Alles wat u moet weten over poikilocytose

Wat is poikilocytose?

Poikilocytose is de medische term voor het hebben van abnormaal gevormde rode bloedcellen (RBC's) in uw bloed. Abnormaal gevormde bloedcellen worden poikilocyten genoemd.

Normaal gesproken zijn RBC's van een persoon (ook wel erythrocyten genoemd) schijfvormig met aan beide zijden een afgeplat midden. Poikilocyten kunnen:

• platter dan normaal
• langwerpig, halvemaanvormig of druppelvormig zijn
• hebben puntige projecties
• andere abnormale kenmerken hebben

RBC's dragen zuurstof en voedingsstoffen naar de weefsels en organen van uw lichaam. Als uw RBC's onregelmatig van vorm zijn, kunnen ze mogelijk niet voldoende zuurstof vervoeren.

Poikilocytose wordt meestal veroorzaakt door een andere medische aandoening, zoals bloedarmoede, leverziekte, alcoholisme of een erfelijke bloedziekte. Om deze reden zijn de aanwezigheid van poikilocyten en de vorm van de abnormale cellen nuttig bij het diagnosticeren van andere medische aandoeningen. Als u poikilocytose heeft, heeft u waarschijnlijk een onderliggende aandoening die behandeling vereist.

Symptomen van poikilocytose

Het belangrijkste symptoom van poikilocytose is het hebben van een aanzienlijke hoeveelheid (meer dan 10 procent) van abnormaal gevormde rode bloedcellen.

Over het algemeen hangen de symptomen van poikilocytose af van de onderliggende aandoening. Poikilocytose kan ook worden beschouwd als een symptoom van vele andere aandoeningen.

Veel voorkomende symptomen van andere bloedgerelateerde aandoeningen, zoals bloedarmoede, zijn onder andere:

• vermoeidheid
• bleke huid
• zwakheid
• kortademigheid

Deze specifieke symptomen zijn het gevolg van het feit dat er niet genoeg zuurstof wordt afgeleverd in de weefsels en organen van het lichaam.

Wat veroorzaakt poikilocytose?

Poikilocytose is meestal het gevolg van een andere aandoening. Poikilocytose-omstandigheden kunnen worden overgeërfd of verkregen. Overerfde aandoeningen worden veroorzaakt door een genetische mutatie. Verworven aandoeningen ontwikkelen zich later in het leven.

Overgeërfde oorzaken van poikilocytose omvatten:

• sikkelcelanemie, een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door RBC's met een abnormale sikkelvorm
• thalassemie, een genetische bloedaandoening waarbij het lichaam abnormaal hemoglobine maakt
• pyruvaat-kinasedeficiëntie
• McLeod-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die de zenuwen, het hart, het bloed en de hersenen aantast. Symptomen komen meestal langzaam op en beginnen halverwege de volwassenheid
• erfelijke elliptocytose
• erfelijke sferocytose

Verworven oorzaken van poikilocytose omvatten:

• ijzergebreksanemie, de meest voorkomende vorm van bloedarmoede die optreedt wanneer het lichaam niet genoeg ijzer heeft
• megaloblastaire anemie, een anemie die meestal wordt veroorzaakt door een tekort aan folaat of vitamine B12
• auto-immune hemolytische anemieën, een groep aandoeningen die optreedt wanneer het immuunsysteem per abuis RBC's vernietigt
• lever- en nierziekte
• alcoholisme of aan alcohol gerelateerde leverziekte
• loodvergiftiging
• chemotherapiebehandeling
• ernstige infecties
• kanker
• myelofibrosis

Diagnose van poikilocytose

Alle pasgeboren baby's in de Verenigde Staten worden gescreend op bepaalde genetische bloedaandoeningen, zoals sikkelcelanemie. Poikilocytose kan worden vastgesteld tijdens een test die bloeduitstorting wordt genoemd. Deze test kan worden uitgevoerd tijdens een routine lichamelijk onderzoek, of als u onverklaarbare symptomen ondervindt.

Tijdens een bloeduitstorting verspreidt een arts een dunne laag bloed op een microscoopglaasje en kleurt het bloed om de cellen te differentiëren. De arts bekijkt vervolgens het bloed onder een microscoop, waar de maten en vormen van de rode bloedcellen te zien zijn.

Niet elke afzonderlijke RBC krijgt een abnormale vorm. Mensen met poikilocytose hebben normaal gevormde cellen gemengd met abnormaal gevormde cellen. Soms zijn er verschillende soorten poikilocyten in het bloed aanwezig. Uw arts zal proberen uit te vinden welke vorm het meest voorkomt.

Bovendien zal uw arts waarschijnlijk meer tests uitvoeren om erachter te komen wat uw abnormaal gevormde rode bloedcellen veroorzaakt. Uw arts kan u vragen stellen over uw medische geschiedenis. Zorg ervoor dat u hen over uw symptomen vertelt of dat u medicijnen gebruikt.

Voorbeelden van andere diagnostische tests zijn:

• compleet bloedbeeld (CBC)
• serum ijzerniveaus
• ferritinetest
• vitamine B-12-test
• folaattest
• leverfunctietest
• beenmergbiopsie
• pyruvaat-kinase-test

Wat zijn de verschillende soorten poikilocytose?

Er zijn verschillende soorten poikilocytose. Het type hangt af van de kenmerken van de abnormaal gevormde rode bloedcellen. Hoewel het mogelijk is om op elk moment meer dan één type poikilocyte in het bloed aanwezig te hebben, zal meestal één type de andere overtreffen.

