Alles wat u moet weten over het Klinefelter-syndroom

Wat is Klinefelter-syndroom?

Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte die ervoor zorgt dat mannen geboren worden met een extra kopie van het X-chromosoom in hun cellen. Mannen met deze aandoening hebben kleinere-dan-normale testikels die minder testosteron produceren. Testosteron is het mannelijke hormoon dat seksuele eigenschappen zoals lichaamsbeharing en spiergroei stimuleert.

Een tekort aan testosteron veroorzaakt symptomen zoals borstgroei, een kleine penis en minder gezichts- en lichaamshaar dan normaal. Veel mannen met deze aandoening zullen geen kinderen kunnen verwekken. Klinefelter-syndroom kan ook de spraak- en taalontwikkeling bij mannelijke kinderen vertragen.

Wat zijn de symptomen?

Omdat de meeste symptomen voortkomen uit een laag testosteron, merken veel jongens met het Klinefelter-syndroom geen symptomen totdat ze de puberteit bereiken. Dat is het moment waarop de testosteronniveaus normaal toenemen.

Testosteronspiegels naar leeftijd "

Bij jonge kinderen is het eerste teken vaak een vertraging in het spreken of leren. Een baby met Klinefelter-syndroom kan bijvoorbeeld later spreken dan zijn leeftijdsgenoten.

Bij oudere mannen zijn de gebruikelijke symptomen:

• kleine penis en kleine, stevige testikels
• weinig tot geen spermaproductie
• vergrote borsten, ook bekend als gynaecomastie
• heel weinig haar op het gezicht, in de oksels en rond het schaamstreek
• verhoogde hoogte
• lange benen met een korte stam
• gebrek aan spiertonus en kracht
• gebrek aan energie
• lage geslachtsaandrijving
• verhoogd buikvet
• problemen met lezen, schrijven en communiceren
• onvruchtbaarheid
• angst en depressie
• problemen met sociale interactie
• stofwisselingsstoornissen zoals diabetes

Mannen die alleen een extra X-chromosoom hebben in sommige van hun cellen, zullen mildere symptomen hebben. Een kleiner aantal mannetjes heeft meer dan één extra X-chromosoom in hun cellen. Hoe meer X-chromosomen ze hebben, hoe ernstiger hun symptomen zullen zijn.

Symptomen van ernstiger Klinefelter-typen zijn onder andere:

• grote problemen met leren en spraak
• slechte coördinatie
• unieke gelaatstrekken
• botproblemen

Lees meer: ​​9 Tekenen van laag testosteron bij mannen "

Hoe vaak is het?

Klinefelter-syndroom is een van de meest voorkomende chromosoomaandoeningen bij pasgeborenen. Het treft tussen 1 op de 500 en 1 op de 1.000 pasgeboren mannetjes. Varianten van de ziekte met drie, vier of meer extra X-chromosomen komen minder vaak voor. Deze varianten zijn van invloed op 1 op de 50.000 of minder pasgeborenen.

Het is mogelijk dat Klinefelter-syndroom nog meer jongens en mannen treft dan de statistieken suggereren. Soms zijn de symptomen zo mild dat ze onopgemerkt blijven. Of symptomen kunnen een verkeerde diagnose hebben veroorzaakt door andere vergelijkbare omstandigheden.

Wat veroorzaakt de aandoening?

Iedereen wordt geboren met 23 paar chromosomen, of 46 chromosomen in totaal, in elk van hun cellen. Deze omvatten twee geslachtschromosomen, X en Y.

• Vrouwtjes worden geboren met twee X-chromosomen, XX. Deze chromosomen geven ze vrouwelijke seksuele kenmerken zoals borsten en een baarmoeder.
• Mannen worden geboren met één X- en één Y-chromosoom, XY. Deze chromosomen geven ze mannelijke eigenschappen zoals een penis en testikels.

Jongens met Klinefelter-syndroom worden geboren met een extra X, waardoor hun cellen XXY-chromosomen hebben. Deze fout gebeurt willekeurig tijdens de conceptie. Ongeveer de helft van de tijd begint de fout in het ei van de moeder. De andere helft van de tijd komt het van het sperma van de vader.

Sommige jongens hebben meer dan één extra X-chromosoom. Hun chromosoom kan er bijvoorbeeld als volgt uitzien: XXXXY. Anderen hebben verschillende chromosoomafwijkingen in elke cel. Sommige cellen kunnen bijvoorbeeld XXY zijn, terwijl andere XXXY zijn. Dit wordt mozaïekisme genoemd.

Deze voorwaarde is meestal willekeurig en wordt niet veroorzaakt door iets dat de ouder deed. Vrouwen die ouder zijn dan 35 wanneer ze zwanger worden, hebben iets meer kans om een ​​kind te baren met het Klinefelter-syndroom.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Een klein aantal mannen met Klinefelter-syndroom wordt vóór de geboorte gediagnosticeerd als hun moeder één van deze tests heeft:

• amniocentesis: In deze test verwijdert een technicus een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de zak rondom de baby. De vloeistof wordt vervolgens in een laboratorium onderzocht op chromosoomproblemen.
• Chorionic villus sampling: Cellen van kleine vingerachtige projecties, chori-villi in de placenta genoemd, worden verwijderd. Deze cellen worden vervolgens getest op chromosoomproblemen.

