Wat u moet weten over genetische tests voor longkanker

Niet-kleincellige longkanker (NSCLC) is een term voor een aandoening die wordt veroorzaakt door meer dan één genetische mutatie in de longen. Testen op deze verschillende mutaties kan van invloed zijn op behandelbeslissingen en -resultaten.

Lees verder om meer te weten te komen over de verschillende soorten NSCLC en de beschikbare tests en behandelingen.

Wat zijn genetische mutaties?

Genetische mutaties, al dan niet overgeërfd, spelen een rol bij de ontwikkeling van kanker. Veel mutaties die betrokken zijn bij NSCLC zijn al geïdentificeerd. Dit heeft onderzoekers geholpen geneesmiddelen te ontwikkelen die op sommige van die specifieke mutaties zijn gericht.

Weten welke mutaties uw kanker veroorzaken, kan uw arts een idee geven van hoe de kanker zich zal gedragen. Dit kan helpen bepalen welke medicijnen het meest waarschijnlijk effectief zijn. Het kan ook krachtige geneesmiddelen identificeren die waarschijnlijk niet helpen bij uw behandeling.

Dit is de reden waarom genetische testen na een diagnose van NSCLC zo belangrijk is. Het helpt om uw behandeling te personaliseren.

Het aantal gerichte behandelingen voor NSCLC blijft groeien. We kunnen meer vooruitgang verwachten als onderzoekers meer ontdekken over specifieke genetische mutaties die NSCLC doen vorderen.

Hoeveel soorten NSCLC zijn er?

Er zijn twee hoofdtypen van longkanker: kleincellige longkanker en niet-kleincellige longkanker. Ongeveer 80 tot 85 procent van alle longkankers zijn NSCLC, die verder kan worden onderverdeeld in deze subtypes:

• adenocarcinoom begint in jonge cellen die slijm afscheiden. Dit subtype bevindt zich meestal in de buitenste delen van de longen. Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en bij jongere mensen. Het is over het algemeen een langzaam groeiende vorm van kanker, waardoor het in de vroege stadia beter te ontdekken is.
• Plaveiselcelcarcinomen begin in de platte cellen die de binnenkant van de luchtwegen in je longen bekleden. Dit type begint waarschijnlijk in de buurt van de belangrijkste luchtweg in het midden van de longen.
• Grote cel-carcinomen kan overal in de long beginnen en kan behoorlijk agressief zijn.

Minder vaak voorkomende subtypes zijn adenosquameus carcinoom en sarcomatoïde carcinoom.

Als u eenmaal weet welk type NSCLC u heeft, is de volgende stap meestal om de specifieke genetische mutaties te bepalen die hierbij betrokken kunnen zijn.

Wat moet ik weten over genetische tests?

Toen je je eerste biopsie had, was je patholoog op zoek naar de aanwezigheid van kanker. Hetzelfde weefselmonster uit uw biopsie kan meestal worden gebruikt voor genetische tests. Genetische tests kunnen honderden mutaties screenen.

Dit zijn enkele van de meest voorkomende mutaties in NSCLC:

• EGFR mutaties komen voor bij ongeveer 10 procent van de mensen met NSCLC. Ongeveer de helft van de mensen met NSCLC die nooit hebben gerookt, blijkt deze genetische mutatie te hebben.
• EGFR T790M is een variatie in het EGFR-eiwit.
• KRAS mutaties zijn ongeveer 25 procent van de tijd betrokken.
• ALK / EML4-ALK mutatie wordt gevonden bij ongeveer 5 procent van de mensen met NSCLC. Het heeft de neiging om jongere mensen en niet-rokers te betrekken, of lichte rokers met adenocarcinoom.

Minder voorkomende genetische mutaties geassocieerd met NSCLC zijn onder andere:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• LEERDE KENNEN
• RET
• ROS1

Hoe beïnvloeden deze mutaties de behandeling?

Er zijn veel verschillende behandelingen voor NSCLC. Omdat niet alle NSCLC hetzelfde is, moet de behandeling zorgvuldig worden overwogen.

Gedetailleerde moleculaire testen kunnen u vertellen of uw tumor bepaalde genetische mutaties of eiwitten heeft. Gerichte therapieën zijn ontworpen om de specifieke kenmerken van de tumor te behandelen.

Dit zijn enkele gerichte therapieën voor NSCLC:

EGFR

EGFR-remmers blokkeren het signaal van het EGFR-gen dat groei stimuleert. Waaronder:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dit zijn allemaal orale medicijnen. Voor geavanceerde NSCLC kunnen deze geneesmiddelen alleen of met chemotherapie worden gebruikt. Wanneer chemotherapie niet werkt, kunnen deze geneesmiddelen nog steeds worden gebruikt, zelfs als u de EGFR-mutatie niet heeft.

Necitumumab (Portrazza) is een andere EGFR-remmer die wordt gebruikt voor geavanceerde squameuze cel-NSCLC. Het wordt toegediend via intraveneuze (IV) infusie in combinatie met chemotherapie.

EGFR T790M

EGFR-remmers krimpen tumoren, maar deze medicijnen kunnen uiteindelijk stoppen met werken. Als dat gebeurt, kan uw arts een extra tumorbiopt bestellen om te zien of het EGFR-gen een andere mutatie heeft ontwikkeld, T790M genaamd.

In 2017 verleende de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) reguliere goedkeuring aan osimertinib (Tagrisso). Dit medicijn behandelt geavanceerde NSCLC met betrekking tot de T790M-mutatie. Het medicijn kreeg in 2015 versnelde goedkeuring. De behandeling is geïndiceerd wanneer EGFR-remmers niet werken.

Osimertinib is een orale medicatie die eenmaal daags wordt ingenomen.

ALK / EML4-ALK

Therapieën die zich richten op abnormaal ALK-eiwit omvatten:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Deze orale medicatie kan worden gebruikt in plaats van chemotherapie of nadat de chemotherapie is gestopt met werken.

Andere behandelingen

Andere gerichte therapieën omvatten:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Momenteel is er geen goedgekeurde gerichte therapie voor de KRAS-mutatie, maar er is onderzoek gaande.

Tumoren moeten nieuwe bloedvaten vormen om te blijven groeien. Uw arts kan een behandeling voorschrijven om de groei van nieuwe bloedvaten in geavanceerde NSCLC te blokkeren, zoals:

• bevacizumab (Avastin), die met of zonder chemotherapie kan worden gebruikt
• ramucirumab (Cyramza), dat gecombineerd kan worden met chemotherapie en meestal wordt gegeven nadat een andere behandeling niet langer werkt

Andere behandelingen voor NSCLC kunnen zijn:

• chirurgie
• chemotherapie
• bestraling
• palliatieve therapie om de symptomen te verlichten

Klinische proeven zijn een manier om de veiligheid en effectiviteit van experimentele therapieën te testen die nog niet zijn goedgekeurd voor gebruik.Neem contact op met uw arts als u meer wilt weten over klinische onderzoeken voor NSCLC.