Cystic Fibrosis van de Numbers Facts, Statistics en You

Cystische fibrose begrijpen

Cystic fibrosis is een zeldzame erfelijke aandoening. Het beïnvloedt vooral de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Symptomen zijn vaak chronische hoest, longinfecties en kortademigheid. Kinderen met cystische fibrose kunnen ook moeite hebben om aan te komen en te groeien.

Behandeling draait om het vrij houden van de luchtwegen en het onderhouden van voldoende voeding. Gezondheidsproblemen kunnen worden behandeld, maar er is geen bekende remedie voor deze progressieve ziekte.

Tot laat in de 20e eeuw leefden er weinig mensen met cystic fibrosis na hun kindertijd. Verbeteringen in de medische zorg hebben de levensverwachting met tientallen jaren vergroot.

Hoe vaak komt cystische fibrose voor?

Cystic fibrosis is een zeldzame ziekte. De meest getroffen groep is blanken van Noord-Europese afkomst.

Ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten hebben cystische fibrose. De ziekte treft ongeveer 1 op 2.500 tot 3.500 witte pasgeborenen. Het is niet zo gebruikelijk in andere etnische groepen. Het treft ongeveer 1 op 17.000 Afro-Amerikanen en 1 op 100.000 Aziatisch-Amerikanen.

Naar schatting hebben 10.500 mensen in het Verenigd Koninkrijk de ziekte. Ongeveer 4.000 Canadezen hebben het en Australië meldt ongeveer 3.300 gevallen.

Wereldwijd hebben ongeveer 70.000 tot 100.000 mensen last van cystische fibrose. Het beïnvloedt mannen en vrouwen in ongeveer hetzelfde tempo.

Wanneer wordt u waarschijnlijk gediagnosticeerd?

In de Verenigde Staten worden elk jaar ongeveer 1.000 nieuwe gevallen gediagnosticeerd. Ongeveer 75 procent van de nieuwe diagnoses gebeurt vóór de leeftijd van 2.

Sinds 2010 is het verplicht voor alle artsen in de Verenigde Staten om pasgeborenen op mucoviscidose te screenen. De test omvat het verzamelen van een bloedmonster van een hielprik. Een positieve test kan worden gevolgd met een? Zweettest? om de hoeveelheid zout in het zweet te meten, wat kan helpen de diagnose van cystische fibrose veilig te stellen.

In 2014 werd meer dan 64 procent van de mensen met de diagnose mucoviscidose gediagnosticeerd via screening bij pasgeborenen.

Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende levensbedreigende genetische ziekten in het Verenigd Koninkrijk. Ongeveer 1 op de 10 mensen wordt gediagnosticeerd vóór of kort na de geboorte.

In Canada wordt bij 50 procent van de mensen met cystische fibrose de diagnose 6 maanden gesteld; 73 procent op 2-jarige leeftijd.

In Australië worden de meeste mensen met cystic fibrosis gediagnosticeerd voordat ze 3 maanden oud zijn.

Wie loopt risico op cystische fibrose?

Cystic fibrosis kan mensen van elke etniciteit en in elke regio in de wereld treffen. De enige bekende risicofactoren zijn ras en genetica. Bij blanken is het de meest voorkomende autosomale recessieve stoornis. Autosomaal recessief genetisch overervingspatroon betekent dat beide ouders ten minste dragers van het gen moeten zijn. Een kind zal de stoornis alleen ontwikkelen als ze het gen van beide ouders erven.

Volgens John Hopkins is het risico van bepaalde etniciteiten met het defecte gen:

• 1 op 29 voor blanken
• 1 op 46 voor Iberiërs
• 1 op 65 voor Afro-Amerikanen
• 1 op 90 voor Aziaten

Het risico op het krijgen van een kind met mucoviscidose is:

• 1 op 2500 tot 3500 voor blanken
• 1 op 4000 tot 10 000 voor Iberiërs
• 1 op 15.000 tot 20.000 voor Afro-Amerikanen
• 1 op 100.000 voor Aziaten

Er is geen risico tenzij beide ouders het defecte gen dragen. Wanneer dat gebeurt, rapporteert de Cystic Fibrosis Foundation het overervingspatroon voor kinderen als:

In de Verenigde Staten zijn ongeveer 1 op 31 mensen drager van het gen. De meeste mensen weten het niet eens.

Welke genmutaties zijn er mogelijk?

