Gilbertsyndroom

Wat is het Gilbertsyndroom?

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke leveraandoening waarbij uw lever een stof die bilirubine wordt genoemd, niet volledig kan verwerken.

Je lever breekt oude rode bloedcellen af ​​tot verbindingen, waaronder bilirubine, die vrijkomen in uitwerpselen en urine. Als u het syndroom van Gilbert heeft, bouwt bilirubine zich op in uw bloedstroom en veroorzaakt het een aandoening die hyperbilirubinemie wordt genoemd. U zou deze term kunnen zien verschijnen in de resultaten van een bloedtest. Het betekent simpelweg dat je hoge niveaus van bilirubine in je lichaam hebt. In veel gevallen is een hoge bilirubine een teken dat er iets aan de hand is met uw leverfunctie. Bij het Gilbert-syndroom is uw lever echter meestal normaal.

Ongeveer 3 tot 7 procent van de mensen in de Verenigde Staten heeft het Gilbert-syndroom. Sommige studies tonen aan dat het kan oplopen tot 13 procent. Het is geen schadelijke aandoening en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

Wat zijn de symptomen?

Het Gilbert-syndroom veroorzaakt niet altijd merkbare symptomen. In feite heeft 30 procent van de mensen met het Gilbert-syndroom nooit symptomen. Sommige mensen met het syndroom van Gilbert weten niet eens dat ze het hebben. Vaak wordt het niet gediagnosticeerd tot de vroege volwassenheid.

Wanneer het symptomen veroorzaakt, kunnen deze omvatten:

• geel worden van de huid en witte delen van je ogen (geelzucht)
• misselijkheid en diarree
• licht ongemak in uw buikstreek
• vermoeidheid

Als u het syndroom van Gilbert heeft, kunt u deze symptomen vaker zien als u dingen doet die uw bilirubinewaarden verder kunnen verhogen, zoals:

• ervaren van emotionele of fysieke stress
• krachtig oefenen
• niet eten voor een lange periode van tijd
• niet genoeg water drinken
• niet genoeg slapen
• ziek zijn of een infectie hebben
• herstellen van een operatie
• menstruerende
• koude blootstelling

Sommige mensen met het Gilbert-syndroom vinden ook dat het drinken van alcohol hun symptomen verergert. Voor sommige mensen kunnen zelfs een of twee drankjes ervoor zorgen dat ze zich kort daarna ziek voelen. Je hebt misschien ook enkele dagen last van wat een kater voelt. Alcohol kan de bilirubinespiegel tijdelijk verhogen bij mensen met het Gilbert-syndroom.

Wat veroorzaakt het?

Het Gilbert-syndroom is een genetische aandoening die doorgegeven wordt door je ouders.

Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het UGT1A1-gen. Deze mutatie heeft tot gevolg dat je lichaam minder bilirubin-UGT maakt, een enzym dat bilirubine afbreekt. Zonder de juiste hoeveelheden van dit enzym kan je lichaam bilirubine niet correct verwerken.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Uw arts kan u testen op het Gilbert-syndroom als zij geelzucht opmerken zonder andere tekenen of symptomen van een leveraandoening. Zelfs als u geen geelzucht heeft, kan uw arts hogere niveaus van bilirubine opmerken tijdens een routine bloedonderzoek in de leverfunctie.

Uw arts kan ook tests uitvoeren zoals een leverbiopsie, CT-scan, echografie of andere bloedonderzoeken om andere medische aandoeningen uit te sluiten die uw abnormale bilirubinewaarden zouden kunnen veroorzaken of aanvullen. Het Gilbert-syndroom kan voorkomen naast andere lever- en bloedaandoeningen.

U wordt waarschijnlijk gediagnosticeerd met het Gilbert-syndroom als uw levertesten een verhoogd bilirubine vertonen en er geen ander bewijs is voor een leveraandoening. In sommige gevallen kan uw arts ook een genetische test gebruiken om te controleren op de genmutatie die verantwoordelijk is voor de aandoening. De medicijnen niacine en rifampicine kunnen een verhoging van het bilirubine bij het Gilbert-syndroom veroorzaken en ook tot een diagnose leiden.

Hoe wordt het behandeld?

De meeste gevallen van het Gilbert-syndroom behoeven geen behandeling. Als u echter ernstige verschijnselen begint te krijgen, zoals vermoeidheid of misselijkheid, kan uw arts u dagelijks fenobarbital (Luminal) voorschrijven om de totale hoeveelheid bilirubine in uw lichaam te verminderen.

Er zijn ook verschillende veranderingen in de levensstijl die u kunt aanbrengen om symptomen te voorkomen, waaronder:

• Krijgt voldoende slaap. Probeer zeven tot acht uur per nacht te slapen. Volg een consistente routine zo dicht als je kunt.
• Vermijd lange perioden van intensieve training. Houd inspannende trainingen kort (minder dan 10 minuten). Probeer elke dag minstens 30 minuten lichte tot matige lichaamsbeweging te krijgen.
• Blijf goed gehydrateerd. Dit is vooral belangrijk tijdens inspanning, warm weer en ziekte.
• Probeer ontspanningstechnieken om met stress om te gaan. Luister naar muziek, mediteer, doe aan yoga of probeer andere activiteiten die je helpen ontspannen.
• Eet een gebalanceerd dieet. Eet regelmatig, sla geen maaltijden over en volg geen dieetplannen die het vasten of het eten van slechts kleine hoeveelheden calorieën aanbevelen.
• Beperk de alcoholinname. Als je een leveraandoening hebt, is het het beste om alcohol te vermijden. Als je echter drinkt, overweeg dan jezelf te beperken tot slechts een paar drankjes per maand.
• Leer hoe uw medicijnen interageren met het Gilbert-syndroom. Sommige medicijnen, waaronder sommige die worden gebruikt om kanker te behandelen, kunnen anders werken als u het syndroom van Gilbert heeft.

Leven met het Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom is een onschuldige aandoening die niet hoeft te worden behandeld. Er is geen verandering in de levensverwachting als gevolg van het Gilbert-syndroom. Als u echter symptomen begint op te merken, moet u mogelijk enkele veranderingen in levensstijl aanbrengen.