Chronische granulomateuze ziekte (CGD)

Overzicht

Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een aandoening die het immuunsysteem beschadigt. Het maakt je lichaam vatbaar voor infecties veroorzaakt door bepaalde schimmels en bacteriën. Het veroorzaakt granulomen, verzamelingen immuuncellen die zich vormen op plaatsen van ontsteking of infectie.

Oorzaken

De enige oorzaak van CGD is het overerven via genetica. Het treft vooral mannen, maar er zijn ook vormen van CGD die invloed hebben op beide geslachten.

symptomen

Mensen met CGD hebben meestal om de drie tot vier jaar minstens één ernstige bacteriële of schimmelinfectie.

CGD kan elk orgaansysteem of weefsel in het lichaam omvatten, maar infecties worden meestal in deze gebieden aangetroffen:

• huid
• longen
• lymfeklieren
• lever
• beenderen
• hersenen (hoewel slechts af en toe)

Mensen met CGD kunnen ook vinden dat ze problemen hebben met genezing als ze een wond krijgen en een ontstekingsaandoening die bekendstaat als granuloom zich kan ontwikkelen.

Longontsteking die is veroorzaakt door een schimmel is een rode vlag voor CGD en resulteert vaak in mensen die worden getest op de aandoening. Longontsteking is de meest voorkomende infectie die gecontracteerd moet worden door mensen met CGD.

Levensverwachting en prognose

De levensverwachting van mensen met CGD is licht verlaagd als gevolg van herhaalde episodes van infectie en ontsteking. Als mensen met CGD de juiste behandeling hebben, zullen de meesten echter overgaan in de midden- tot late volwassenheid.

Behandelingsopties

Het beste behandelplan voor CGD is preventie van infectie. De volgende tips kunnen helpen bij het voorkomen van infecties:

• Vermijd zwemmen in ander water dan gechloreerde zwembaden. Vers of zout water kan organismen bevatten die, hoewel veilig voor gezonde mensen, een infectie kunnen veroorzaken bij mensen met CGD.
• Vermijd het gebruik van mulch bij het tuinieren. Blootstelling aan tuinmulch kan een levensbedreigende vorm van pneumonie veroorzaken aspergillus infectie.
• Het omzetten van composthopen, het verpotten van planten, het schoonmaken van kelders en het rijden op hayrides zijn andere activiteiten die moeten worden vermeden door mensen met CGD.

Wanneer een infectie optreedt, kan de behandeling profylactische antibiotica en antischimmelmedicijnen omvatten. Een infectie bij iemand met CGD vereist over het algemeen een lange behandelingsperiode.

Beenmergtransplantatie is een andere behandelingsoptie voor sommige mensen met ernstige symptomen van CGD. Beenmergtransplantatie kan CGD genezen. Deze therapie is echter buitengewoon complex, en transplantatiekandidaten en donoren moeten zorgvuldig worden gekozen.

CGD bij kinderen

CGD kan op elk moment vanaf de geboorte duidelijk worden tot aan de late volwassenheid. De overgrote meerderheid van de getroffen personen wordt gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 5. Kinderen met CGD zijn vaak gezond bij de geboorte, maar ontwikkelen ernstige infecties in de kindertijd of in de vroege kinderjaren.

Als u een ouder bent met CGD, vraag dan uw arts naar een diagnose voor uw kind.

vooruitzicht

In CGD is, naast de defectieve functie van bepaalde cellen van het immuunsysteem, de rest van het immuunsysteem normaal. Mensen met CGD kunnen over het algemeen gezond zijn totdat ze besmet raken met een van de ziektekiemen die deze defecte cellen niet kunnen bestrijden. De ernst van deze infecties kan vaak leiden tot langdurige ziekenhuisopnamen voor behandeling.

Onderzoek bevestigt dat de ernst van CGD niet voor iedereen hetzelfde is en dat de levensverwachting op lange termijn voor mensen met CGD nu enorm is toegenomen. Er wordt echter gesuggereerd dat mensen die de symptomen van CGD eerder beginnen te ervaren waarschijnlijk een kortere levensduur hebben.