Wat is erfelijke neuropathie?

Overzicht

Neuropathieën zijn aandoeningen van het zenuwstelsel die zenuwbeschadiging veroorzaken. Ze beïnvloeden de perifere zenuwen, inclusief zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg.

Erfelijke neuropathieën worden genetisch doorgegeven van ouder op kind. Ze worden soms erfelijke neuropathieën genoemd. Neuropathieën kunnen ook niet-erfelijk zijn of worden verworven. Verworven neuropathieën worden veroorzaakt door andere aandoeningen, zoals diabetes, schildklieraandoeningen of alcoholverslaving. Idiopathische neuropathieën hebben geen duidelijke oorzaak.

Erfelijke en niet-erfelijke neuropathieën hebben vergelijkbare symptomen.

symptomen

Symptomen van erfelijke neuropathie hangen af ​​van de groep getroffen zenuwen. Ze kunnen de motorische, sensorische en autonome zenuwen beïnvloeden. Soms beïnvloeden ze meer dan één zenuwgroep. Zo heeft de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), een van de meest voorkomende soorten erfelijke neuropathieën, invloed op de motorische en sensorische zenuwen.

Erfelijke neuropathieën kunnen soortgelijke symptomen hebben. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:

• Sensorische symptomen: Pijn, tintelingen of gevoelloosheid, vaak in de handen en voeten.
• Motorische symptomen: Spierzwakte en massaverlies (spieratrofie), vaak in de voeten en onderbenen.
• Autonome symptomen: Verminderd zweten, of lage bloeddruk na opstaan ​​van zitten of liggen.
• Fysieke misvormingen: Hoge voetbogen, hamervormige tenen of een gebogen ruggengraat (scoliose).

Erfelijke neuropathiesymptomen kunnen variëren in intensiteit van mild tot ernstig. In sommige gevallen zijn de symptomen zo mild dat de aandoening lange tijd niet gediagnosticeerd en onbehandeld blijft.

Symptomen verschijnen niet altijd bij de geboorte of tijdens de kindertijd. Ze kunnen verschijnen tijdens de middelbare leeftijd of zelfs later in het leven.

Types

Er zijn veel verschillende soorten erfelijke neuropathieën. Soms is neuropathie het onderscheidende kenmerk van de ziekte. Dit is het geval met CMT. In andere gevallen is neuropathie onderdeel van een meer algemene aandoening.

Meer dan 30 genen zijn in verband gebracht met erfelijke neuropathieën. Sommige genen zijn nog niet geïdentificeerd.

De meest voorkomende soorten erfelijke neuropathie worden hieronder beschreven:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) -ziekte

CMT-ziekte verwijst naar een groep erfelijke neuropathieën die de motorische en sensorische zenuwen aantasten. Ongeveer 1 op de 3.300 mensen wordt getroffen door CMT.

Er zijn veel genetische subtypes van CMT. CMT type 1A (CMT1A) is de meest voorkomende. Het treft ongeveer 20 procent van de mensen die medische hulp zoeken voor symptomen veroorzaakt door een niet-gediagnosticeerde perifere neuropathie.

Symptomen van CMT zijn afhankelijk van het genetische subtype. De stoornis kan veel van de hierboven genoemde symptomen veroorzaken. Andere symptomen kunnen zijn:

• moeite met het optillen van de voet of horizontaal houden
• onvaste gang of balans
• slechte handcoördinatie

Ten minste vier genen zijn betrokken bij de overdracht van CMT van ouder op kind. Kinderen met een ouder met CMT hebben 50 procent kans om de ziekte te erven. Een kind kan ook CMT ontwikkelen als beide ouders recessieve kopieën van het abnormale gen hebben.

Erfelijke neuropathie met aansprakelijkheid voor drukpijn (HNPP)

Mensen met HNPP zijn extreem gevoelig voor druk. Ze kunnen moeite hebben met het dragen van een zware schoudertas, leunend op een elleboog of zittend op een stoel. Deze druk veroorzaakt episoden van tintelingen, gevoelloosheid en verlies van gevoel in het getroffen gebied. Vaak getroffen gebieden zijn de:

• handen
• armen
• voeten
• benen

Deze afleveringen kunnen enkele maanden duren.

