Epidermodysplasie Verruciformis Wat is het en hoe wordt het behandeld?

Wat is epidermodysplasia verruciformis?

Epidermodysplasia verruciformis (EV) is een uiterst zeldzame huidziekte die optreedt wanneer wrattenachtige laesies delen van het lichaam bedekken. Het is een erfelijke aandoening die iemand bijzonder vatbaar maakt voor infecties veroorzaakt door het humaan papillomavirus (HPV).

Wetenschappers weten niet precies hoeveel mensen EV hebben. Ongeveer 600 zijn gerapporteerd in medische literatuur sinds EV werd voor het eerst geïdentificeerd door onderzoekers in 1922.

Blijf lezen om meer te leren over de symptomen van EV, de oorzaken ervan en hoe het wordt behandeld.

Wat zijn de symptomen?

Symptomen kunnen op elke leeftijd verschijnen, inclusief de kindertijd. In meer dan de helft van de EV-gevallen treden de symptomen voor het eerst op bij kinderen in de leeftijd van 5 tot 11. Voor bijna een kwart van de mensen met EV komen de symptomen voor het eerst naar voren tijdens de puberteit.

Symptomen kunnen een mix zijn van:

• flat-topped of hobbelige laesies
• kleine, verhoogde bultjes, bekend als papels
• grote plekken van opgeheven en ontstoken huid, bekend als plaques
• kleine, verhoogde bruine laesies die lijken op korstjes

Platte laesies komen vaker voor in gebieden die worden blootgesteld aan zonlicht, zoals:

• handen
• voeten
• gezicht
• oren

Veel van deze laesies lijken op boomschors of boomwortels. Daarom wordt EV ook wel 'boommannelijke ziekte' genoemd? of? tree-man-syndroom.?

Groei kan beperkt zijn tot een klein cluster van slechts enkele wratten of uitbreiden tot meer dan 100 wratten die een groot deel van het lichaam bedekken.

Plaques ontwikkelen zich meestal op de:

• nek
• armen
• oksels
• palmen van de handen
• romp
• benen
• voetzolen
• uitwendige geslachtsorganen

Hoe ziet epidermodysplasia verruciformis eruit?

Wat veroorzaakt epidermodysplasia verruciformis?

EV is een soort genetische ziekte die bekend staat als een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dat betekent dat een persoon twee abnormale EV-genen moet hebben - een van elke ouder - om EV te ontwikkelen. In de meeste gevallen van EV is de genetische mutatie sporadisch, wat betekent dat het zich ontwikkelde toen het sperma of het ei voor het eerst werd gevormd. Deze genen kunnen nog steeds worden doorgegeven aan toekomstige nakomelingen.

Ongeveer 10 procent van de mensen met EV hebben ouders die bloedverwanten waren, wat betekent dat ze een gemeenschappelijke voorouder deelden.

Mensen met EV hebben een normale immuunrespons op niet-HPV-infecties. Om redenen die nog niet volledig bekend zijn, zijn deze individuen echter meer vatbaar voor infectie met bepaalde HPV-subtypen. Er zijn meer dan 70 HPV-subtypen die wratten kunnen veroorzaken. Maar de subtypes die het vaakst in EV te vinden zijn, zijn niet dezelfde als die subtypes die meestal genitale wratten en baarmoederhalskanker veroorzaken.

Mensen met EV kunnen een slechte immuunrespons hebben op HPV of andere wratvirussen. Er zijn ongeveer 30 HPV-subtypes geïdentificeerd als triggers voor wratten en plaques bij mensen met EV.

Hoewel de symptomen primair verschijnen in de puberteit, kan EV zich op elke leeftijd ontwikkelen. Mannen en vrouwen lijken evenveel risico te lopen.

Hoe wordt epidermodysplasia verruciformis gediagnosticeerd?

Het diagnosticeren van een zeldzame ziekte van welke aard dan ook kan een uitdaging zijn. Als wratten of ongebruikelijke laesies verschijnen, zou u een dermatoloog moeten zien, zelfs als de symptomen mild lijken.

Uw arts moet uw medische geschiedenis kennen en inzicht hebben in uw symptomen: wat ze zijn, wanneer ze zijn begonnen en of ze op een behandeling hebben gereageerd. Uw arts zal ook uw huid onderzoeken.

Als uw arts EV of een andere aandoening vermoedt, kunnen zij kleine weefselmonsters nemen voor een biopsie. Een EV-huidbiopsie omvat tests voor HPV's en andere tekenen die kunnen wijzen op EV. Huidcellen die keratinocyten worden genoemd, kunnen soms HPV's geassocieerd met EV onthullen.

Welke behandelingsopties zijn beschikbaar?

Er is geen remedie voor EV, dus behandeling is in de eerste plaats om symptomen te verlichten. Hoewel een operatie om de laesies te verwijderen succesvol kan zijn, is het misschien slechts een tijdelijke oplossing. Laesies kunnen zich weer ontwikkelen, hoewel ze misschien nooit terugkomen of misschien jaren duren om terug te keren.

Een chirurgische optie beschikbaar is curettage. Het gaat om het gebruik van een lepelvormig apparaat dat een curette wordt genoemd. Uw chirurg gebruikt de curette om een ​​laesie voorzichtig weg te schrapen. Het doel is om zoveel mogelijk gezonde huid onder en rond de laesie te behouden.

EV wratten kunnen worden behandeld als andere virale wratten. Deze behandelingen omvatten:

• chemische behandelingen, zoals vloeibare stikstof
• topische zalven zoals Verrugon die salicylzuur bevatten
• cryotherapie, waarbij de wrat wordt vernietigd door deze te bevriezen

Een ander belangrijk aspect van de behandeling is het beperken van blootstelling aan de zon en het gebruik van zonnebrandcrème om de gezondheid van uw huid te helpen behouden. Mensen met EV lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker. Het volgen van het advies van uw dermatoloog over huidverzorging en bescherming tegen de zon is erg belangrijk. In feite zal tweederde van de mensen met EV huidkanker ontwikkelen, meestal in de leeftijd van 20 of 30 jaar.

vooruitzicht

EV is een levenslange conditie. Hoewel een operatie letsels meestal tijdelijk kan verwijderen, keren ze vaak terug.

Een van de grootste zorgen bij EV is het verhoogde risico op huidkanker. Maar liefst 50 procent van de mensen met EV heeft laesies die kwaadaardig worden. Onderzoek suggereert dat dit meestal voorkomt tussen de leeftijden van 40 en 50.

Plaveiselcelcarcinoom en intra-epidermaal carcinoom ontwikkelen zich het meest waarschijnlijk.

Uw risico op huidkanker is mogelijk afhankelijk van het type HPV-infectie. De meeste huidkankers die geassocieerd zijn met EV bevatten HPV-typen 5, 8, 10 en 47. HPV-typen 14, 20, 21 en 25 zijn meestal goedaardig.

Als u EV in welke vorm dan ook hebt, is het cruciaal dat u samen met uw arts of dermatoloog uw risico op huidkanker verkleint. Dit omvat regelmatige screening en dagelijks gebruik van zonnebrandmiddelen.

Kan EV worden voorkomen?

Omdat EV een overgeërfde aandoening is, is er weinig iemand met de abnormale genen die de aandoening kunnen voorkomen.

Als u een familielid met de ziekte heeft of weet dat uw ouders het abnormale EV-gen dragen, overleg dan met uw arts. Ze kunnen je genen testen en je volgende stappen bepalen.