erythrocytose

Overzicht

Erythrocytose is een aandoening waarbij uw lichaam teveel rode bloedcellen (RBC's) of erytrocyten maakt. RBC's vervoeren zuurstof naar uw organen en weefsels. Als u te veel van deze cellen heeft, kan uw bloed dikker dan normaal zijn en tot bloedstolsels en andere complicaties leiden.

Er zijn twee soorten erytrocytose:

• Primaire erythrocytose. Dit type wordt veroorzaakt door een probleem met cellen in het beenmerg, waar RBC's worden geproduceerd. Primaire erythrocytose wordt soms overgeërfd.
• Secundaire erythrocytose. Een ziekte of het gebruik van bepaalde medicijnen kan dit type veroorzaken.

Tussen 44 en 57 van de 100.000 mensen hebben primaire erythrocytose, volgens een beoordeling uit 2013 van de aandoening. Het aantal mensen met secundaire erythrocytose kan hoger zijn, maar het is moeilijk om een ​​exact aantal te krijgen, omdat er zoveel mogelijke oorzaken zijn.

Erythrocytose versus polycytemie

Erythrocytose wordt soms polycytemie genoemd, maar de omstandigheden zijn enigszins anders:

• erythrocytose is een toename van RBC's ten opzichte van het bloedvolume.
• polycythemia is een toename in beide RBC-concentraties en hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteert.

Wat veroorzaakt dit?

Primaire erythrocytose kan door families worden doorgegeven. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in genen die bepalen hoeveel RBC's uw beenmerg maakt. Wanneer een van deze genen is gemuteerd, produceert uw beenmerg extra rode bloedcellen, zelfs als uw lichaam ze niet nodig heeft.

Een andere oorzaak van primaire erythrocytose is polycytemie vera. Deze aandoening zorgt ervoor dat uw beenmerg te veel rode bloedcellen produceert. Je bloed wordt daardoor erg dik.

Secundaire erythrocytose is een toename van rode bloedcellen die wordt veroorzaakt door een onderliggende ziekte of het gebruik van bepaalde medicijnen. Oorzaken van secundaire erythrocytose zijn onder andere:

• roken
• een gebrek aan zuurstof, zoals van longziekten of op grote hoogte
• tumoren
• medicijnen zoals steroïden en diuretica

Soms is de oorzaak van secundaire erythrocytose onbekend.

Wat zijn de symptomen?

Symptomen van erythrocytose zijn onder andere:

• hoofdpijn
• duizeligheid
• kortademigheid
• neusbloedingen
• verhoogde bloeddruk
• wazig zien
• jeuk

Als u teveel RBC's heeft, kan dit ook uw risico op bloedstolsels vergroten. Als een stolsel wordt vastgezet in een slagader of ader, kan het de bloedtoevoer naar essentiële organen zoals uw hart of hersenen blokkeren. Een blokkering van de bloedstroom kan leiden tot een hartaanval of een beroerte.

Hoe wordt deze diagnose gesteld?

Uw arts zal beginnen met vragen over uw medische geschiedenis en symptomen. Daarna voeren ze een lichamelijk onderzoek uit.

Bloedonderzoek kan worden gedaan om uw RBC-aantal en erythropoëtine (EPO) -niveaus te meten. EPO is een hormoon dat door uw nieren wordt vrijgegeven. Het verhoogt de productie van rode bloedcellen wanneer uw lichaam weinig zuurstof bevat.

Mensen met primaire erythrocytose zullen een laag EPO-niveau hebben. Degenen met secundaire erythrocytose kunnen een hoog EPO-niveau hebben.

U kunt ook bloedtesten ondergaan om de niveaus te controleren van:

• Hematocriet. Dit is het percentage RBC's in uw bloed.
• Hemoglobine. Dit is het eiwit in RBC's dat zuurstof door je hele lichaam transporteert.

Een test genaamd pulsoximetrie meet de hoeveelheid zuurstof in uw bloed. Het maakt gebruik van een clip-on-apparaat dat op uw vinger wordt geplaatst. Deze test kan aantonen of een gebrek aan zuurstof je erytrocytose veroorzaakte.

Als uw arts denkt dat er mogelijk een probleem is met uw beenmerg, zullen ze waarschijnlijk testen op een genetische mutatie genaamd JAK2. Het is ook mogelijk dat u een aspiratie of biopsie van het beenmerg nodig heeft. Met deze test wordt een monster van het weefsel, de vloeistof of beide uit uw botten verwijderd. Vervolgens wordt het in een laboratorium getest om te kijken of uw beenmerg te veel rode bloedcellen aanmaakt.

U kunt ook worden getest op de genmutaties die erytrocytose veroorzaken.

Behandeling en behandeling van erythrocytose

De behandeling is erop gericht uw risico op bloedstolsels te verminderen en de symptomen te verlichten. Het gaat vaak om het verlagen van uw RBC-aantal.

Behandelingen voor erythrocytose omvatten:

• Phlebotomy (ook wel venesectie genoemd). Deze procedure verwijdert een kleine hoeveelheid bloed uit uw lichaam om het aantal RBC's te verlagen. Mogelijk moet u deze behandeling twee keer per week of vaker hebben totdat uw toestand onder controle is.
• Aspirine. Het nemen van lage doses van deze dagelijkse pijnstiller kan helpen bij het voorkomen van bloedstolsels.
• Medicijnen die de RBC-productie verlagen. Deze omvatten hydroxyurea (Hydrea), busulfan (Myleran) en interferon.

Wat zijn de vooruitzichten?

Vaak zijn de aandoeningen die erytrocytose veroorzaken niet te genezen. Zonder behandeling kan erytrocytose uw risico op bloedstolsels, een hartaanval en een beroerte vergroten. Het kan ook het risico op leukemie en andere vormen van bloedkanker vergroten.

Behandeling die het aantal RBC's dat uw lichaam produceert verlaagt, kan uw symptomen verminderen en complicaties voorkomen.