Feiten en mythen over het leven met SMA

Er zijn vier primaire vormen van spinale musculaire atrofie (SMA), met tal van variaties. Met zoveel voorwaarden die zijn geclassificeerd onder de algemene SMA-kop, kan het een uitdaging zijn om de feiten uit de mythen te sorteren.

Hieronder staan ​​de directe antwoorden op enkele van de meest voorkomende misvattingen over SMA, van diagnose en genetische dragers tot levensverwachting en kwaliteit van leven.

Mythe: een SMA-diagnose betekent een verkorte levensduur, periode

Feit: Gelukkig is dit niet het geval. Zuigelingen met type 0 SMA overleven meestal niet ouder dan 6 maanden. Kinderen met ernstige type 1 SMA overleven vaak niet tot de volwassen leeftijd, hoewel er veel factoren zijn die de kwaliteit van leven bij deze kinderen kunnen verlengen en verbeteren. Maar kinderen met type 2 en 3 leven over het algemeen in de volwassenheid. Met de juiste therapieën, waaronder fysieke en respiratoire behandelingen, samen met voedingsondersteuning, leven veel mensen een vol leven. Symptoom ernst heeft ook een impact. Maar een diagnose alleen is niet voldoende om de levensduur te bepalen.

Mythe: kinderen met SMA kunnen niet gedijen in openbare onderwijsinstellingen

Feit: SMA heeft op geen enkele manier invloed op het mentale of intellectuele vermogen van een persoon. Zelfs als een kind rolstoelafhankelijk is tegen de tijd dat ze de leerplichtige leeftijd bereiken, moeten openbare scholen in de Verenigde Staten programma's hebben om tegemoet te komen aan speciale fysieke behoeften. Openbare scholen moeten ook gespecialiseerde leerprogramma's faciliteren, zoals een geïndividualiseerd onderwijsprogramma (IEP) of een? 504-plan? een naam die afkomstig is uit sectie 504 van de Rehabilitation Act en de Americans with Disabilities Act. Bovendien zijn er veel adaptieve apparaten beschikbaar voor kinderen die willen deelnemen aan sport. Voor veel kinderen met SMA, een meer? Normaal? schoolervaring is binnen handbereik.

Mythe: SMA kan alleen voorkomen als beide ouders drager zijn

Feit: SMA is een recessieve ziekte, dus meestal zal een kind alleen SMA hebben als beide ouders het doorgeven SMN1 mutatie. Er zijn echter een paar opvallende uitzonderingen.

Volgens de non-profitorganisatie Cure SMA, wanneer twee ouders dragers zijn:

• Hun kind heeft een kans van 25 procent om niet te worden beïnvloed.
• Hun kind heeft een kans van 50 procent om drager te worden.
• Hun kind heeft een kans van 25 procent dat ze SMA hebben.

Als slechts één ouder een drager is, loopt het kind meestal geen risico voor SMA, hoewel zij wel 50 procent kans hebben om drager te zijn. In zeer zeldzame gevallen echter, mutaties in de SMN1 gen kan optreden tijdens de productie van eieren of sperma. Dientengevolge zal slechts één ouder drager zijn van de SMN1 mutatie. Bovendien heeft een klein percentage van de dragers een mutatie die niet kan worden geïdentificeerd door middel van de huidige testen. In dit geval zal het lijken alsof de ziekte is veroorzaakt door een enkele drager.

Mythe: 95 procent van alle SMA-dragers kan worden geïdentificeerd met een eenvoudige bloedafname

Feit: Volgens een studie, vijf van de zes etnische groepen geïdentificeerd voor het testen in de Verenigde Staten hebben detectiepercentages van meer dan 90 procent, waaronder Kaukasische, Ashkenazi Joden, Hispanics, Aziaten en Aziatische Indianen. Bij Afro-Amerikanen is de test slechts ongeveer 70 procent effectief. Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan een in het algemeen toegenomen kans op niet-detecteerbare mutaties in deze populatie.

Mythe: als een of beide ouders de SMN1 mutatie, is er geen garantie dat een kind geen drager zal zijn of rechtstreeks door SMA zal worden beïnvloed

Feit: Naast prenatale tests kunnen ouders die voor implantatie kiezen, vooraf een genetische diagnose stellen. Dit staat bekend als pre-implantatie genetische diagnose (PGD) en er kunnen alleen gezonde embryo's worden geïmplanteerd. Uiteraard zijn implantatie en prenatale tests allemaal zeer persoonlijke beslissingen, en er is geen enkel goed antwoord. Toekomstige ouders moeten deze keuzes voor zichzelf maken.

De afhaalmaaltijden

Met de diagnose SMA wordt iemands leven permanent veranderd. Zelfs in de mildste gevallen zijn fysieke problemen die in de loop van de tijd toenemen zeker. Maar uitgerust met goede informatie en een streven naar hun best mogelijke leven, hoeft een persoon met SMA niet te leven zonder dromen en prestaties. Velen met SMA leiden een volledig leven, studeren af ​​en leveren zinvolle bijdragen aan de wereld. Het kennen van de feiten is de beste plaats om de reis te beginnen.