Omdat deze tests het risico op een miskraam kunnen verhogen, worden ze meestal niet gedaan tenzij de baby een chromosoomprobleem riskeert. Vaak wordt het Klinefelter-syndroom pas ontdekt als een jongen de puberteit bereikt of later.

Als uw kind zich langzaam ontwikkelt, raadpleeg dan een endocrinoloog. Deze arts is gespecialiseerd in het diagnosticeren en behandelen van hormonale aandoeningen.

Tijdens het onderzoek zal uw arts vragen stellen over eventuele symptomen of ontwikkelingsproblemen die u of uw kind heeft. Er worden twee soorten tests gebruikt om het Klinefelter-syndroom te diagnosticeren:

• Chromosoom analyse: Deze bloedtest wordt ook wel karyotypering genoemd en controleert op abnormale chromosomen, zoals een extra X-chromosoom.
• Hormoon testen: Bloed- of urinetests kunnen lage testosteronniveaus vertonen, die een teken zijn van het Klinefelter-syndroom.

Welke behandelingen zijn beschikbaar?

Milde symptomen hoeven vaak niet te worden behandeld. Mannen met duidelijkere symptomen moeten de behandeling zo vroeg mogelijk beginnen, bij voorkeur tijdens de puberteit. Een vroege start van de behandeling kan enkele van de symptomen voorkomen.

Een van de belangrijkste behandelingen is de testosteronvervangingstherapie. Het nemen van testosteron rond de tijd van de puberteit zal de ontwikkeling van mannelijke kenmerken teweegbrengen die normaal in de puberteit plaatsvinden, zoals:

• een diepe stem
• haargroei op het gezicht en lichaam
• verhoogde spierkracht
• penis groei
• botversterking

Meer informatie: Hormoonvervangingstherapie voor mannen "

Je kunt testosteron nemen als een pil, pleister of crème.Of u krijgt het om de twee tot drie weken door injectie.

Andere behandelingen voor Klinefelter-syndroom zijn onder meer:

• spraak- en taaltherapie
• fysiotherapie om de spierkracht te verbeteren
• ergotherapie om u te helpen van dag tot dag te functioneren op school, werk en in uw sociale leven
• gedragstherapie om sociale vaardigheden te ontwikkelen
• educatieve hulp
• counseling om te gaan met emotionele problemen zoals depressie en een laag zelfbeeld die voortkomen uit de aandoening
• operatie (borstamputatie) om extra borstweefsel te verwijderen
• vruchtbaarheidsbehandeling

Kun je een kind vader als je het Klinefelter-syndroom hebt?

De meeste mannen met het Klinefelter-syndroom produceren niet veel of geen sperma. Een gebrek aan sperma kan het moeilijk maken om kinderen te verwennen, maar het is niet onmogelijk.

Vruchtbaarheidsbehandelingen kunnen sommige mannen helpen vaders te worden. Als u een laag aantal spermacellen heeft, verwijdert een procedure genaamd intracytoplasmatische sperma-extractie met intracytoplasmatische spermainjectie (TESE-ICSI) sperma rechtstreeks uit uw zaadbal en injecteert het in een ei om de kansen op zwangerschap te vergroten.

Hoe kun je deze aandoening beheren?

Het kan moeilijk zijn om te leven met het Klinefelter-syndroom. Jongens schamen zich misschien voor het gebrek aan veranderingen in hun lichaam tijdens de puberteit. Mannen kunnen boos zijn om te weten dat ze geen kinderen kunnen verwekken. Een therapeut of hulpverlener kan u helpen elke depressie, een laag zelfbeeld of andere emotionele problemen die voortvloeien uit deze aandoening te beheersen.

U kunt ook op zoek gaan naar een steungroep, waar u kunt praten met andere mannen die deze aandoening hebben. U vindt supportgroepen via uw arts of op internet.

Kinderen met het Klinefelter-syndroom hebben vaak extra hulp op school nodig. Neem contact op met je plaatselijke schooldistrict om meer te weten te komen over speciale programma's voor kinderen met een handicap. U kunt mogelijk een geïndividualiseerd onderwijsprogramma krijgen, waarmee u een leerprogramma kunt afstemmen op de behoeften van uw kind.

Veel jongens met het Klinefelter-syndroom hebben meer moeite om sociaal te interageren dan hun leeftijdsgenoten. Een beroeps- of gedragstherapeut kan hen helpen sociale vaardigheden te leren.

Wat zijn mogelijke complicaties?

U en uw arts zullen moeten letten op aandoeningen die vaker voorkomen bij mannen met het Klinefelter-syndroom, waaronder:

• borstkanker en sommige andere vormen van kanker
• longziekte
• zwakke botten (osteoporose)
• hart- en vaatziekten
• spataderen
• suikerziekte
• traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
• auto-immuunziekten zoals reumatoïde artritis, lupus en het syndroom van Sjögren
• een zeldzame tumor, een extragonadale kiemceltumor

Hoe kan het Klinefelter-syndroom uw leven beïnvloeden?

Volgens onderzoek kan het Klinefelter-syndroom uw levensverwachting tot twee jaar verkorten. Je kunt echter nog steeds een lang, vol leven leiden met deze aandoening. Hoe eerder u wordt behandeld, hoe beter uw vooruitzichten zullen zijn.