Na verloop van tijd kunnen herhaalde episodes leiden tot permanente zenuwbeschadiging en symptomen, zoals spierzwakte en verlies van gevoel. Mensen met HNPP kunnen chronische pijn ervaren, vooral in de handen.

Naar schatting worden tussen de 2-5 van de 100.000 mensen getroffen door HNPP. Een kind dat is geboren uit een ouder met HNPP heeft een kans van 50 procent om HNPP te ontwikkelen.

Risicofactoren

Het hebben van een familielid, en met name een ouder, van wie de diagnose van een erfelijke neuropathie is gesteld, is de belangrijkste risicofactor.

Sommige onderzoeken suggereren dat gezondheidsproblemen, zoals diabetes type 2 en obesitas, uw risico op bepaalde erfelijke neuropathieën kunnen vergroten. Er moet meer onderzoek worden gedaan om het verband tussen gezondheidsproblemen en erfelijke neuropathieën te begrijpen.

Diagnose

Uw arts kan u doorverwijzen naar een zenuwspecialist, ook wel een neuroloog genoemd, om deze aandoening te helpen diagnosticeren. U heeft mogelijk meerdere onderzoeken nodig voordat uw arts een diagnose van erfelijke neuropathie kan bereiken, waaronder:

• Genetische test. Genetische tests kunnen worden gebruikt om genetische afwijkingen te identificeren die verband houden met erfelijke neuropathieën.
• Biopsieën. Een biopsie is een minimaal invasieve procedure waarbij een weefselmonster wordt genomen en er onder een microscoop naar wordt gekeken. Deze test kan helpen bij het identificeren van zenuwbeschadiging.
• Zenuwgeleidingstests. Elektromyografie wordt gebruikt om artsen te helpen het vermogen van uw zenuwen om een ​​elektrisch signaal te dragen te begrijpen. Dit kan helpen bij het identificeren van neuropathieën. Zenuwgeleidingstests kunnen helpen de aanwezigheid van een neuropathie te identificeren, maar ze kunnen niet worden gebruikt om te bepalen of de neuropathie erfelijk of verworven is.
• Neurologische evaluaties. Deze tests beoordelen uw reflexen, kracht, houding, coördinatie en spiertonus, evenals uw vermogen om sensaties te voelen.

Aanvullende tests kunnen worden gebruikt om andere gezondheidsproblemen uit te sluiten of om verwondingen gerelateerd aan de neuropathie te identificeren.

Erfelijke neuropathie kan op elke leeftijd worden vastgesteld. Symptomen voor bepaalde typen treden echter meer op tijdens de kindertijd, de kindertijd of de vroege volwassenheid.

Behandeling

Er is geen remedie voor erfelijke neuropathie. In plaats daarvan hebt u een doorlopende behandeling nodig om uw symptomen te beheersen. Gemeenschappelijke behandelingen omvatten:

• pijnstillers
• fysiotherapie
• corrigerende chirurgie
• therapeutische schoenen, beugels en steunen

Het eten van een uitgebalanceerd dieet en regelmatige lichaamsbeweging wordt ook aanbevolen.

Als u gevoelloos bent, kan uw arts bepaalde veiligheidsmaatregelen voorstellen om te voorkomen dat u zichzelf pijn doet.

het voorkomen

Erfelijke neuropathieën kunnen niet worden voorkomen. Genetische counseling is beschikbaar voor ouders die mogelijk het risico lopen een kind te krijgen met een erfelijke neuropathie.

Als u symptomen van een erfelijke neuropathie ervaart, moet u meteen een afspraak maken met uw arts. Vroegtijdige diagnose kan de langetermijnvooruitzichten verbeteren. Houd uw symptomen bij om aan uw arts te laten zien. Identificeer, indien mogelijk, of neuropathie andere leden van uw familie treft.

vooruitzicht

De langetermijnvooruitzichten voor mensen die gediagnosticeerd zijn met erfelijke neuropathie zijn afhankelijk van de genen die zijn aangetast, evenals het type neuropathie. Bepaalde typen erfelijke neuropathie verlopen sneller dan andere.

Bovendien kunnen symptomen van erfelijke neuropathie mild genoeg zijn om gedurende lange tijd niet gediagnosticeerd te zijn. Symptomen kunnen ook ernstig zijn en invalideren.

Als u erfelijke neuropathie heeft, overleg dan met uw arts over wat u op de lange termijn kunt verwachten.