Wat is het syndroom van Treacher Collins en hoe wordt het behandeld?

Is dit gebruikelijk?

Treacher Collins-syndroom (TCS) is een zeldzame genetische stoornis die invloed heeft op de ontwikkeling van het gezicht, het hoofd en de oren van uw kind voordat ze worden geboren. Naast TCS heeft het verschillende namen:

• mandibulofaciale dysostose
• Franceschetti-Zwahlen-Klein-syndroom
• Treacher Collins-Franceschetti-syndroom

Ongeveer 1 op de 50.000 mensen wordt geboren met TCS. Het is gelijk voor jongens en meisjes. Sommige kinderen hebben slechts milde veranderingen in hun gezicht, terwijl anderen meer ernstige symptomen ervaren. Ouders kunnen de aandoening via hun genen doorgeven aan hun kinderen, maar vaak ontwikkelt het syndroom zich zonder waarschuwing.

Blijf lezen om meer te weten te komen over de symptomen, wat de oorzaak is en wat u kunt doen.

Wat zijn de symptomen?

Symptomen van TCS kunnen mild of ernstig zijn. Sommige kinderen gaan mogelijk niet gediagnosticeerd omdat de veranderingen in hun gezicht nauwelijks merkbaar zijn. Anderen kunnen grote lichamelijke afwijkingen en levensbedreigende ademhalingsproblemen hebben.

Kinderen geboren met TCS kunnen een paar of alle van de volgende kenmerken hebben:

• kleine of ontbrekende jukbeenderen
• naar beneden hellende ogen
• misvormde oogleden
• kleine onderkaak en kin
• kleine bovenkaak
• kleine, ontbrekende of uit-positie buitenste oren
• gebreken in het middenoor
• gespleten gehemelte

Deze fysieke problemen kunnen ademhalingsproblemen, voedingsproblemen, gehoorproblemen en spraakproblemen veroorzaken. Mensen met TCS hebben meestal een normale intelligentie en taalontwikkeling.

Kunnen deze symptomen complicaties veroorzaken?

De fysieke kenmerken van TCS kunnen verschillende complicaties veroorzaken, waarvan sommige mogelijk levensbedreigend zijn.

Mogelijke complicaties zijn onder meer:

Ademhalingsproblemen: Een kleine luchtweg kan ademhalingsproblemen veroorzaken. Het kan zijn dat uw baby een ademhalingsslang in de keel moet hebben of dat er een operatief in de luchtpijp moet worden ingebracht (windpijp).

Slaapapneu: Een geblokkeerde of kleine luchtweg kan ervoor zorgen dat uw kind tijdens het slapen stopt met ademen en dan snakt of snuift. Slaapapneu kan leiden tot groeivertraging, agressie, hyperactiviteit, aandachtstekort, geheugenproblemen en leermoeilijkheden.

Eetproblemen: De vorm van het dak van de mond van uw kind of een opening in het gehemelte (gespleten gehemelte) kan het moeilijk maken om te eten of te drinken.

Ooginfecties: Vanwege de vorm van het ooglid kunnen de ogen van uw kind uitdrogen en geïnfecteerd raken.

Gehoorverlies: Ten minste de helft van de kinderen met TCS zal gehoorproblemen hebben. De gehoorgang en de kleine botten in het oor worden niet altijd correct gevormd en verzenden mogelijk geen goed geluid.

Spraakproblemen: Uw kind kan het moeilijk vinden om te leren praten vanwege gehoorverlies, evenals de vorm van hun kaak en mond. Intelligentie en taalontwikkeling zijn meestal prima.

Cognitieve vertraging: Ongeveer 5 procent van de kinderen met TCS zal ontwikkelings- of neurologische problemen hebben.

Wat veroorzaakt deze aandoening en wie loopt er risico?

TCS wordt veroorzaakt door een mutatie in een of meerdere genen op chromosoom 5 die van invloed zijn op de ontwikkeling van het gezicht van een baby vóór de geboorte. Ongeveer 40 procent van de tijd, één ouder heeft het gemuteerde TCS-gen en heeft het doorgegeven aan hun kind. Soms kan een ouder zo mild worden beïnvloed door het syndroom dat ze niet eens wisten dat ze een genetische ziekte hadden voordat ze het overdroegen.

