Jacobsen-syndroom

Wat is het Jacobsen-syndroom?

Jacobsen-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie van verschillende genen op chromosoom 11. Het wordt soms gedeeltelijke monosomie 11q genoemd. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen.

Jacobsen-syndroom veroorzaakt vaak:

• aangeboren afwijkingen
• gedragsproblemen
• verslechtering van het geheugen en denkvaardigheden

Jacobsen-syndroom wordt ook geassocieerd met autisme. Het kan een aantal ernstige gezondheidscomplicaties tot gevolg hebben.

Wat zijn de symptomen van het Jacobsen-syndroom?

Jacobsen-syndroom veroorzaakt een breed scala aan symptomen en lichamelijke gebreken.

Een van de eerste symptomen die ouders opmerken is abnormaal langzame groei, zowel in de baarmoeder als na de geboorte. Veel mensen met het Jacobsen-syndroom zullen op hun volwassen lengte korter dan gemiddeld zijn. Ze kunnen ook macrocefalie hebben, of een groter dan gemiddelde kopgrootte. Trigonocephaly is een ander veel voorkomend symptoom. Dit geeft het voorhoofd een puntige aanblik.

Andere lichamelijke symptomen zijn kenmerkende gelaatstrekken. Waaronder:

• wijd uitgezette ogen met hangende oogleden
• kleine en lage oren
• een brede neusbrug
• naar beneden gekeerde hoeken van de mond
• een kleine onderkaak
• een dunne bovenlip
• huidplooien die de binnenhoeken van de ogen bedekken

Veel mensen met het Jacobsen-syndroom hebben cognitieve stoornissen. Dit kan zich vertalen in een vertraagde ontwikkeling, inclusief de ontwikkeling van zowel spraak- als motorische vaardigheden. Sommige baby's krijgen moeite met eten. Velen zullen ook leerproblemen hebben, die ernstig kunnen zijn.

Gedragsproblemen zijn ook symptomen geassocieerd met het Jacobsen-syndroom. Deze kunnen te maken hebben met dwangmatig gedrag, eenvoudige distractibiliteit en een korte aandachtsspanne. Veel patiënten hebben zowel het Jacobsen-syndroom als ADHD. Het wordt ook geassocieerd met autisme.

Wat veroorzaakt het Jacobsen-syndroom?

Jacobsen-syndroom wordt veroorzaakt door verlies van genetisch materiaal op chromosoom 11. Dit komt in de meeste gevallen als een volledig willekeurige fout in de celdeling voor. Dit gebeurt normaal tijdens de vorming van voortplantingscellen of vroeg tijdens de ontwikkeling van de foetus. Het aantal genen verwijderd van het chromosoom zal bepalen hoe ernstig de stoornis is.

De meeste gevallen van Jacobsen-syndroom worden niet geërfd. Slechts tussen de 5 en 10 procent van de gevallen doet zich voor wanneer een kind de aandoening van een niet-aangetaste ouder erven. Deze ouders hebben genetisch materiaal dat is herschikt maar nog steeds aanwezig is op chromosoom 11. Dit wordt gebalanceerde translocatie genoemd. Als het Jacobsen-syndroom wordt geërfd, hebben ouders een iets hoger risico op het krijgen van een ander kind met de aandoening.

Meisjes hebben twee keer zoveel kans dit syndroom te ontwikkelen dan jongens.

Hoe wordt het Jacobsen-syndroom gediagnosticeerd?

Het diagnosticeren van het Jacobsen-syndroom kan in sommige gevallen moeilijk zijn. Dit komt omdat het zowel een genetische als een zeldzame aandoening is. Genetische tests zijn nodig om de diagnose Jacobsen-syndroom te bevestigen.

Tijdens genetische testen worden vergrote chromosomen geëvalueerd onder een microscoop. Ze zijn bevlekt om ze een? Barcode te geven? verschijning. Het gebroken chromosoom en de genen die zijn verwijderd, zullen zichtbaar zijn.

Jacobsen-syndroom kan tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Als een echografie iets afwijkends signaleert, kunnen verdere tests worden uitgevoerd. Een bloedmonster kan bij de moeder worden afgenomen en geanalyseerd.

