Gemengde bindweefselziekte

Wat is een gemengde bindweefselziekte?

Gemengde bindweefselziekte (MCTD) is een zeldzame auto-immuunziekte. Het wordt soms een overlapziekte genoemd omdat veel van zijn symptomen overlappen met die van andere bindweefselaandoeningen, zoals lupus, sclerodermie en polymyositis. Sommige gevallen van MCTD delen ook symptomen met reumatoïde artritis.

Er is geen remedie voor MCTD, maar het kan meestal worden beheerd met medicatie en veranderingen in levensstijl. Het zou geen grote impact op je levensverwachting hoeven te hebben. Volgens de National Institutes of Health is de 10-jaarsoverleving van mensen MCTD ongeveer 80 procent. Dat betekent dat 80 procent van de mensen met MCTD nog steeds leeft 10 jaar na de diagnose.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen van MCTD verschijnen meestal opeenvolgend over een aantal jaren, niet allemaal tegelijk.

Ongeveer 90 procent van de mensen met MCTD heeft het fenomeen van Raynaud. Dit is een aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige aanvallen van koude, gevoelloze vingers die blauw, wit of paars worden. Het komt soms maanden of jaren voor andere symptomen voor.

Aanvullende symptomen van MCTD verschillen van persoon tot persoon, maar enkele van de meest voorkomende zijn onder andere:

• vermoeidheid
• koorts
• pijn in meerdere gewrichten
• uitslag
• zwelling in gewrichten
• spier zwakte

Andere mogelijke symptomen zijn:

• pijn op de borst
• maagontsteking
• zure reflux
• moeite met ademhalen
• verhardende of aanscherpende huidplakjes
• gezwollen handen

Wat veroorzaakt het?

De exacte oorzaak van MCTD is onbekend. Het is een auto-immuunziekte, wat betekent dat uw immuunsysteem ten onrechte gezond weefsel aanvalt. MCTD treedt op wanneer uw immuunsysteem de vezels aanvalt die het kader voor uw lichaam vormen.

Zijn er risicofactoren?

Sommige mensen met MCTD hebben er een familiegeschiedenis van, maar onderzoekers hebben geen duidelijke genetische link gevonden.

Volgens de Mayo Clinic lijkt het het meest voor te komen bij vrouwen onder de 30 jaar, maar het kan op elke leeftijd toeslaan.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

MCTD kan moeilijk zijn om te diagnosticeren omdat het op verschillende omstandigheden kan lijken. Het kan er de volgende jaar uitzien als sclerodermie en reumatoïde artritis.

Om een ​​diagnose te stellen, zal uw arts u een lichamelijk onderzoek geven. Ze zullen u ook om een ​​gedetailleerde geschiedenis van uw symptomen vragen. Sla indien mogelijk een logboek bij van uw symptomen, merk op wanneer ze gebeuren en hoe lang ze duren. Deze informatie zal nuttig zijn voor uw arts.

Als uw arts tekenen van MCTD herkent, zoals zwelling rond de gewrichten, kunnen zij een bloedtest uitvoeren om te controleren op bepaalde antilichamen geassocieerd met MCTD, zoals anti-RNP, evenals de aanwezigheid van inflammatoire markers. Ze kunnen ook bloed testen op de aanwezigheid van antilichamen die nauwer geassocieerd zijn met andere auto-immuunziekten om een ​​nauwkeurige diagnose te garanderen.

Hoe wordt het behandeld?

Medicatie kan helpen de symptomen van MCTD te beheersen. Sommige mensen hebben alleen behandeling nodig als hun ziekte oplaait, maar anderen kunnen een langdurige behandeling nodig hebben.

Medicijnen voor de behandeling van MCTD zijn:

• Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's). Over-the-counter NSAID's, zoals ibuprofen (Advil, Motrin) en naproxen (Aleve), kunnen gewrichtspijn en -ontsteking behandelen.
• Corticosteroïden. Steroïde medicijnen, zoals prednison, kunnen ontstekingen behandelen en helpen voorkomen dat uw immuunsysteem gezonde weefsels aanvalt. Omdat ze kunnen leiden tot veel bijwerkingen, zoals hoge bloeddruk, staar, stemmingswisselingen en gewichtstoename, worden ze meestal maar korte tijd gebruikt om risico's op de lange termijn te voorkomen.
• Antimalariamiddelen. Hydroxychloroquine (Plaquenil) kan helpen bij milde MCTD en kan waarschijnlijk flare-ups voorkomen.
• Calciumantagonisten. Medicijnen zoals nifedipine (Procardia) en amlodipine (Norvasc) helpen het fenomeen van Raynaud te beheersen.
• Immunosuppressiva. Mensen met ernstige MCTD kunnen een langdurige behandeling met immunosuppressiva, medicijnen die uw immuunsysteem onderdrukken, nodig hebben. Veelvoorkomende voorbeelden zijn azathioprine (Imuran, Azasan) en mycofenolaatmofetil (CellCept). Deze medicijnen kunnen tijdens de zwangerschap beperkt zijn vanwege de kans op foetale misvormingen of toxiciteit.
• Geneesmiddelen voor pulmonale hypertensie. Pulmonale hypertensie is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met MCTD. Artsen kunnen geneesmiddelen zoals bosentan (Tracleer) of sildenafil (Revatio, Viagra) voorschrijven om te voorkomen dat pulmonale hypertensie verergert.

Naast medicatie kunnen verschillende veranderingen in levensstijl ook helpen:

• Regelmatige lichaamsbeweging. Een matig niveau van fysieke activiteit vier tot vijf keer per week zal helpen de spierkracht te verbeteren, de bloeddruk te verlagen en het risico op hartaandoeningen te verminderen.
• Stoppen met roken. Roken veroorzaakt een vernauwing van uw bloedvaten, waardoor de symptomen van het fenomeen van Raynaud erger kunnen worden. Het verhoogt ook de bloeddruk.
• Krijg genoeg ijzer. Ongeveer 75 procent van de mensen met MCTD heeft bloedarmoede met ijzertekort.
• Eet een vezelrijk dieet. Het eten van een gezond dieet rijk aan volle granen, fruit en groenten kan helpen uw spijsverteringskanaal gezond te houden.
• Bescherm je handen. Bescherm uw handen tegen de kou, verkleint uw kans op het oplaaien van het fenomeen Raynaud.
• Beperk de zoutinname. Zout kan bijdragen aan hoge bloeddruk, wat riskant is voor mensen met MCTD.

Wat zijn de vooruitzichten?

Ondanks de complexe reeks symptomen is MCTD over het algemeen niet zo ernstig. De meeste mensen zijn in staat om hun symptomen te behandelen met een combinatie van medicatie en veranderingen in levensstijl. Praat met uw arts over het opstellen van een behandelplan voor de lange termijn dat het beste werkt voor uw symptomen.