Circa 60 procent van de tijd begint TCS willekeurig als een nieuwe genetische verandering die niet is overgenomen van de moeder of vader. Er is niets dat u kunt doen om deze nieuwe, willekeurige mutaties te voorkomen.

Het is bekend dat ten minste drie verschillende genen TCS veroorzaken:

TCOF1 is een autosomaal dominant gen. Dit betekent dat slechts één kopie van het abnormale gen nodig is om de ziekte te veroorzaken. Het kan worden overgenomen van beide ouders of het resultaat van een nieuwe mutatie. Als u een volwassene bent met TCS, heeft u een kans van 50 procent om het gen door te geven aan elk kind dat u draagt. Defecten in de TCOF1 gen veroorzaakt ongeveer 80 procent van de gevallen van TCS.

POLR1C is een autosomaal recessief gen. Dit betekent dat een kind twee exemplaren (één van elke ouder) van dit gen nodig heeft om de ziekte te krijgen. Als twee volwassenen elk het defecte gen dragen, heeft een kind dat uit die ouders is geboren 25 procent kans om de ziekte te hebben, een kans van 50 procent om drager te zijn en een kans van 25 procent om geen kopieën van het abnormale gen te hebben.

POLR1D Er is gerapporteerd dat het een dominant en een recessief gen is.

Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?

Meestal zal uw arts TCS diagnosticeren door een lichamelijk onderzoek van uw baby na de geboorte uit te voeren. De eigenschappen van uw kind vertellen uw arts vaak alles wat ze moeten weten. Ze kunnen röntgenfoto's of een CT-scan bestellen om de botstructuur van uw kind beter te bekijken. Omdat verschillende genetische aandoeningen soortgelijke fysieke kenmerken kunnen veroorzaken, wil uw arts misschien precies bepalen via genetisch testen.

Soms vertoont een echo die je hebt voordat je baby geboren is, ongewone gelaatstrekken. Dit kan uw arts ertoe brengen om TCS te vermoeden. Ze kunnen dan een vruchtwaterpunctie bestellen, zodat genetische testen kan worden gedaan.

Uw arts wil mogelijk dat familieleden, vooral ouders en broers en zussen, worden onderzocht en ook genetisch worden getest. Dit onthult zeer milde gevallen en gevallen waarin een persoon drager is van een recessief gen.

Genetische tests worden uitgevoerd door een monster van bloed, huid of vruchtwater te nemen en het naar een lab te sturen. Het lab zoekt naar mutaties in de TCOF1, POLR1C, en POLR1D genen.

Wat zijn de opties voor behandeling?

TCS kan niet worden genezen, maar de symptomen ervan kunnen worden beheerd. Het behandelplan van uw kind zal gebaseerd zijn op hun individuele behoeften.

Afhankelijk van de vereiste behandelingen, kan het zorgteam de volgende professionals bevatten:

• kinderarts
• specialist in oor, neus en keel
• tandarts
• plastisch chirurg
• spraaktherapeut
• verpleegster
• hoorspecialist
• opticien
• psycholoog
• geneticus

Behandelingen die de ademhaling en voeding van uw kind beschermen, krijgen voorrang. Potentiële behandelingen variëren van logopedie tot chirurgie en kunnen een van de volgende of alle volgende zijn:

• gehoorapparaten
• logopedie
• psychologische begeleiding
• apparaten om de uitlijning van tanden en kaken te corrigeren
• gespleten verhemelte operatie
• onderkaak en kin reconstructie
• bovenkaak operatie
• oogcontact reparatie
• ooglid operatie
• jukbeenderen herbouwen
• gehoorgangcorrectie
• reconstructie van het buitenoor
• neusoperatie om de ademhaling te vergemakkelijken

Wat zijn de vooruitzichten?

Een grondig en goed uitgevoerd behandelplan kan het uiterlijk van uw kind reconstrueren, evenals hun vermogen om te ademen, eten, praten, slapen en een vol leven te leiden. Afhankelijk van hoe ernstig uw kind is getroffen, kan behandeling een lange, complexe weg zijn voor het hele gezin. Houd rekening met de psychologische behoeften van uzelf en van uw kind. Misschien vindt u het nuttig om contact op te nemen met professionals in de geestelijke gezondheidszorg en ondersteunende groepen van andere families die leven met genetische ziekten waarvoor uitgebreide chirurgische reparaties nodig zijn.