Spherocytes

Spherocyten zijn kleine, dichte ronde cellen die het afgevlakte, lichtere centrum van regelmatig gevormde rode bloedcellen missen. Spherocyten kunnen in de volgende omstandigheden worden waargenomen:

• erfelijke sferocytose
• auto-immune hemolytische anemie
• hemolytische transfusiereacties
• rode cel fragmentatie stoornissen

Stomatocyten (mondcellen)

Het centrale deel van een stomatocytcel is elliptisch of spleetvormig in plaats van rond. Stomatocyten worden vaak beschreven als mondvormig en kunnen worden gezien bij mensen met:

• alcoholisme
• leverziekte
• erfelijke stomatocytose, een zeldzame genetische aandoening waarbij het celmembraan natrium- en kaliumionen lekt

Codocytes (doelcellen)

Codocyten worden soms doelwitcellen genoemd omdat ze vaak op een roos lijken. Codocyten kunnen in de volgende omstandigheden voorkomen:

• thalassemie
• cholestatische leverziekte
• hemoglobine C aandoeningen
• mensen die onlangs hun milt hebben verwijderd (splenectomie)

Hoewel niet zo gebruikelijk, kunnen codoctyes ook worden gezien bij mensen met sikkelcelanemie, bloedarmoede met ijzertekort of loodvergiftiging.

Leptocytes

Vaak worden ze wafercellen genoemd, leptocyten zijn dunne, platte cellen met hemoglobine aan de rand van de cel. Leptocyten worden gezien bij mensen met thalassemie stoornissen en bij mensen met een obstructieve leverziekte.

Sikkelcellen (drepanocyten)

Sikkelcellen, of drepanocyten, zijn langwerpige, halvemaanvormige RBC's. Deze cellen zijn het kenmerkende kenmerk van sikkelcelanemie evenals hemoglobine S-thalassemie.

Elliptocyten (ovalocyten)

Elliptocyten, ook wel ovalocyten genoemd, zijn enigszins ovaal tot sigaarvormig met stompe uiteinden. Gewoonlijk signaleert de aanwezigheid van een groot aantal elliptocyten een erfelijke aandoening die bekend staat als erfelijke elliptocytose. Matige aantallen elliptocyten kunnen worden gezien bij mensen met:

• thalassemie
• myelofibrosis
• cirrhosis
• ijzergebreksanemie
• megaloblastaire anemie

Dacryocytes (druppelcellen)

Traanachtige erytrocyten, of dacryocyten, zijn RBC's met één rond uiteinde en één puntig uiteinde. Dit type poikilocyten is te zien bij mensen met:

• beta-thalassemie
• myelofibrosis
• leukemie
• megaloblastaire anemie
• hemolytische anemie

Acanthocytes (sporencellen)

Acanthocyten hebben abnormale netelige uitsteeksels (spicules genaamd) aan de rand van het celmembraan. Acanthocyten worden gevonden in omstandigheden zoals:

• abetalipoproteïnemie, een zeldzame genetische aandoening die resulteert in een onvermogen om bepaalde voedingsvetten te absorberen
• ernstige alcoholische leverziekte
• na een splenectomie
• auto-immune hemolytische anemie
• nierziekte
• thalassemie
• McLeod-syndroom

Echinocyten (wortelcellen)

Net als acanthocyten hebben echinocyten ook uitstulpingen (spicules) aan de rand van het celmembraan. Maar deze projecties zijn meestal gelijkmatig verdeeld en komen vaker voor dan in acantocyten. Echinocyten worden ook braamcellen genoemd.

Echinocyten kunnen worden gezien bij mensen met de volgende aandoeningen:

• pyruvaat-kinase-deficiëntie, een erfelijke metabolische aandoening die de overleving van rode bloedcellen beïnvloedt
• nierziekte
• kanker
• onmiddellijk na een transfusie van oud bloed (echinocyten kunnen zich vormen tijdens de opslag van het bloed)

Schizocyten (schistocyten)

Schizocyten zijn gefragmenteerde RBC's. Ze worden vaak gezien bij mensen met hemolytische anemie of kunnen verschijnen als reactie op de volgende aandoeningen:

• bloedvergiftiging
• ernstige infectie
• brandwonden
• weefselschade

Hoe wordt poikilocytose behandeld?

De behandeling van poikilocytose hangt af van de oorzaak van de aandoening. Poikilocytose veroorzaakt door lage niveaus van vitamine B12, foliumzuur of ijzer zal waarschijnlijk worden behandeld door supplementen te nemen en de hoeveelheid van deze vitamines in uw dieet te verhogen. Of, artsen kunnen de onderliggende ziekte behandelen (zoals coeliakie) die mogelijk de oorzaak is van de tekortkoming.

Mensen met erfelijke vormen van bloedarmoede, zoals sikkelcelanemie of thalassemie, kunnen bloedtransfusies of een beenmergtransplantatie nodig hebben om hun aandoening te behandelen. Mensen met een leverziekte kunnen een transplantatie nodig hebben, terwijl mensen met ernstige infecties mogelijk antibiotica nodig hebben.

Wat zijn de vooruitzichten?

De langetermijnvooruitzichten voor poikilocytose zijn afhankelijk van de oorzaak en hoe snel u wordt behandeld. Bloedarmoede veroorzaakt door ijzertekort is behandelbaar en vaak te genezen, maar het kan gevaarlijk zijn als het niet wordt behandeld. Dit geldt vooral als je zwanger bent. Bloedarmoede tijdens de zwangerschap kan zwangerschapscomplicaties veroorzaken, waaronder ernstige geboorteafwijkingen (zoals neurale buisdefecten).

Bloedarmoede veroorzaakt door een genetische aandoening zoals sikkelcelanemieën zal levenslange behandeling vereisen, maar recente medische vooruitgang heeft de vooruitzichten voor mensen met bepaalde genetische bloedaandoeningen verbeterd.