Wat is Cyclopia?

Definitie

Cyclopia is een zeldzaam geboorteafwijking die optreedt wanneer het voorste gedeelte van de hersenen niet in de rechter- en linkerhemisfeer splitst.

Het meest voor de hand liggende symptoom van cyclopie is een enkel oog of een gedeeltelijk verdeeld oog. Een baby met cyclopie heeft meestal geen neus, maar een slurf (een neusachtige groei) ontwikkelt zich soms boven het oog terwijl de baby in de zwangerschap is.

Cyclopie resulteert vaak in een miskraam of doodgeboorte. Overleven na de geboorte is meestal slechts een kwestie van uren. Deze toestand is niet compatibel met het leven. Het is niet eenvoudig dat een baby één oog heeft. Het is een misvorming van de hersenen van de baby vroeg in de zwangerschap.

Cyclopie, ook bekend als alobar holoprosencephaly, komt voor bij ongeveer 1 op 100.000 pasgeborenen (inclusief doodgeborenen). Een vorm van de ziekte bestaat ook bij dieren. Er is geen manier om de aandoening te voorkomen en er is momenteel geen remedie.

Wat veroorzaakt dit?

De oorzaken van cyclopie zijn niet goed begrepen.

Cyclopie is een type geboorteafwijking dat bekend staat als holoprosencephaly. Het betekent dat de voorhersenen van het embryo geen twee gelijke hemisferen vormen. De voorhersenen worden geacht zowel de hersenhelften, de thalamus en de hypothalamus te bevatten.

Onderzoekers geloven dat verschillende factoren het risico op cyclopie en andere vormen van holoprosencefalie kunnen verhogen. Een mogelijke risicofactor is zwangerschapsdiabetes.

In het verleden was er gespeculeerd dat blootstelling aan chemicaliën of toxines de schuld zou kunnen zijn. Maar er lijkt geen verband te bestaan ​​tussen de blootstelling van een moeder aan gevaarlijke chemicaliën en een hoger risico op cyclopie.

Voor ongeveer een derde van de baby's met cyclopie of een ander soort holoprosencefalie, wordt de oorzaak geïdentificeerd als een afwijking met hun chromosomen. Met name holoprosencefalie komt vaker voor als er drie kopieën van chromosoom 13 zijn. Andere chromosoomafwijkingen zijn echter ook als mogelijke oorzaken geïdentificeerd.

Voor sommige baby's met cyclopie wordt de oorzaak geïdentificeerd als een verandering met een bepaald gen. Deze veranderingen zorgen ervoor dat de genen en hun eiwitten anders werken, wat de hersenvorming beïnvloedt. In veel gevallen wordt echter geen oorzaak gevonden.

Hoe en wanneer wordt het gediagnosticeerd?

Cyclopia kan soms worden gediagnosticeerd met behulp van een echografie terwijl de baby nog in de baarmoeder is. De aandoening ontwikkelt zich tussen de derde en vierde week van de zwangerschap. Een echo van de foetus na deze tijd kan vaak duidelijke tekenen van cyclopie of andere vormen van holoprosencefalie aan het licht brengen. Naast een enkel oog kunnen abnormale hersenschimmels en inwendige organen zichtbaar zijn met een echografie.

Wanneer een echografie een afwijking detecteert, maar geen duidelijk beeld kan geven, kan een arts een foetale MRI aanbevelen. Een MRI gebruikt een magnetisch veld en radiogolven om afbeeldingen van organen, een foetus en andere interne kenmerken te maken. Zowel een echo als een MRI vormen geen risico voor de moeder of het kind.

Als cyclopie niet in de baarmoeder wordt gediagnosticeerd, kan het worden geïdentificeerd met een visueel onderzoek van de baby bij de geboorte.

Wat zijn de vooruitzichten?

Een baby die cyclopie ontwikkelt, overleeft de zwangerschap vaak niet. Dit komt omdat de hersenen en andere organen zich niet normaal ontwikkelen. Het brein van een baby met cyclopie kan niet alle lichaamssystemen ondersteunen die nodig zijn om te overleven.

Een levende geboorte van een baby met cyclopie in Jordanië was het onderwerp van een casusrapport gepresenteerd in 2015. De baby stierf vijf uur na de geboorte in het ziekenhuis. Andere onderzoeken naar levendgeborenen hebben aangetoond dat een pasgeborene met cyclopie meestal slechts enkele uren te leven heeft.

De afhaalmaaltijden

Cyclopia is een trieste, maar zeldzame gebeurtenis. Onderzoekers geloven dat als een kind cyclopie ontwikkelt, er een groter risico bestaat dat de ouders de genetische eigenschap dragen. Dit zou het risico kunnen verhogen dat de aandoening zich tijdens een volgende zwangerschap opnieuw vormt. Cyclopia is echter zo zeldzaam dat dit onwaarschijnlijk is.

Cyclopia kan een overgeërfde eigenschap zijn. De ouders van een baby met de aandoening moeten directe familieleden die mogelijk een gezin stichten, informeren over hun mogelijk verhoogde risico op cyclopie of andere, mildere vormen van holoprosencefalie.

Genetische tests voor ouders met een hoger risico worden aanbevolen. Dit levert misschien geen duidelijke antwoorden op, maar gesprekken met een geneticus en een kinderarts over deze kwestie zijn belangrijk.

Als jij of iemand in je familie door cyclopie is aangeraakt, begrijp dan dat het op geen enkele manier gerelateerd is aan het gedrag, de keuzes of levensstijl van de moeder of iemand in het gezin. Het is waarschijnlijk gerelateerd aan abnormale chromosomen of genen en is spontaan ontstaan. Op een dag kunnen dergelijke afwijkingen te behandelen zijn voordat zwangerschap en cyclopie te voorkomen zijn.