Wat is Paramyotonia Congenita? Symptomen, oorzaken, behandeling en meer

Overzicht

Paramyotonia congenita (PMC) is een aandoening die de spieren beïnvloedt. Het begint meestal in de kindertijd of in de vroege kindertijd. De aandoening wordt ook de ziekte van Eulenburg of periodieke verlamming genoemd. Het kan tijdelijke afleveringen van verlamming veroorzaken. Symptomen zijn spierzwakte, stijfheid en vermoeidheid.

Blijf lezen om de symptomen van PMC te leren, wat het veroorzaakt, hoe het wordt behandeld en eventuele complicaties die kunnen optreden.

Symptomen van PMC

PMC wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in de genen die bepalen hoe spieren in het lichaam werken. Mensen met deze aandoening worden geboren met de aandoening. De primaire symptomen zijn stijfheid en zwakte in de spieren, vooral in het gezicht, nek, armen en handen. Afleveringen van spierstijfheid kunnen van enkele minuten tot enkele uren duren. Sommige mensen ervaren pijn met de spierstijfheid, maar anderen niet. Tijdens afleveringen kunnen bewegingen traag aanvoelen, of het kan moeilijk zijn om eenvoudige dingen te doen, zoals het loslaten van een glas.

PMC kan ook volledige tijdelijke verlamming veroorzaken. Als je je spieren overbelast, zoals door oefening, kunnen ze snel erg vermoeid en volledig verlamd raken. Koude lucht kan de conditie verergeren, maar de zwakte en stijfheid kunnen zelfs bij warme omstandigheden voorkomen.

PMC begint meestal tijdens de kindertijd. Een baby met PMC vertoont tekenen van dichtgeknepen spieren die ze niet kunnen ontspannen. Spierzwakte begint echter meestal tijdens de adolescentie. PMC is niet progressief, wat betekent dat het niet erger wordt naarmate u ouder wordt. Meestal hebben mensen met PMC geen spierverslechtering.

Oorzaken van PMC

PMC wordt veroorzaakt door een defect in de manier waarop de spiervezels in uw lichaam worden geactiveerd. Normaal gesproken, om een ​​spier te activeren, gebruikt het lichaam een ​​natriumkanaal om een ​​spier te activeren. Dit wordt spierexcitatie genoemd. Met PMC zorgt een genetische mutatie ervoor dat het natriumkanaal langer open blijft dan nodig. Dat zorgt ervoor dat de spier overmatig opgewonden raakt en niet in staat is om te ontspannen, wat kan leiden tot spierstijfheid. Als de spiercontractie langdurig is, kan dit leiden tot zwakte of zelfs tijdelijke verlamming.

PMC kan worden veroorzaakt door een defect gen in één ouder. Als u de aandoening heeft, betekent dit hoogstwaarschijnlijk dat één van uw ouders ook de aandoening heeft. PMC kan echter soms ook willekeurig gebeuren, net als bij elk ander type geboorteafwijking.

Zal mijn kind PMC hebben?

Als u PMC hebt, betekent dit niet noodzakelijk dat uw kind de aandoening heeft. Er is een kans van 50 procent dat je het kunt doorgeven, omdat het slechts een defect gen van de ene ouder vereist, en niet allebei. Als het gen wordt doorgegeven, kan de ernst van de aandoening variëren. Praat met een geneticus als je je zorgen maakt over het doorgeven van deze aandoening aan een kind.

Hoe wordt PMC gediagnosticeerd?

PMC is een? Onzichtbaar? ziekte, wat betekent dat je er niet ziek zult uitzien. Je kunt zelfs atletisch uitzien vanwege je overbelaste spieren. PMC wordt gediagnosticeerd via een elektromyografisch (EMG) onderzoek. Deze test gebruikt naalden om de elektrische signalen te registreren die uw spieren uitsturen tijdens activering en gebruik. De test koelt de spier af om de conditie te herstellen.

Het kan moeilijk zijn om een ​​diagnose van PMC te bereiken. U moet mogelijk met uw arts samenwerken om andere aandoeningen uit te sluiten voordat de diagnose PMC wordt gesteld.

Behandeling van PMC

Er is geen remedie voor PMC. Behandeling van de aandoening wordt meestal beheerd door veel verschillende gezondheidsexperts, waaronder een fysiotherapeut en een primaire zorgverlener. Je moet ook op zoek naar triggers en de tekenen leren kennen dat er een episode van verlamming op het punt staat te gebeuren.

Sommige medicijnen kunnen helpen symptomen van PMC te beheersen, zoals:

• mexilentine (Mexitil), een natriumkanaalblokker
• paroxetine (Paxil, Pexeva), een selectieve serotonineheropnameremmer

Je hebt misschien ook speciale accommodaties nodig, zoals een parkeervergunning voor gehandicapten, zodat je geen lange afstanden hoeft te lopen.

Complicaties van PMC

De meeste mensen met PMC kunnen een relatief normaal leven leiden. Het belangrijkste dat je moet doen is voorkomen dat je erg koud wordt of je spieren overbelast. Weersveranderingen kunnen ook PMC activeren. Als u ook een hyperkalemische periodieke verlamming heeft, moet u mogelijk bepaalde kaliumrijke voedingsmiddelen vermijden, zoals meloenen, perziken, bananen en pruimedanten.

PMC is niet levensbedreigend en de vooruitzichten voor het leven met de aandoening zijn goed. Werk samen met uw arts om een ​​behandelplan op te stellen om uw symptomen te beheersen.

hoe je kan helpen

Onzichtbare ziekten zoals PMC krijgen niet altijd de financiering en aandacht die ze nodig hebben omdat ze minder zichtbaar zijn. Dat is waarom het belangrijk is om het bewustzijn te verhogen. Tegenwoordig wordt er meer onderzoek gedaan naar erfelijke myopathieziekten zoals PMC. U kunt betrokken worden bij bewustwording en fondsen, of steun krijgen voor PMC op de MDA-website.