Hydranencephaly

Wat is hydranencefalie?

Hydranencefalie is een zeldzaam geboorteafwijking die de hersenontwikkeling drastisch beïnvloedt. Baby's geboren met deze neurologische aandoening missen de rechter en linker hemisferen van de grote hersenen. Het cerebrum vormt normaal de voorkant van de hersenen. In plaats van de ontbrekende hemisferen vult cerebrospinale vloeistof, of de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg beschermt, de schedelholte.

Hydranencefalie is ongeneeslijk. Het is niet ongewoon voor baby's met deze aandoening om te overlijden in de baarmoeder of binnen een paar maanden na de geboorte.

Wat zijn de symptomen van hydranencefalie?

Baby's geboren met hydranencefalie kunnen bij de geboorte duidelijke symptomen hebben. In sommige gevallen kan het weken of maanden duren voordat duidelijke tekens verschijnen. Een van de meest opvallende symptomen van hydranencefalie is een vergrote kopafmeting. Zuigelingen met de ziekte kunnen een verhoogde spierspanning hebben, maar een beperkte beweging.

Andere veel voorkomende symptomen van hydranencefalie zijn onder andere:

• toevallen en ongecontroleerde bewegingen
• gebrek aan groei
• ademhalings- en verteringsproblemen
• moeilijkheidsgraad van de lichaamstemperatuur
• zichtproblemen
• verstandelijk gehandicapt

Wat zijn de oorzaken van hydranencefalie?

Hydranencefalie is het gevolg van letsel aan het zenuwstelsel van een baby of een abnormale vorming ervan. Het komt voor tijdens de vroegste stadia van ontwikkeling in de baarmoeder. Maar het is niet helemaal duidelijk wat deze problemen veroorzaakt. Hydranencefalie kan een erfelijke aandoening zijn.

Een theorie over de abnormale ontwikkeling van de hersenen is dat er een blokkade is in de halsslagader. Dat is het bloedvat dat bloed naar de hersenen transporteert. Onderzoekers hebben echter geen verklaring voor de blokkering van de halsslagader.

Andere mogelijke oorzaken zijn:

• een infectie van de baarmoeder vroeg in de zwangerschap
• de blootstelling van een moeder aan milieutoxines
• andere problemen met de bloedsomloop met de baby

Hoe wordt de diagnose hydranencefalie gesteld?

Het diagnosticeren van hydranencefalie gebeurt niet altijd bij de geboorte. Soms kan het enkele maanden duren voordat de symptomen merkbaar worden.

Een veel voorkomende diagnostische test is transilluminatie. Dit is een pijnloze procedure. Tijdens de procedure zal de arts van uw baby een helder licht schijnen op de onderkant van hun hoofd om te zien of er vloeistof onder de huid is. Deze test kan vaak onthullen of er abnormale hersenvorming is.

De arts van je baby kan ook een speciale röntgenfoto gebruiken om met behulp van een kleurstof afbeeldingen van de bloedvaten van je baby te maken. Dit wordt een angiogram genoemd. Het helpt om afwijkingen in de bloedsomloop te onthullen.

Een andere beeldvormingsproef die de arts van uw baby kan gebruiken, wordt een CT-scan genoemd. Deze test kan de arts een gedetailleerde en gelaagde blik op de hersenen bieden.

Wat zijn de complicaties van hydranencefalie?

Hydranencefalie beïnvloedt de geestelijke en lichamelijke gezondheid van een kind. Er zijn verschillende omstandigheden die de neiging hebben om hand in hand te gaan met hydranencefalie. Onder hen zijn:

• Astma of reactieve luchtwegziekte (RAD): Astma kan meestal niet worden gediagnosticeerd tot een kind ouder is, dus de meer algemene diagnose van RAD wordt gesteld als er een duidelijk ademhalingsprobleem is. De specifieke oorzaak is onbekend.
• Hersenverlamming: Een groep aandoeningen die de spierbeweging en coördinatie beïnvloeden. Visie, gehoor en gevoel worden ook vaak beïnvloed.
• Constipatie: Dit wordt soms nog verergerd door een beperkt dieet en medicijnen om aanvallen te beheersen.
• Diabetes insipidus: Een aandoening waarbij de nieren geen water kunnen besparen. Uw kind zal overmatige urine-output en hogere natriumspiegels in zijn bloedbaan hebben.
• Falen om te gedijen: Een kind voeden met hydranencefalie is een uitdaging. Dit heeft dan invloed op de algehele gezondheid, groei en overleving.
• Prikkelbaarheid: Dit kan te maken hebben met spierspasmen en gastro-intestinale klachten.

Hoe wordt hydranencefalie behandeld?

Omdat hydranencefalie momenteel geen genezing kent, richt de behandeling zich op het beheersen van de symptomen.

Om overtollig cerebrospinaal vocht uit de hersenen te verwijderen, kan een chirurg een shunt of eenrichtingsklep in de schedel plaatsen. De shunt is bevestigd aan een katheter, een flexibele buis. De katheter zal in de buikholte lopen, waar de vloeistof wordt overgebracht van de hersenen. Deze procedure kan helpen pijnlijke druk in het hoofd van uw kind te verlichten. Het kan ook het leven verlengen.

Aanvallen kunnen worden behandeld met medicijnen, waaronder anticonvulsiva, evenals andere therapieën. Dieet- en kalmerende technieken kunnen soms ook aanvallen verminderen.

Kalmerende en relaxatiestrategieën kunnen ook helpen prikkelbaarheid te verminderen. Medicijnen, zoals ontlastingverzachters, kunnen ook nuttig zijn bij de behandeling van constipatie.

Het is belangrijk dat de behandeling van alle symptomen en complicaties wordt gecoördineerd door de arts van uw kind. Dit zal helpen om overmedicatie of ongewenste bijwerkingen van meerdere medicaties en procedures te voorkomen.

Wat zijn de vooruitzichten voor hydranencefalie?

Elk geval van hydranencefalie is uniek. De aandoening kan zo ernstig zijn dat de baby de zwangerschap niet overleeft.

Maar er zijn meer gevallen van kinderen die een paar jaar met hydranencefalie leven. Toch is de kans om volwassen te worden klein. De emotionele impact van het krijgen van een kind met hydranencefalie is diepgaand. Aarzel niet om counseling en ondersteuning te vragen om je door dit uitdagende hoofdstuk in je leven te helpen.

Onderzoek naar de oorzaken en preventie van foetale neurologische aandoeningen gaat door. Informatie over onderzoek, klinische studies en middelen voor patiënten en families die getroffen zijn door hydranencefalie is verkrijgbaar bij de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen.