Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) begrijpen

Overzicht

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een aandoening waarbij bot buiten het skelet groeit. Abnormale botgroei vervangt bindweefsel, inclusief pezen en ligamenten.

FOP wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Het is de enige erkende toestand die ervoor zorgt dat het ene orgaansysteem in het andere verandert.

Er is geen remedie voor deze chronische, progressieve aandoening. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verminderen.

Lees verder voor meer informatie over FOP en waarom vroege diagnose cruciaal is, plus tips voor het vergroten van het bewustzijn van deze aandoening.

Wat zijn de symptomen?

FOP wordt al vroeg in de kindertijd duidelijk. Baby's worden meestal geboren met korte, misvormde grote tenen. Bot- en gewrichtsproblemen maken het moeilijk voor baby's om te leren kruipen. Ongeveer de helft van de mensen met FOP heeft ook misvormde duimen.

Botgroei begint meestal in de nek en schouders, waardoor periodieke aanvallen van pijnlijke ontsteking ontstaan. Dit gaat soms gepaard met een lichte koorts.

De ziekte vordert met een ander tempo voor elke persoon. Uiteindelijk beïnvloedt het de romp, rug, heupen en ledematen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Beweging kan ernstig worden beperkt als bot groeit in gewrichten.
• De wervelkolom kan worden vervormd of gefuseerd.
• Beperkte mobiliteit kan evenwichts- en coördinatieproblemen veroorzaken die kunnen leiden tot letsel als gevolg van vallen. Zelfs een lichte verwonding kan meer ontsteking en botgroei veroorzaken.
• Botgroei in de borstkas kan de ademhaling belemmeren, waardoor het risico op luchtweginfecties toeneemt. Elke virale ziekte kan een opflakkering veroorzaken.
• Beperkte beweging van de kaak kan het moeilijk maken om te eten, wat kan leiden tot ondervoeding en gewichtsverlies. Praten kan ook moeilijk zijn.
• Ongeveer de helft van de mensen met FOP heeft last van auditieve beperkingen.
• Een slechte doorbloeding kan leiden tot bundeling van het bloed in de armen of benen, wat zichtbare zwelling veroorzaakt.

Een persoon met FOP kan uiteindelijk volledig worden geïmmobiliseerd.

FOP veroorzaakt geen extra botgroei aan de:

• tong
• diafragma
• extraoculaire spieren
• hartspier
• zachte spier

Wat veroorzaakt FOP?

FOP wordt veroorzaakt door een mutatie in het ACVR1-gen. Dit gen is betrokken bij de groei en ontwikkeling van botten. Door de mutatie kunnen ze ongecontroleerd groeien.

Het gen kan van één ouder worden geërfd, maar in de meeste gevallen van FOP is het een nieuwe mutatie bij een persoon zonder familiegeschiedenis van de ziekte.

Een ouder met FOP heeft een kans van 50 procent om het door te geven aan hun kind.

Wie krijgt FOP?

FOP is uiterst zeldzaam. Er zijn wereldwijd 800 bevestigde gevallen, waarvan 285 in de Verenigde Staten. Geslacht, etniciteit en ras spelen geen rol. Tenzij u een ouder hebt met FOP, is er geen manier om uw risico op het ontwikkelen van de aandoening te beoordelen.

Hoe wordt FOP gediagnosticeerd?

Omdat het zo zeldzaam is, hebben de meeste artsen nog nooit een geval van FOP gezien.

De diagnose is afhankelijk van de medische geschiedenis en klinisch onderzoek. Symptomen van FOP omvatten:

• misvormingen van de grote teen
• spontane opflakkeringen van ontsteking of zwelling van het zachte weefsel
• verhoogde opflakkeringen na verwonding, virale ziekte of immunisaties
• Moeilijk verplaatsen
• veelvuldig letsel door vallen

Overtollige botvorming kan worden waargenomen bij beeldvormingstests zoals röntgenstraling en MRI, maar is niet nodig voor de diagnose. De diagnose kan worden bevestigd met genetische tests.

De kans op een verkeerde diagnose kan oplopen tot 80 procent. De meest voorkomende verkeerde diagnoses zijn kanker, agressieve juveniele fibromatose en fibreuze dysplasie.

Al vroeg is het symptoom dat FOP kan onderscheiden van deze andere aandoeningen een misvormde grote teen.

Het is van vitaal belang om zo snel mogelijk de juiste diagnose te krijgen. Dat komt omdat bepaalde tests en behandelingen voor andere aandoeningen flare-ups kunnen veroorzaken en botgroei stimuleren.

Wat is de behandeling voor FOP?

Er is geen behandeling die de progressie van de ziekte kan vertragen of stoppen. Maar behandeling van specifieke symptomen kan de kwaliteit van leven verbeteren. Sommige hiervan zijn:

• corticosteroïden om pijn en zwelling tijdens opflakkeringen te verminderen
• niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) tussen opflakkeringen
• hulpmiddelen zoals beugels of speciale schoenen om te helpen bij het lopen
• ergotherapie

Er is niets dat de nieuwe botten kan laten verdwijnen. Operatie zou resulteren in meer botgroei.

Een belangrijk onderdeel van uw behandelplan heeft te maken met wat u moet vermijden. Een biopsie kan bijvoorbeeld een snelle botgroei naar het gebied veroorzaken.

Intramusculaire injecties, zoals de meeste immunisaties, kunnen ook problemen veroorzaken. Tandheelkundig werk moet met grote voorzichtigheid worden uitgevoerd, vermijd injecties en rek van de kaak.

Een botte trauma of letsel als gevolg van vallen kan een opflakkering veroorzaken. Alle fysieke activiteiten die deze risico's verhogen, moeten worden vermeden.

FOP kan gevaarlijk zijn tijdens de zwangerschap, wat de kans op flare-ups en complicaties voor zowel moeder als baby kan vergroten.

Wat zijn de vooruitzichten?

FOP is chronisch en er is geen remedie. Behandeling kan de symptomen verlichten en de kwaliteit van leven verbeteren.

De snelheid van progressie is voor iedereen anders en is moeilijk te voorspellen. Sommige mensen gaan maanden of zelfs jaren zonder een flare-up.

FOP kan ernstig worden uitgeschakeld. De meeste mensen met FOP hebben tegen het einde van de twintig een rolstoel nodig. De mediane levensduur voor mensen met FOP is 40 jaar.

Hoe kan ik het bewustzijn vergroten?

Omdat het zo'n zeldzame aandoening is, hebben de meeste mensen nog nooit van FOP gehoord.

Er is geen manier om dit te voorkomen. FOP is niet besmettelijk, maar het is nog steeds belangrijk om mensen te informeren over de diepgaande gevolgen van deze aandoening.

Onderzoek naar zeldzame ziekten gaat langzaam door gebrek aan financiering. Bewustwording van de kennis kan ertoe bijdragen researchdollars te duwen waar ze nodig zijn.

Begin door jezelf vertrouwd te maken met organisaties die bekendheid geven aan FOP.Ze kunnen u vertellen over programma's en diensten, en over de besteding van onderzoeksgelden. Hier zijn een paar:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Canadees FOP-netwerk
• FOP Friends (U.K.)

Sommige van de organisaties die het bewustzijn verhogen voor zeldzame ziekten in het algemeen zijn:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD)
• Rare Action Network (RAN)
• Zeldzame Ziekte Foundation

Een van de beste manieren om aandacht te vragen voor een zeldzame ziekte is om je eigen verhaal te delen. Leer alles wat je kunt over FOP, zodat je accurate informatie kunt geven en vragen kunt beantwoorden.

Dus, hoe kom je aan het woord? Hier zijn een paar ideeën om u op weg te helpen:

• Netwerk met anderen die getroffen zijn door FOP of andere zeldzame ziekten.
• Neem contact op met organisaties die betrokken zijn bij FOP of zeldzame ziekten. Bied aan om je verhaal te delen en meld je aan als vrijwilliger om te helpen.
• Reik naar kranten en televisiestations en bied aan om geïnterviewd te worden.
• Neem contact op met gezondheidsbloggers en vraag ze om over FOP te schrijven of laat u een gastpost opgeven. Of start je eigen blog.
• Bieden om te spreken op scholen en bij lokale groepen. Neem deel aan gezondheidsbeurzen. Word lid van het NORD Speakers Bureau.
• Neem contact op met de staat en nationale vertegenwoordigers om de financiering van onderzoek te bespreken.
• Gebruik social-mediaplatformen zoals Facebook, Twitter en Instagram om het nieuws te verspreiden.
• Houd een inzamelingsactie voor een organisatie of specifiek onderzoeksproject.
• Doe mee met Rare Disease Day.