Crouzon-syndroom

Overzicht

Crouzon-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij veel van de flexibele naden (hechtingen) in de schedel van een baby te bot worden en te vroeg smelten. Vroege fusie van de schedel is het kenmerk van een groep aandoeningen die craniosynostosen worden genoemd.

Normaal blijven de hechtingen in de schedel van een baby open om de hersenen te laten groeien. Wanneer deze hechtingen te vroeg sluiten en de hersenen van de baby blijven groeien, kunnen schedel en gezicht misvormd worden. Tekenen van het Crouzon-syndroom kunnen beginnen in de eerste paar maanden van het leven van een baby en blijven doorgaan tot zijn of haar tweede of derde verjaardag.

Crouzon-syndroom treft ongeveer 5 procent van alle baby's met craniosynostosis. De Franse neuroloog Louis E. O. Crouzon beschreef deze toestand voor het eerst aan het begin van de 20e eeuw.

Levensverwachting

Mensen met het Crouzon-syndroom hebben een normale levensverwachting. De meeste kinderen met deze aandoening zijn intellectueel onaangetast. Het kan echter de vorm van het gezicht veranderen en zicht- en gehoorproblemen veroorzaken.

symptomen

Baby's met het Crouzon-syndroom kunnen dergelijke symptomen hebben:

• kort en breed of lang en smal hoofd
• vergroot voorhoofd
• wijd uit elkaar staande ogen
• uitpuilende oogbollen
• gekruiste ogen (scheelzien)
• ogen die in twee verschillende richtingen wijzen
• zicht verlies
• oogleden die naar beneden hellen
• afgevlakte wangen
• gebogen, snavelachtige neus
• kleine, slecht ontwikkelde bovenkaak
• korte bovenlip
• uitstekende onderkaak
• gehoorverlies
• opening in de lip (gespleten lip) of het dak van de mond (gespleten gehemelte)
• overvolle tanden
• niet-overeenkomende beet

Deze symptomen kunnen bij sommige baby's ernstiger zijn dan bij andere.

Een klein percentage van de kinderen met het Crouzon-syndroom heeft ook een huidaandoening die acanthosis nigricans wordt genoemd. Deze aandoening zorgt ervoor dat donkere, dikke en ruwe plekken op de huid ontstaan ​​in plooien zoals de oksels, nek, achter de knieën en de lies.

Oorzaken

Crouzon-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen die mutaties worden genoemd in een van de vier FGFR-genen. Gewoonlijk beïnvloedt het het FGFR2-gen en minder vaak het FGFR3-gen.

Genen dragen de instructies voor het maken van de eiwitten die de functies van het lichaam sturen. Mutaties kunnen de functies beïnvloeden die een specifiek eiwit heeft.

FGFR2 codeert voor een eiwit dat fibroblast-groeifactorreceptor 2 wordt genoemd. Als een baby zich ontwikkelt in de baarmoeder, signaleert dit eiwit dat botcellen zich vormen. Mutaties van dit gen versterken het signaal, waardoor de botontwikkeling toeneemt en de schedel van de baby te snel fuseert.

Een baby hoeft slechts één kopie van de genmutatie van een ouder te erven om het Crouzon-syndroom te krijgen. Als je deze aandoening hebt, heeft elk van je kinderen een kans van vijftig tot vijftig om het te erven. Dit overervingspatroon wordt autosomaal dominant genoemd.

Bij ongeveer 25 tot 50 procent van de mensen met het Crouzon-syndroom gebeurt de genmutatie spontaan. In deze gevallen hoeven baby's geen ouder met het Crouzon-syndroom te hebben om de stoornis te krijgen.

Complicaties van het Crouzon-syndroom

Complicaties van het Crouzon-syndroom kunnen zijn:

• gehoorverlies
• zicht verlies
• ontsteking aan de voorkant van de ogen (blootstelling keratitis) of in het membraan aan de binnenkant van de ogen (blootstelling conjunctivitis)
• drogen van de heldere buitenste laag van het oog (hoornvlies)
• vochtophoping in de hersenen (hydrocephalus)
• slaapapneu of andere ademhalingsproblemen

Hoe wordt het behandeld?

Kinderen met een mild Crouzon-syndroom hoeven mogelijk niet te worden behandeld. Degenen met meer ernstige gevallen moeten craniofaciale specialisten zien, artsen die aandoeningen van de schedel en het gezicht behandelen.

In ernstigere gevallen kunnen artsen een operatie uitvoeren om de hechtingen te openen en de hersenen ruimte te geven om te groeien. Na de operatie moeten kinderen een paar maanden een speciale helm dragen om hun schedel te hervormen.

Chirurgie kan ook worden gedaan om:

• ontlast de druk in de schedel
• een gespleten lip of gehemelte fixeren
• een misvormde kaak corrigeren
• maak scheve tanden recht
• juiste oogproblemen

Kinderen met gehoorproblemen kunnen gehoorapparaten dragen om geluid te versterken. Kinderen met deze aandoening hebben mogelijk ook spraak- en taaltherapie nodig.

Diagnose en vooruitzichten

Artsen diagnosticeren het Crouzon-syndroom door te kijken naar de vorm van de schedel en het gezicht van de baby tijdens een examen. Ze maken ook gebruik van beeldvormingstests zoals röntgenstralen, computertomografie (CT) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -scans om te zoeken naar samengesmolten hechtingen en verhoogde druk in de schedel. Tests om te zoeken naar mutaties in het FGFR2-gen kunnen ook worden gedaan.