Dodelijke familiale slapeloosheid

Wat is fatale familiale slapeloosheid?

Fatale familiale slapeloosheid (FFI) is een zeer zeldzame slaapstoornis die in gezinnen voorkomt. Het beïnvloedt de thalamus. Deze hersenstructuur bestuurt veel belangrijke dingen, waaronder emotionele expressie en slaap. Hoewel het belangrijkste symptoom slapeloosheid is, kan FFI ook een aantal andere symptomen veroorzaken, zoals spraakproblemen en dementie.

Er is een nog zeldzamere variant die sporadische fatale slapeloosheid wordt genoemd. Sinds 2016 zijn er echter slechts 24 gedocumenteerde gevallen. Onderzoekers weten heel weinig over sporadische fatale slapeloosheid, behalve dat het niet genetisch lijkt.

FFI dankt zijn naam deels aan het feit dat het vaak de dood veroorzaakt binnen een jaar na aanvang van twee van de symptomen. Deze tijdlijn kan echter van persoon tot persoon verschillen.

Het maakt deel uit van een familie van aandoeningen die bekend staat als prionziekten. Dit zijn zeldzame aandoeningen die een verlies van zenuwcellen in de hersenen veroorzaken. Andere prionziekten omvatten de ziekte van Kuru en Creutzfeldt-Jakob. Er zijn slechts ongeveer 300 gemelde gevallen van prionziekten elk jaar in de Verenigde Staten, volgens Johns Hopkins Medicine. FFI wordt beschouwd als een van de zeldzaamste prionziekten.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen van FFI variëren van persoon tot persoon. Ze verschijnen meestal tussen de 32 en 62 jaar oud. Het is echter mogelijk dat ze beginnen op een jongere of oudere leeftijd.

Mogelijke symptomen van FFI in een vroeg stadium zijn onder andere:

• moeite met in slaap vallen
• moeite om in slaap te blijven
• spiertrekkingen en spasmen
• Spierstijfheid
• beweging en schoppen tijdens het slapen
• verlies van eetlust
• snel voortschrijdende dementie

Symptomen van meer geavanceerde FFI omvatten:

• onvermogen om te slapen
• verslechtering van de cognitieve en mentale functie
• verlies van coördinatie of ataxie
• verhoogde bloeddruk en hartslag
• overmatig zweten
• problemen met spreken of slikken
• onverklaard gewichtsverlies
• koorts

Wat veroorzaakt het?

FFI wordt veroorzaakt door een mutatie van het PRNP-gen. Deze mutatie veroorzaakt een aanval op de thalamus, die uw slaapcycli beheerst en verschillende delen van uw hersenen in staat stelt met elkaar te communiceren.

Het wordt beschouwd als een progressieve neurodegeneratieve ziekte. Dit betekent dat uw thalamus langzamerhand zenuwcellen verliest. Het is dit cellenverlies dat leidt tot de reeks symptomen van FFI.

De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor FFI wordt doorgegeven aan families. Een ouder met de mutatie heeft een kans van 50 procent om de mutatie door te geven aan hun kind.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Als u denkt dat u mogelijk FFI heeft, zal uw arts waarschijnlijk beginnen met het vragen om gedetailleerde aantekeningen bij te houden over uw slaapgewoonten gedurende een bepaalde periode. Misschien laten ze je ook een slaaponderzoek doen. Dit betekent slapen in een ziekenhuis of slaapcentrum terwijl uw arts gegevens registreert over zaken als uw hersenactiviteit en hartslag. Dit kan ook helpen om andere oorzaken van uw slaapproblemen, zoals slaapapneu of narcolepsie, uit te sluiten.

Vervolgens hebt u mogelijk een PET-scan nodig. Dit type beeldvormingsonderzoek geeft uw arts een beter beeld van hoe goed uw thalamus werkt.

Genetische tests kunnen uw arts ook helpen een diagnose te bevestigen. In de Verenigde Staten moet u echter een familiegeschiedenis van FFI hebben of kunnen aantonen dat eerdere tests FFI sterk aanbevelen om dit te doen. Als u een bevestigd geval van FFI in uw gezin heeft, komt u ook in aanmerking voor prenatale genetische testen.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen remedie voor FFI. Weinig behandelingen kunnen de symptomen effectief helpen beheersen. Slaapmedicatie kan bijvoorbeeld tijdelijke verlichting bieden voor sommige mensen, maar ze werken niet op de lange termijn.

Onderzoekers werken echter actief aan effectieve behandelingen en preventieve maatregelen. Een dierstudie uit 2016 suggereert dat immunotherapie kan helpen, maar aanvullend onderzoek, inclusief studies bij mensen, is nodig. Er is ook een doorlopend menselijk onderzoek waarbij doxycycline, een antibioticum, wordt gebruikt. Onderzoeken denken dat het een effectieve manier is om FFI te voorkomen bij mensen die de genetische mutatie hebben die het veroorzaakt.

Veel mensen met zeldzame ziekten vinden het nuttig om contact te maken met anderen die zich in een vergelijkbare situatie bevinden, online of in een lokale steungroep. De Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation is daar een voorbeeld van. Het is een non-profitorganisatie die verschillende bronnen voor prionenziekten biedt.

Leven met FFI

Het kan jaren duren voordat de symptomen van FFI beginnen te verschijnen. Zodra ze echter beginnen, hebben ze de neiging snel erger te worden in de loop van een of twee jaar. Hoewel er voortdurend onderzoek is naar mogelijke genezingen, is er geen bekende behandeling voor FFI, hoewel slaapmiddelen tijdelijk verlichting kunnen bieden.