Wat is Hypokalemic Periodieke verlamming en hoe wordt het behandeld?

Hoe vaak komt hypokaliemische periodieke verlamming voor?

Hypokaliëmische periodieke verlamming (hypoPP of hypoKPP) is een zeldzame aandoening waarbij een persoon episodes van pijnloze spierzwakte en vaak verlamming ervaart. Het is de meest voorkomende van verschillende genetische aandoeningen die periodieke verlamming veroorzaken.

Deze vorm van verlamming gaat gepaard met lage kaliumspiegels. Ongeveer 1 op 100.000 mensen heeft hypoPP en het is drie tot vier keer vaker voor bij mannen.

Zijn er verschillende soorten hypokaliemische periodieke verlamming?

Er zijn twee soorten hypoPP:

• verlamde: Deze vorm komt het meest voor. In de paralytische vorm worden af ​​en toe tijdelijke afleveringen van spierzwakte of verlamming ervaren.
• myopathie: Deze vorm wordt gekenmerkt door permanente spierzwakte, vermoeidheid en pijn. Meer dan 74 procent van de ouderen met hypoPP ervaart myopathie. Een van de eerste symptomen van myopathie is zwakte of verlamming van de benen, veroorzaakt door inspanning.

Wat zijn de symptomen?

Mensen ervaren meestal hun eerste aanval tussen de leeftijd van 10 en 14. Aanvallen komen willekeurig, maar worden vaak veroorzaakt door factoren zoals voedsel of lichaamsbeweging. Het is heel gewoon om een ​​aanval te ervaren nadat je uit je slaap bent ontwaakt.

De aanvallen variëren in ernst van milde spierzwakte tot significante verlamming. Ze kunnen van enkele uren tot meerdere dagen duren. De frequentie van aanvallen varieert ook van persoon tot persoon. Sommige mensen ervaren ze dagelijks, terwijl anderen ze een paar keer per jaar ervaren.

Naarmate de leeftijd van een persoon toeneemt, kunnen zij minder perioden van verlamming ervaren. In plaats daarvan hebben ze zogenaamde abortieve aanvallen. Dit verwijst naar algemene spierzwakte die langer duurt.

Veel voorkomende symptomen zijn:

• hartkloppingen
• zwakke of krampachtige spieren, meestal in de armen, benen, schouders en heupen
• verlamming

Wat veroorzaakt hypokaliëmische periodieke verlamming?

HypoPP-aanvallen worden veroorzaakt doordat er niet genoeg kalium in uw lichaam aanwezig is. Als kaliumionen in je lichaam oplossen, nemen ze een positieve elektrische lading op. Deze lading stelt hen in staat om elektriciteit te geleiden en signalen door uw lichaam te sturen. Kaliumionen vervullen veel taken in uw lichaam, zoals het doorgeven van zenuwimpulsen.

Een van de belangrijkste functies van kalium is om je spieren te laten samentrekken. Je spieren werken door afwisselend samentrekken en ontspannen. Dit is wat alle spieren in je lichaam bestuurt.

Ionen worden in en uit cellen gepompt door ionenpompen in de celmembranen. Ze reizen in je lichaam door tunnelachtige eiwitkanalen.

Mensen met hypoPP hebben mutaties in hun genen die de manier waarop deze eiwitkanalen werken veranderen. Als gevolg hiervan hebben ze niet genoeg kalium nodig om hun spieren te laten samentrekken. Dit is de oorzaak van spierzwakte en verlamming.

De aandoening is een autosomale aandoening. Dit betekent dat het door gezinnen kan worden doorgegeven. Als een van de ouders het gen heeft dat hypoPP veroorzaakt, ontwikkelen hun kinderen hypoPP.

Sommige mensen hebben echter hypoPP zonder enige bekende familiegeschiedenis van de stoornis.

Wat veroorzaakt een aanval?