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door defecten in het CFTR-gen. Er zijn meer dan 2000 bekende mutaties voor cystic fibrosis. De meeste zijn zeldzaam. Dit zijn de meest voorkomende mutaties:

Genmutatie	overwicht
F508del	treft wereldwijd tot 88 procent van de mensen met cystische fibrose
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A	is goed voor minder dan 1 procent van de gevallen in de Verenigde Staten, Canada, Europa en Australië
711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X	komt voor in meer dan 1 procent van de gevallen in Canada, Europa en Australië

Het CFTR-gen maakt eiwitten die zout en water uit je cellen helpen verwijderen. Als je cystische fibrose hebt, doet het eiwit zijn werk niet. Het resultaat is een opeenhoping van dik slijm dat kanalen en luchtwegen blokkeert. Het is ook de reden waarom mensen met cystic fibrosis zoute transpiratie hebben. Het kan ook invloed hebben op hoe de alvleesklier werkt.

Je kunt een drager van het gen zijn zonder cystische fibrose. Artsen kunnen zoeken naar de meest voorkomende genetische mutaties na het nemen van een bloedmonster of een wangendoekje.

Hoeveel kost de behandeling?

Het is moeilijk om de kosten van de behandeling van cystic fibrosis te schatten. Het varieert afhankelijk van de ernst van de ziekte, waar u woont, verzekeringsdekking en welke behandelingen beschikbaar zijn.

In 1996 werden de kosten voor gezondheidszorg voor mensen met cystische fibrose geschat op $ 314 miljoen per jaar in de Verenigde Staten. Afhankelijk van de ernst van de ziekte, varieerden de individuele uitgaven van $ 6.200 tot $ 43.300.

In 2012 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration een specialiteitdrug, ivacaftor (Kalydeco), goed. Het is ontworpen voor gebruik door 4 procent van de mensen met cystic fibrosis die de G551D-mutatie hebben. Het draagt ​​een prijskaartje van ongeveer $ 300.000 per jaar.

De kosten van een longtransplantatie variëren van staat tot staat, maar het kan enkele honderdduizenden dollars bereiken. Geneesmiddelen voor transplantatie moeten levenslang worden ingenomen. Uitgaven als gevolg van longtransplantatie kunnen alleen al in het eerste jaar $ 1 miljoen bedragen.

Uitgaven variëren ook afhankelijk van de ziektekostenverzekering. Volgens de Cystic Fibrosis Foundation, in 2014:

• 49 procent van de mensen met cystic fibrosis jonger dan 10 jaar werd gedekt door Medicaid
• 57 procent in de leeftijd tussen 18 en 25 jaar werd gedekt door het ziekteverzekeringsplan van een ouder
• 17 procent op de leeftijd van 18 tot 64 werden behandeld onder Medicare

Een Australisch onderzoek uit 2013 bracht de gemiddelde jaarlijkse gezondheidszorgkosten voor de behandeling van cystic fibrosis op $ 15.571 Amerikaanse dollars. De kosten varieerden van $ 10.151 tot $ 33.691, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Wat betekent het om te leven met cystische fibrose?

Mensen met cystic fibrosis moeten voorkomen dat ze heel dicht bij anderen zitten die het hebben. Dat komt omdat elke persoon verschillende bacteriën in zijn longen heeft. Bacteriën die niet schadelijk zijn voor één persoon met cystische fibrose kunnen behoorlijk gevaarlijk zijn voor een ander.

Andere belangrijke feiten over cystische fibrose:

• Diagnostische evaluatie en behandeling moeten onmiddellijk na de diagnose beginnen.
• 2014 was het eerste jaar dat de patiëntregistratie van Cystic Fibrosis meer mensen ouder dan 18 jaar bevatte dan onder.
• 28 procent van de volwassenen meldt angst of depressie.
• 35 procent van de volwassenen heeft cystic fibrosis-gerelateerde diabetes.
• 1 op de 6 mensen van boven de 40 heeft een longtransplantatie gehad.
• 97 tot 98 procent van de mannen met cystische fibrose is onvruchtbaar, maar de zaadproductie is normaal in 90 procent. Ze kunnen biologische kinderen krijgen met kunstmatige voortplantingstechnologie.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met cystische fibrose?

Tot voor kort kwamen de meeste mensen met cystic fibrosis nooit in de volwassenheid. In 1962 was de voorspelde mediane overleving ongeveer 10 jaar.

Met de medische zorg van vandaag kan de ziekte veel langer worden beheerd. Nu is het niet ongebruikelijk dat mensen met cystic fibrosis leven in hun 40s, 50s of verder.

De vooruitzichten van een persoon zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Levensstijl en omgevingsfactoren kunnen een rol spelen bij de progressie van de ziekte.

Blijf lezen: Cystic fibrosis "