Kan het syndroom van Jacbosen complicaties veroorzaken?

Jacobsen-syndroom kan een groot aantal ernstige complicaties tot gevolg hebben.

Leerstoornissen treffen ongeveer 97 procent van de mensen met het Jacobsen-syndroom. Deze leermoeilijkheden zijn meestal licht tot matig. Ze kunnen ernstig zijn.

Bloedstoornissen zijn een ernstige, maar veel voorkomende complicatie van het Jacobsen-syndroom. Ongeveer 88 procent van de kinderen met het Jacobsen-syndroom worden geboren met het Paris-Trousseau-syndroom. Dit is een bloedingsaandoening die ervoor zorgt dat je snel blauwe plekken krijgt of veel bloedt. Dit kan een risico vormen voor interne bloedingen. Zelfs bloedneuzen of neusbloedingen kunnen leiden tot zwaar bloedverlies.

Hartaandoeningen zijn ook een veel voorkomende complicatie. Ongeveer 56 procent van de kinderen met het Jacobsen-syndroom wordt geboren met hartaandoeningen. Sommige hiervan zullen een operatie nodig hebben om te worden behandeld. Ongeveer 20 procent van de kinderen met Jacobsen zal sterven aan hartcomplicaties voordat ze 2 jaar oud zijn. Vaak voorkomende hartafwijkingen zijn:

• gaten tussen de linker en rechter onderkamers
• afwijkingen aan de linkerkant van het hart
• hypoplastic left heart syndrome, een defect dat de bloedstroom door het hart beïnvloedt

Nierproblemen kunnen voorkomen bij baby's en kinderen met Jacobsen. Nierproblemen zijn onder andere:

• een enkele nier hebben
• dubbele ureters (de buizen die van de nieren naar de blaas leiden)
• hydroneprosis of zwelling
• cysten

Gastro-intestinale problemen treffen vaak kinderen met deze aandoening. Pylorus stenose veroorzaakt krachtig braken vanwege een vernauwde of geblokkeerde afvoer van de magen naar de darmen. Andere veel voorkomende problemen zijn:

• geblokkeerde of nauwe anus
• constipatie
• darmobstructie
• ontbrekende delen van het maagdarmkanaal
• abnormale positionering van de darm

Veel kinderen met Jacobsen hebben oogaandoeningen die hun gezichtsvermogen beïnvloeden, maar veel van deze complicaties kunnen worden behandeld. Sommige kinderen zullen staar krijgen.

Omdat sommige kinderen met het Jacobsen-syndroom immunodeficiënt zijn, kunnen ze veel vatbaarder zijn voor infecties. Oor- en voorhoofdinfecties komen vooral veel voor. Sommige kinderen zullen zulke ernstige oorinfecties hebben dat ze gehoorverlies kunnen krijgen.

Omgaan met het Jacobsen-syndroom

Het hebben van een kind met het Jacobsen-syndroom kan moeilijk zijn voor ouders, vooral omdat de aandoening zo zeldzaam is. Het vinden van ondersteuning kan u helpen om het hoofd te bieden en u de hulpmiddelen te geven die u nodig hebt om uw kind te helpen. De kinderarts van uw kind kan suggesties hebben voor waar u ondersteuning kunt vinden.

Andere geweldige bronnen voor ouders van kinderen met het Jacobsen-syndroom zijn onder andere:

• 11q Research & Resource Group
• Chromosoom stoornis Outreach
• Unieke - Zeldzame chromosoomaandoeningsondersteuningsgroep

Wat is de Outlook voor Jacobsen-syndroom?

Er is geen remedie voor het Jacobsen-syndroom, dus de behandeling zal zich richten op het verbeteren van de algehele gezondheid van het kind. De behandeling zal zich richten op het aanpakken van gezondheidscomplicaties die zich voordoen en het kind helpen om mijlpalen in de ontwikkeling te bereiken.

De levensverwachting van kinderen met deze aandoening is onbekend, maar individuen kunnen en hebben geleefd naar volwassenheid. Veel volwassenen met het Jacobsen-syndroom kunnen een gelukkig, bevredigend en semi-onafhankelijk leven leiden.