Hoewel episodische triggers voor elke persoon variëren, worden episodes van verlamming vaak veroorzaakt door:

• suikerachtig of zetmeelrijk voedsel
• zout voedsel
• te lang gaan tussen de maaltijden door
• het eten van een hele grote maaltijd
• slaap
• hoge niveaus van fysieke inspanning
• extreme temperaturen
• sterke emotie
• bepaalde medicijnen, zoals anesthesie

Hoe wordt hypokalemische periodieke verlamming gediagnosticeerd?

HypoPP is vaak moeilijk te diagnosticeren. Er zijn geen tests voor de stoornis en de symptomen zijn niet duidelijk tenzij u tijdens een aanval wordt geobserveerd.

Als u symptomen ervaart die kenmerkend zijn voor hypoPP, raadpleeg dan uw arts. Uw arts zal u vragen om:

• Beschrijf uw symptomen.
• Leg uit welk moment van de dag je symptomen hebt.
• Beschrijf wat je aan het doen was vlak voor het evenement.

Als u een familiegeschiedenis van hypoPP heeft, moet u dit aan uw arts vertellen. Dit kan helpen om uw symptomen te evalueren en een diagnose te stellen.

Als u tijdens uw afspraak een aanval ervaart, kan uw arts:

• laat je bloed testen om de kaliumspiegel te bepalen
• onderzoek je om te zien of er sprake is van een afname van je spierreflexen
• bestel een elektrocardiogram als u een onregelmatige hartslag of gerelateerde cardiale symptomen heeft

Hypokaliëmische periodieke verlamming

De behandeling bestaat uit veranderingen in het dieet en het vermijden van dingen die uw aanvallen veroorzaken. Uw arts kan u ook met medicijnen willen behandelen.

Behandeling omvat het vermijden van uw bekende triggers. Bijvoorbeeld, als zoute voedingsmiddelen meestal een aanval veroorzaken, kan het helpen om deze te beperken of te verwijderen uit uw dieet.

Praat met uw arts over uw bekende triggers. Ze kunnen u helpen met het opstellen van een managementplan.

Uw arts kan ook het volgende voorschrijven:

• Koolzuuranhydraseremmers: Deze medicijnen verhogen de stroom van kalium. Veel voorkomende opties zijn dichloorfenamide (Keveyis) en acetazolamide (Diamox).
• Kaliumsupplementen: Orale kaliumsupplementen kunnen worden gegeven om een ​​aanval die aan de gang is te helpen stoppen. Uw arts zal u adviseren over de juiste dosering.

Wanneer moet u uw arts raadplegen?

Hoewel zeldzaam, kunnen sommige mensen ernstigere aanvallen ervaren die onmiddellijke medische aandacht vereisen.

Symptomen die een reis naar de eerste hulpafdeling rechtvaardigen zijn onder meer:

• onregelmatige hartslag, aritmie genoemd
• moeite met ademhalen
• problemen met slikken of spreken
• verlies van bewustzijn

vooruitzicht

HypoPP is zelden levensbedreigend. Veranderingen in voeding en levensstijl om bekende triggers te vermijden, kunnen uw aantal aanvallen helpen verminderen. Sommigen vinden dat de aandoening goed wordt beheerst door een combinatie van deze stappen en voorgeschreven medicatie. Praat met uw arts over uw opties.Ze kunnen helpen bij het bedenken van de beste behandeling.

Kunnen hypokaliëmieke periodieke verlammingsaanvallen worden voorkomen?

Hoewel hypoPP niet kan worden voorkomen, kunt u stappen ondernemen om het aantal keren dat u een episode ervaart te verminderen en de ernst te helpen verminderen.

Je zou moeten

• Ontdek wat uw triggers zijn, zodat u ze in de toekomst kunt vermijden.
• Handhaven van een consistent niveau van activiteit van dag tot dag.
• Eet een koolhydraatarm dieet.
• Vermijd alcohol.
• Beperk de zoutinname.