hypogammaglobulinemie

Overzicht

Hypogammaglobulinemie is een probleem met het immuunsysteem dat het verhindert om voldoende antilichamen te maken die immunoglobulines worden genoemd. Antilichamen zijn eiwitten die uw lichaam helpen vreemde binnendringers zoals bacteriën, virussen en schimmels te herkennen en te bestrijden.

Zonder voldoende antilichamen heb je meer kans op infecties. Mensen met hypogammaglobulinemie kunnen gemakkelijker longontsteking, meningitis en andere infecties waarnemen waar een gezond immuunsysteem normaal tegen zou beschermen. Deze infecties kunnen organen beschadigen en leiden tot potentieel ernstige complicaties.

symptomen

Mensen met deze aandoening krijgen vaker infecties dan normaal. Veel voorkomende infecties zijn onder andere:

• bronchitis
• Oor infecties
• hersenvliesontsteking
• longontsteking
• infecties van de sinussen
• huidinfecties

Sommige van deze infecties kunnen ernstig zijn.

Baby's met hypogammaglobulinemie krijgen vaak luchtweginfecties, voedselallergieën en eczeem. Zuigelingen kunnen ook urineweg- en darminfecties ontwikkelen.

Baby's die met THI zijn geboren, vertonen eerst symptomen ongeveer 6 tot 12 maanden na de geboorte. Het belangrijkste symptoom is frequente oor-, sinus- en longinfecties.

Welke symptomen u of uw kind heeft, hangt af van welke infecties u krijgt, maar deze kunnen omvatten:

• hoesten
• keelpijn
• koorts
• oorpijn
• congestie
• sinus pijn
• diarree
• misselijkheid en overgeven
• buikkrampen
• gewrichtspijn

Oorzaken

Verschillende genveranderingen (mutaties) zijn in verband gebracht met hypogammaglobulinemie.

Eén zo'n mutatie beïnvloedt het BTK-gen. Dit gen is nodig om B-cellen te helpen groeien en volwassen te worden. B-cellen zijn een soort immuuncel die antilichamen aanmaakt. Onrijpe B-cellen maken niet voldoende antilichamen om het lichaam tegen infectie te beschermen.

THI komt vaker voor bij prematuren. Baby's krijgen tijdens de zwangerschap normaal antistoffen van hun moeder via de placenta. Deze antilichamen beschermen ze tegen infecties zodra ze zijn geboren. Baby's die te vroeg zijn geboren, krijgen niet genoeg antistoffen van hun moeder.

Een paar andere aandoeningen kunnen hypogammaglobulinemie veroorzaken. Sommige worden doorgegeven aan families en beginnen bij de geboorte (aangeboren). Dit worden primaire immuundeficiënties genoemd.

Ze bevatten:

• ataxia-telangiectasia (A-T)
• autosomaal recessieve agammaglobulinemie (ARA)
• algemene variabele immunodeficiëntie (CVID)
• hyper-IgM-syndromen
• IgG-subklasse-deficiëntie
• geïsoleerde niet-IgG immunoglobuline deficiënties
• ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID)
• specifieke antilichaamdeficiëntie (SAD)
• Wiskott-Aldrich-syndroom
• x-gekoppelde agammaglobulinemie

Vaker ontwikkelt zich hypogammaglobulinemie als gevolg van een andere aandoening, secundaire of verworven immuundeficiënties genaamd. Waaronder:

• bloedkankers zoals chronische lymfatische leukemie (CLL), lymfoom of myeloom
• HIV
• nefrotisch syndroom
• slechte voeding
• eiwitverliesende enteropathie
• orgaan transplantatie
• bestraling

Bepaalde medicijnen kunnen ook hypogammaglobulinemie veroorzaken, waaronder:

• geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken, zoals corticosteroïden
• chemotherapie medicijnen
• antiseizure medicijnen

Behandelingsopties

Artsen behandelen bacteriële infecties met antibiotica. Mensen die ernstige of frequente bacteriële infecties krijgen, moeten mogelijk meerdere maanden per keer antibiotica gebruiken om ze te voorkomen.

Als uw hypogammaglobulinemie ernstig is, kunt u vervangingstherapie met immunoglobuline krijgen om te vervangen wat uw lichaam niet aanmaakt. Je krijgt deze behandeling via een IV. Het immunoglobuline komt van het bloedplasma van gezonde donoren.

Sommige mensen hebben slechts één injectie met vervanging van immunoglobuline nodig. Anderen zullen gedurende een jaar of langer op deze behandeling moeten blijven. Uw dokter zal om de paar maanden bloedonderzoek doen om uw niveaus te controleren totdat ze normaal zijn.

complicaties

Complicaties zijn afhankelijk van de oorzaak van hypogammaglobulinemie, en van welke soorten infecties dit zijn. Ze kunnen omvatten:

• auto-immuunziekten zoals de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa
• schade aan het hart, de longen, het zenuwstelsel of het spijsverteringskanaal
• verhoogd risico op kanker
• herhaalde infecties
• vertraagde groei bij kinderen

Behandeld worden voor infecties en het nemen van immunoglobuline-therapie kan het risico op deze complicaties verminderen.

Levensverwachting en prognose

De levensverwachting voor deze aandoening is afhankelijk van hoe ernstig het is en hoe het wordt behandeld. Mensen die veel ernstige infecties krijgen, hebben een slechtere kijk dan mensen die niet zoveel infecties krijgen.

Baby's met THI groeien er meestal uit. De infecties stoppen vaak bij hun eerste verjaardag. Immunoglobuline bereikt normaal gesproken normaal op de leeftijd van vier.

Vang deze aandoening vroegtijdig op en het krijgen van antibiotica of behandeling met immunoglobulinen kan infecties beperken, complicaties voorkomen en uw levensverwachting verbeteren.