Ziekten van bindweefsel, van genetisch tot auto-immuun

Overzicht

Ziekten van bindweefsel omvatten een groot aantal verschillende aandoeningen die huid, vet, spieren, gewrichten, pezen, ligamenten, botten, kraakbeen en zelfs het oog, bloed en bloedvaten kunnen aantasten. Bindweefsel houdt de cellen van ons lichaam bij elkaar. Het maakt het strekken van het weefsel mogelijk, gevolgd door een terugkeer naar de oorspronkelijke spanning (zoals een rubberen band). Het bestaat uit eiwitten, zoals collageen en elastine. Bloedelementen, zoals witte bloedcellen en mestcellen, zijn ook opgenomen in de samenstelling ervan.

Typen bindweefselaandoeningen

Er zijn verschillende soorten bindweefselaandoeningen. Het is handig om twee hoofdcategorieën te bedenken. De eerste categorie omvat die welke zijn geërfd, gewoonlijk als gevolg van een defect van een enkel gen dat een mutatie wordt genoemd. De tweede categorie omvat die waarbij het bindweefsel het doelwit is van antilichamen die ertegen zijn gericht. Deze aandoening veroorzaakt roodheid, zwelling en pijn (ook bekend als ontsteking).

Bindweefselziekten als gevolg van defecten met een enkel gen

Bindweefselziekten als gevolg van defecten met een enkel gen veroorzaken een probleem in de structuur en de sterkte van het bindweefsel. Voorbeelden van deze voorwaarden zijn:

• Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan syndroom
• Osteogenesis imperfecta

Bindweefselaandoeningen gekenmerkt door ontsteking van weefsels

Bindweefselaandoeningen die worden gekenmerkt door ontsteking van weefsels worden veroorzaakt door antilichamen (auto-antilichamen genoemd) die het lichaam ten onrechte tegen zijn eigen weefsels maakt. Deze aandoeningen worden auto-immuunziekten genoemd. Inbegrepen in deze categorie zijn de volgende aandoeningen, die vaak worden behandeld door een medisch specialist, een reumatoloog genaamd:

• polymyositis
• dermatomyositis
• Reumatoïde artritis (RA)
• sclerodermie
• syndroom van Sjogren
• Systemische lupus erythematosis
• vasculitis

Mensen met bindweefselaandoeningen kunnen symptomen van meer dan één auto-immuunziekte hebben. In deze gevallen verwijzen artsen vaak naar de diagnose gemengde bindweefselziekte.

Oorzaken en symptomen van genetische bindweefselziekte

De oorzaken en symptomen van bindweefselziekte veroorzaakt door defecten met een enkel gen variëren als gevolg van welk eiwit abnormaal wordt geproduceerd door dat defecte gen.

Ehlers-Danlos-syndroom

Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) wordt veroorzaakt door een collageenvormingsprobleem. EDS is eigenlijk een groep van meer dan 10 aandoeningen, allemaal gekenmerkt door een elastische huid, abnormale groei van littekenweefsel en te flexibele gewrichten. Afhankelijk van het specifieke type EDS kunnen mensen ook zwakke bloedvaten hebben, een gebogen ruggengraat, bloedend tandvlees of problemen met de hartkleppen, longen of de spijsvertering. De symptomen variëren van mild tot extreem ernstig.

Epidermolysis bullosa

Meer dan één type epidermolysis bullosa (EB) komt voor. Bindweefseleiwitten zoals keratine, laminine en collageen kunnen abnormaal zijn. EB wordt gekenmerkt door een uitzonderlijk kwetsbare huid. De huid van mensen met EB blaren vaak zelfs bij de geringste hobbel of scheurt soms zelfs alleen maar tegen kleding die er tegen aan wrijft. Sommige soorten EB beïnvloeden de luchtwegen, het spijsverteringskanaal, de blaas of de spieren.

Marfan syndroom

Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het fibrilline van het bindweefsel. Het beïnvloedt de ligamenten, botten, ogen, bloedvaten en het hart. Mensen met het Marfan syndroom zijn vaak ongewoon lang en slank, hebben hele lange botten en dunne vingers en tenen. Abraham Lincoln heeft het misschien gehad. Soms hebben mensen met het Marfan syndroom een ​​vergroot segment van hun aorta (aorta-aneurysma) wat kan leiden tot fatale barst (breuk).

Osteogenesis imperfecta

Mensen met verschillende problemen met één gen die onder deze rubriek worden geplaatst, hebben allemaal collageenafwijkingen, samen met doorgaans een lage spiermassa, broze botten en ontspannen ligamenten en gewrichten. Andere symptomen van osteogenesis imperfecta zijn afhankelijk van de specifieke stam van osteogenesis imperfecta die ze hebben. Deze kunnen bestaan ​​uit dunne huid, een gebogen ruggengraat, gehoorverlies, ademhalingsproblemen, tanden die gemakkelijk breken en een blauwgrijze tint voor het wit van de ogen.

Oorzaken en symptomen van auto-immuunziekten bij bindweefsel

Bindweefselaandoeningen als gevolg van een auto-immuunaandoening komen vaker voor bij mensen die een combinatie van genen hebben die de kans verhogen dat ze de ziekte krijgen (meestal als volwassenen). Ze komen ook vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Polymyositis en dermatomyositis

Deze twee ziekten zijn gerelateerd. Polymyositis veroorzaakt ontsteking van de spieren. Dermatomyositis veroorzaakt ontsteking van de huid. De symptomen van beide ziekten zijn vergelijkbaar en kunnen vermoeidheid, spierzwakte, kortademigheid, slikproblemen, gewichtsverlies en koorts omvatten. Kanker kan een geassocieerde aandoening zijn bij sommige van deze patiënten.

