Is er een remedie tegen cystische fibrose?

Overzicht

Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke aandoening die uw longen en het spijsverteringsstelsel beschadigt. CF beïnvloedt de cellen van het lichaam die slijm produceren. Deze vloeistoffen zijn bedoeld om het lichaam te smeren en zijn meestal dun en glad. CF maakt deze lichaamsvloeistoffen dicht en kleverig, waardoor ze zich ophopen in de longen, luchtwegen en het maagdarmkanaal.

Hoewel vooruitgang in onderzoek de kwaliteit van leven en de levensverwachting van mensen met CF sterk heeft verbeterd, zullen de meeste patiënten de aandoening gedurende hun hele leven moeten behandelen. Momenteel is er geen remedie voor CF, maar onderzoekers werken eraan. Lees meer over het nieuwste onderzoek en wat binnenkort beschikbaar zou kunnen zijn voor mensen met CF.

Onderzoek

Zoals met veel andere voorwaarden, wordt CF-onderzoek gefinancierd door toegewijde organisaties die fondsen werven, donaties veilig stellen en vechten voor subsidies om onderzoekers te laten werken aan een remedie. Hier zijn enkele van de belangrijkste onderzoeksgebieden op dit moment.

Gene-substitutietherapie

Een paar decennia geleden identificeerden onderzoekers het gen dat verantwoordelijk is voor CF. Dat leidde tot de hoop dat genetische vervangende therapie in staat zou zijn om het defecte gen in vitro te vervangen. Deze therapie heeft echter nog niet gewerkt.

CFTR-modulators

In de afgelopen jaren hebben onderzoekers een medicijn ontwikkeld dat zich richt op de oorzaak van CF, in plaats van op de symptomen. Deze geneesmiddelen, ivacaftor (Kalydeco) en lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), maken deel uit van een klasse geneesmiddelen die bekend staat als CF-modulators (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Deze klasse van geneesmiddelen is ontworpen om het gemuteerde gen dat verantwoordelijk is voor CF te beïnvloeden en ervoor te zorgen dat het op de juiste manier lichaamsvloeistoffen creëert.

Geïnhaleerd DNA

Een nieuw type gentherapie kan oppakken waar eerdere behandelingen voor vervanging van gentherapie faalden. Deze nieuwste techniek gebruikt ingeademde DNA-moleculen om te bezorgen? Schoon? kopieën van het gen naar de cellen in de longen. In de eerste tests vertoonden patiënten die deze behandeling gebruikten een bescheiden verbetering van de symptomen. Deze doorbraak toont veelbelovend voor mensen met CF.

Geen van deze behandelingen is een echte remedie, maar het zijn de grootste stappen naar een ziektevrij leven dat veel mensen met CF nog nooit hebben meegemaakt.

inval

Vandaag leven meer dan 30.000 mensen met CF in de Verenigde Staten. Het is een zeldzame aandoening - slechts ongeveer 1.000 mensen worden elk jaar gediagnosticeerd.

Twee belangrijke risicofactoren verhogen iemands kansen om te worden gediagnosticeerd met CF.

• Familiegeschiedenis: CF is een erfelijke genetische aandoening. Met andere woorden, het werkt in families. Mensen kunnen het gen voor CF dragen zonder de aandoening te hebben. Als twee dragers een kind hebben, heeft dat kind een kans van 1 op 4 om CF te hebben. Het is ook mogelijk dat hun kind het gen voor CF draagt, maar de stoornis niet heeft of helemaal geen gen heeft.
• Ras: CF kan voorkomen bij mensen van alle rassen. Het komt echter het meest voor bij blanke individuen met voorouders uit Noord-Europa.

complicaties

Complicaties van CF vallen over het algemeen in drie categorieën. Deze categorieën en complicaties omvatten:

Ademhalingscomplicaties

Dit zijn niet de enige complicaties van CF, maar ze zijn enkele van de meest voorkomende:

• Luchtwegschade: CF beschadigt uw luchtwegen. Deze aandoening, bronchiëctasie genaamd, bemoeilijkt in- en uitademen. Het maakt ook het opruimen van de longen van dik, kleverig slijm moeilijk.
• Neuspoliepen: CF veroorzaakt vaak ontsteking en zwelling in de bekleding van uw neusholtes. Door de ontsteking kunnen zich vlezige gezwellen (poliepen) ontwikkelen. Poliepen bemoeilijken de ademhaling.
• Veelvuldige infecties: dik, kleverig slijm is een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën. Dit verhoogt uw risico's voor het ontwikkelen van longontsteking en bronchitis.

