurig bloeden treedt meestal alleen op na een verwonding of een operatie. In tegenstelling tot hemofilie A en B is hemofilie C het meest voorkomend in Ashkenazische joden en treft zowel mannen als vrouwen evenveel.

Factor VIII en IX zijn niet de enige stollingsfactoren die uw lichaam nodig heeft om bloedstolsels te vormen. Andere zeldzame bloedingsstoornissen kunnen optreden wanneer er tekortkomingen zijn in de factoren I, II, V, VII, X, XII of XIII. Tekortkomingen in deze andere stollingsfactoren zijn echter uiterst zeldzaam, dus er is niet veel bekend over deze stoornissen.

Alle drie soorten hemofilie worden beschouwd als zeldzame ziekten, maar hemofilie A is de meest voorkomende van de drie.

Wie loopt er risico?

Hemofilie is zeldzaam - het komt slechts voor bij 1 op de 5.000 geboorten. Hemofilie A komt op gelijke wijze voor in alle raciale en etnische groepen.

Het wordt een X-gebonden aandoening genoemd omdat de mutatie die hemofilie A veroorzaakt, wordt gevonden op het X-chromosoom. Mannetjes bepalen de geslachtschromosomen van een kind en geven een X-chromosoom aan dochters en een Y-chromosoom aan zonen. Dus vrouwen zijn XX en mannen zijn XY.

Wanneer een vader hemofilie A heeft, bevindt deze zich op zijn X-chromosoom. Ervan uitgaande dat de moeder geen drager is van of de stoornis heeft, zal geen van zijn zonen de aandoening beërven, omdat al zijn zonen een Y-chromosoom van hem zullen hebben. Al zijn dochters zullen echter drager zijn omdat ze van hem een ​​door hemofilie aangetast X-chromosoom hebben gekregen en een niet-aangetast X-chromosoom van de moeder.

Vrouwen die drager zijn hebben een kans van 50 procent om de mutatie door te geven aan hun kinderen, omdat het ene X-chromosoom wordt aangetast en het andere niet. Als haar zonen het aangetaste X-chromosoom erven, zullen ze de ziekte hebben, omdat hun enige X-chromosoom van hun moeder is. Alle dochters die het aangetaste gen van hun moeder erven, zijn drager.

De enige manier waarop een vrouw hemofilie kan ontwikkelen is als de vader hemofilie heeft en de moeder drager is of de ziekte ook heeft. Een vrouw vereist dat de hemofiliemutatie op beide X-chromosomen tekenen van de aandoening vertoont.

Wat zijn de symptomen van hemofilie A?

Mensen met hemofilie A vaker en langer bloeden dan mensen zonder de ziekte. Het bloeden kan intern zijn, zoals in gewrichten of spieren, of uitwendig en zichtbaar, zoals bij snijwonden. De ernst van de bloedingen hangt af van hoeveel factor VIII een persoon in zijn bloedplasma heeft. Er zijn drie niveaus van ernst:

Ernstige hemofilie

Ongeveer 60 procent van de mensen met hemofilie A heeft ernstige symptomen. Symptomen van ernstige hemofilie zijn onder andere:

• bloeden na een blessure
• spontane bloeding
• strakke, gezwollen of pijnlijke gewrichten veroorzaakt door bloeden in de gewrichten
• neusbloedingen
• zwaar bloeden van een kleine snee
• bloed in de urine
• bloed in de ontlasting
• grote blauwe plekken
• bloedend tandvlees

Matige hemofilie

Ongeveer 15 procent van de mensen met hemofilie A heeft een gematigd geval. De symptomen van matige hemofilie A zijn vergelijkbaar met ernstige hemofilie A, maar zijn minder ernstig en komen minder vaak voor. Symptomen zijn onder meer:

• langdurig bloeden na verwondingen
• spontane bloeding zonder duidelijke oorzaak
• blauwe plekken gemakkelijk
• gewrichtsstijfheid of pijn

Milde hemofilie

Ongeveer 25 procent van hemofilie A-gevallen worden als mild beschouwd. Vaak wordt een diagnose pas gesteld na een ernstig letsel of een operatie. Symptomen zijn onder meer:

• langdurige bloeding na een ernstige verwonding, trauma of operatie, zoals een tandextractie
• gemakkelijk blauwe plekken en bloeden
• ongewone bloeding

Hoe wordt hemofilie A gediagnosticeerd?

Een arts stelt een diagnose door het niveau van factor VIII-activiteit in een bloedmonster te meten.

Als er een familiegeschiedenis van hemofilie is of als een moeder een bekende drager is, kunnen diagnostische tests tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd. Dit wordt prenatale diagnose genoemd.

Wat zijn de complicaties van hemofilie A?

Herhaaldelijk en overmatig bloeden kan leiden tot complicaties, vooral als het onbehandeld blijft. Waaronder:

• ernstige bloedarmoede
• gezamenlijke schade
• diepe interne bloeding
• neurologische symptomen van bloeden in de hersenen
• een immuunreactie op behandeling met stollingsfactoren

Het ontvangen van infusies van gedoneerd bloed verhoogt ook het risico op infecties, zoals hepatitis. Tegenwoordig wordt gedoneerd bloed echter grondig getest voorafgaand aan de transfusie.

Hoe wordt hemofilie A behandeld?

Er is geen remedie voor hemofilie A en degenen met de stoornis vereisen een levenslange behandeling. Het wordt aanbevolen dat personen waar mogelijk worden behandeld door een gespecialiseerde hemofilie-behandelingscentrum (HTC). Behalve de behandeling bieden HTCs middelen en ondersteuning.

Behandeling omvat het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor via transfusies. Factor VIII kan worden verkregen uit bloeddonaties, maar wordt nu meestal kunstmatig in een laboratorium gemaakt. Dit wordt recombinante factor VIII genoemd.

De frequentie van de behandeling hangt af van de ernst van de stoornis:

Milde hemofilie A

Degenen met milde vormen van hemofilie A hebben mogelijk alleen vervangende therapie nodig na een bloedingsepisode. Dit wordt episodische of on-demand behandeling genoemd. Infusies van een hormoon bekend als desmopressine (DDAVP) kunnen het lichaam stimuleren om meer stollingsfactoren vrij te geven om een ​​bloeding te stoppen. Medicijnen bekend als fibrine-afdichtmiddelen kunnen ook op een wondplaats worden aangebracht om genezing te helpen bevorderen.

Ernstige hemofilie A

Mensen met ernstige hemofilie A kunnen periodieke infusies van factor VIII krijgen om bloedingsepisodes en -complicaties te voorkomen. Dit wordt profylactische therapie genoemd. Deze patiënten kunnen ook worden getraind om thuis infusies te geven. Ernstige gevallen kunnen fysiotherapie nodig hebben om pijn veroorzaakt door bloeding in de gewrichten te verlichten. In ernstige gevallen is een operatie nodig.

Wat zijn de vooruitzichten?

De vooruitzichten hangen af ​​van het feit of iemand de juiste behandeling krijgt. Veel mensen met hemofilie A zullen voor de volwassen leeftijd sterven als ze niet voldoende worden verzorgd. Bij de juiste behandeling wordt echter een bijna normale levensverwachting voorspeld.