Reumatoïde artritis

Bij reumatoïde artritis (RA) valt het immuunsysteem het dunne membraan aan dat de gewrichten bedekt. Dit veroorzaakt stijfheid, pijn, warmte, zwelling en ontsteking door het hele lichaam. Andere symptomen kunnen zijn: bloedarmoede, vermoeidheid, gebrek aan eetlust en koorts. RA kan blijvend de gewrichten beschadigen en tot misvorming leiden. Er zijn volwassen en minder voorkomende kindertijdvormen van deze aandoening.

sclerodermie

Sclerodermie veroorzaakt een strakke, dikke huid, een opeenhoping van littekenweefsel en orgaanschade. De soorten van deze aandoening vallen uiteen in twee groepen: gelokaliseerde of systemische sclerodermie. In gelokaliseerde gevallen is de aandoening beperkt tot de huid. Systemische gevallen omvatten ook de belangrijkste organen en bloedvaten.

syndroom van Sjogren

De belangrijkste symptomen van het syndroom van Sjögren zijn droge mond en ogen. Mensen met deze aandoening kunnen ook extreme vermoeidheid en pijn in de gewrichten ervaren.De aandoening verhoogt het risico op lymfoom en kan de longen, nieren, bloedvaten, het spijsverteringsstelsel en het zenuwstelsel beïnvloeden.

Systemische lupus erythematosus (SLE of lupus)

Lupus veroorzaakt ontsteking van de huid, gewrichten en organen. Andere symptomen kunnen zijn: uitslag op de wangen en neus, zweren in de mond, gevoeligheid voor zonlicht, vocht in het hart en de longen, haaruitval, nierproblemen, bloedarmoede, geheugenproblemen en geestesziekten.

vasculitis

Vasculitis is een andere groep aandoeningen die de bloedvaten in elk deel van het lichaam beïnvloeden. Veel voorkomende symptomen zijn verlies van eetlust, gewichtsverlies, pijn, koorts en vermoeidheid. Een beroerte kan optreden als bloedvaten in de hersenen ontstoken raken.

Behandeling

Er is momenteel geen remedie voor een van de bindweefselaandoeningen. Doorbraken in genetische therapieën, waar bepaalde probleemgenen tot zwijgen worden gebracht, beloven de enkele genziekten van bindweefsel.

Voor auto-immuunziekten van bindweefsel is de behandeling erop gericht om de symptomen te verminderen. Nieuwere therapieën voor aandoeningen zoals psoriasis en artritis kunnen de immuunziekte die de ontsteking veroorzaakt onderdrukken.

Veel gebruikte medicijnen die worden gebruikt bij de behandeling van auto-immuunziekten van bindweefsel zijn:

• Corticosteroïden. Deze medicijnen helpen voorkomen dat het immuunsysteem uw cellen aanvalt en ontstekingen voorkomen.
• Immunomodulatoren. Deze medicijnen komen het immuunsysteem ten goede.
• Antimalariamiddelen. Antimalariamiddelen kunnen helpen wanneer de symptomen mild zijn, ze kunnen ook opflakkeringen voorkomen.
• Calciumantagonisten. Deze medicijnen helpen om de spieren in de wanden van de bloedvaten te ontspannen.
• Methotrexaat. Dit medicijn helpt de symptomen van reumatoïde artritis onder controle te houden.
• Pulmonaire hypertensie medicijnen. Deze medicijnen openen de bloedvaten in de longen die worden beïnvloed door auto-immuunontsteking, waardoor het bloed gemakkelijker kan stromen.

Operatief gezien kan een operatie aan een aorta-aneurysma voor een patiënt met Ehlers Danlos- of Marfan-syndroom levensreddend zijn. Deze operaties zijn bijzonder succesvol indien uitgevoerd voorafgaand aan een breuk.

complicaties

Infecties kunnen auto-immuunziekten vaak compliceren.

Degenen met het Marfan-syndroom kunnen een burst of gescheurd aorta-aneurysma hebben.

Osteogenesis Imperfecta-patiënten kunnen moeilijkheden krijgen met ademhalen als gevolg van problemen met de wervelkolom en de ribbenkooi.

Patiënten met lupus hebben vaak vochtophopingen rond het hart die fataal kunnen zijn. Dergelijke patiënten kunnen ook epileptische aanvallen hebben als gevolg van vasculitis of lupusontsteking.

Nierfalen is een veel voorkomende complicatie van lupus en sclerodermie. Zowel deze aandoeningen als andere auto-immuunziekten van het bindweefsel kunnen leiden tot complicaties van de longen. Dit kan leiden tot kortademigheid, hoesten, moeilijk ademhalen en extreme vermoeidheid. In ernstige gevallen kunnen de pulmonale complicaties van een bindweefselaandoening fataal zijn.

vooruitzicht

Er is een grote variabiliteit in hoe patiënten met een enkel gen of een auto-immuun bindweefselaandoening op de lange termijn doen. Zelfs met behandeling worden bindweefselaandoeningen vaak erger. Sommige mensen met milde vormen van het Ehlers Danlos-syndroom of het Marfan-syndroom hebben echter geen behandeling nodig en kunnen oud worden.

Dankzij nieuwere immuunbehandelingen voor auto-immuunziekten, kunnen mensen genieten van vele jaren van minimale ziekteactiviteit en kunnen ze profiteren wanneer de ontsteking uitbrandt? met het ouder worden.

Over het algemeen zal de meerderheid van de mensen met bindweefselziekten ten minste 10 jaar na hun diagnose overleven. Maar elke individuele bindweefselziekte, of dit nu een enkel gen of een auto-immuunziekte is, kan een veel slechtere prognose hebben.