Spijsverteringsproblemen

CF interfereert met de normale werking van uw spijsverteringsstelsel. Dit zijn enkele van de meest voorkomende spijsverteringssymptomen:

• Intestinale obstructie: personen met CF lopen een verhoogd risico op darmobstructie vanwege de ontsteking veroorzaakt door de stoornis.
• Voedingstekorten: het dikke, kleverige slijm dat door CF wordt veroorzaakt, kan je spijsverteringsstelsel blokkeren en voorkomen dat de vloeistoffen die je nodig hebt om voedingsstoffen te absorberen in je darmen terechtkomen. Zonder deze vloeistoffen passeert voedsel uw spijsverteringsstelsel zonder te worden geabsorbeerd. Dit voorkomt dat u enig voedingsvoordeel krijgt.
• Diabetes: het dikke, kleverige slijm dat door CF wordt aangemaakt, bedekt de alvleesklier en verhindert dat het goed functioneert. Dit kan voorkomen dat het lichaam voldoende insuline aanmaakt. Bovendien kan CF voorkomen dat uw lichaam op de juiste manier op insuline reageert. Beide complicaties kunnen diabetes veroorzaken.

Andere complicaties

Naast problemen met de ademhaling en de spijsvertering kan CF andere complicaties in het lichaam veroorzaken, waaronder:

• Vruchtbaarheidsproblemen: mannen met CF zijn bijna altijd onvruchtbaar. Dit komt omdat het dikke slijm vaak de buis blokkeert die vloeistof van de prostaat naar de teelballen brengt. Vrouwen met CF kunnen minder vruchtbaar zijn dan vrouwen zonder de stoornis, maar velen kunnen wel kinderen krijgen.
• Osteoporose: deze aandoening, die dunne botten veroorzaakt, komt vaak voor bij mensen met CF.
• Uitdroging: CF maakt het moeilijker om een ​​normale mineralenbalans in je lichaam in stand te houden. Dit kan uitdroging veroorzaken, evenals een verstoorde elektrolytenbalans.

vooruitzicht

In de afgelopen decennia zijn de vooruitzichten voor mensen met de diagnose CF dramatisch verbeterd. Nu is het niet ongewoon voor mensen met CF om in hun 20s en 30s te leven. Sommigen kunnen zelfs langer leven.

Momenteel zijn behandelingstherapieën voor CF gericht op het verzachten van de tekenen en symptomen van de aandoening en de bijwerkingen van behandelingen. Behandelingen zijn ook gericht op het voorkomen van complicaties van de ziekte, zoals bacteriële infecties.

Zelfs met het veelbelovende onderzoek dat momenteel aan de gang is, zijn nieuwe behandelingen of behandelingen voor CF nog jaren mogelijk.Nieuwe behandelingen vereisen jaren van onderzoek en proeven voordat overheidsinstanties ziekenhuizen en artsen de mogelijkheid bieden om ze aan patiënten aan te bieden.

Betrokken raken

Als je CF hebt, iemand kent die CF heeft, of gewoon gepassioneerd over het vinden van een remedie voor deze aandoening, is meedoen aan het ondersteunen van onderzoek vrij eenvoudig.

Onderzoeksorganisaties

Veel van het onderzoek naar mogelijke CF-behandelingen wordt gefinancierd door organisaties die werken voor mensen met CF en hun gezinnen. Doneren aan hen helpt het voortdurende onderzoek naar genezing te verzekeren. Deze organisaties omvatten:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF is een door Better Business Bureau geaccrediteerde organisatie die onderzoek financiert voor genezing en geavanceerde behandelingen.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI is een geaccrediteerde liefdadigheidsorganisatie. Het primaire doel is om onderzoek te financieren, ondersteuning en educatie te bieden aan patiënten en gezinnen, en de bekendheid met CF te vergroten.

Klinische proeven

Als u CF hebt, kunt u mogelijk in aanmerking komen voor deelname aan een klinische proef. De meeste van deze klinische onderzoeken worden uitgevoerd door onderzoeksziekenhuizen. Het kantoor van uw arts heeft mogelijk een verbinding met een van deze groepen. Als dat niet het geval is, kunt u mogelijk contact opnemen met een van de bovenstaande organisaties en zijn verbonden met een advocaat die u kan helpen een proef te vinden die open is en deelnemers accepteert.