Wat is Amyloïdose en hoe wordt het behandeld?

Wat is amyloïdose?

Amyloïdose is een aandoening die ervoor zorgt dat een abnormaal eiwit dat amyloïde wordt genoemd, zich ophoopt in uw lichaam. Amyloïde afzettingen kunnen uiteindelijk organen beschadigen en ervoor zorgen dat ze falen. Deze aandoening is zeldzaam, maar kan ernstig zijn.

Organen die amyloïdose kunnen beïnvloeden, zijn onder andere:

• hart-
• niertjes
• ingewanden
• gewrichten
• lever
• zenuwen
• huid
• zachte weefsels

Soms verzamelt amyloïde zich door je hele lichaam. Dit wordt systemische of lichaamsbreede amyloïdose genoemd.

De meeste vormen van amyloïdose zijn niet te voorkomen. U kunt de symptomen echter wel behandelen met de behandeling. Blijf lezen voor meer informatie.

Wat zijn de symptomen?

In een vroeg stadium kan amyloïdose geen symptomen veroorzaken. Wanneer het ernstiger wordt, zijn de symptomen afhankelijk van het orgaan of de organen die zijn aangetast.

Als uw hart aangetast is, kunt u het volgende ervaren:

• kortademigheid
• snelle, langzame of onregelmatige hartslag
• pijn op de borst
• lage bloeddruk, wat duizeligheid kan veroorzaken

Als uw nieren aangetast zijn, kunt u zwellingen in uw benen krijgen als gevolg van vochtophoping (oedeem) of schuimende urine van overtollig eiwit.

Als uw lever aangetast is, kunt u pijn en zwelling in het bovenste deel van uw buik ervaren.

Als uw maag-darmkanaal wordt aangetast, kunt u last krijgen van:

• misselijkheid
• diarree
• constipatie
• verlies van eetlust
• gewichtsverlies
• een gevoel van volheid direct na het eten

Als uw zenuwen worden beïnvloed, kunt u het volgende ervaren:

• pijn, gevoelloosheid en tintelingen in uw handen, voeten en onderbenen
• duizeligheid bij het opstaan
• misselijkheid
• diarree
• onvermogen om het koud of warm te voelen

Algemene symptomen die kunnen optreden zijn onder meer:

• vermoeidheid
• zwakheid
• blauwe plekken rond je ogen of op je huid
• gezwollen tong
• gewrichtspijn
• carpaal tunnel syndroom, of gevoelloosheid en tintelingen in uw handen en duim

Als u een van deze symptomen langer dan een dag of twee ervaart, raadpleeg dan uw arts.

Wat zijn de soorten en oorzaken?

Uw beenmerg produceert normaal de bloedcellen die uw lichaam gebruikt om zuurstof naar uw weefsels te transporteren, infecties te bestrijden en uw bloedstolsel te helpen.

Bij één type amyloïdose produceren infectiebestrijdende witte bloedcellen (plasmacellen) in het beenmerg een abnormaal eiwit dat amyloïde wordt genoemd. Dit eiwit vouwt en klontert en is moeilijker voor het lichaam om af te breken.

Over het algemeen wordt amyloïdose veroorzaakt door een opeenhoping van amyloïde in uw organen. Hoe de amyloïde daar terecht komt, hangt af van het type toestand dat je hebt:

Lichte keten (AL) amyloïdose: Dit is het meest voorkomende type. Het gebeurt wanneer abnormale amyloïde-eiwitten, lichte ketens genaamd, zich ophopen in organen zoals uw hart, nieren, lever en huid. Dit type werd vroeger primaire amyloïdose genoemd.

Auto-immune (AA) amyloïdose: Je kunt dit type krijgen na een infectie zoals tuberculose, of een ziekte die ontstekingen veroorzaakt, zoals reumatoïde artritis of inflammatoire darmaandoening. Ongeveer de helft van de mensen met AA-amyloïdose heeft reumatoïde artritis. AA-amyloïdose treft vooral uw nieren. Soms kan het ook uw darmen, lever of hart beschadigen. Dit type werd vroeger secundaire amyloïdose genoemd.

Dialyse-gerelateerde amyloïdose: Dit type treft mensen die gedurende lange tijd dialyse ondergaan als gevolg van nierproblemen. De amyloïde zet zich af in de gewrichten en pezen, veroorzaakt pijn en stijfheid.

Erfelijke (familiale) amyloïdose: Dit zeldzame type wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat in families voorkomt. Erfelijke amyloïdose kan de zenuwen, het hart, de lever en de nieren aantasten.

Seniele amyloïdose: Dit type beïnvloedt het hart bij oudere mannen.

Wie loopt er risico?

Hoewel iedereen amyloïdose kan krijgen, verhogen bepaalde factoren uw risico.

Waaronder:

• Leeftijd: De meeste mensen worden gediagnosticeerd met het meest voorkomende type, AL amyloïdose, op de leeftijd van 50 of ouder.
• Geslacht: Mannen zijn goed voor bijna 70 procent van de gevallen van amyloïdose.
• Race: Afro-Amerikanen lopen een groter risico op erfelijke amyloïdose dan andere rassen.
• Familiegeschiedenis: Erfelijke amyloïdose werkt in families.
• Medische geschiedenis: Als u een infectie of een ontstekingsziekte heeft, heeft u meer kans op AA-amyloïdose.
• Niergezondheid: Als uw nieren beschadigd zijn en u moet dialyse ondergaan, loopt u mogelijk een verhoogd risico. Dialyse kan niet zo belangrijk grote eiwitten uit uw bloed verwijderen als uw eigen nieren dat kunnen.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Uw arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis. Het is belangrijk om uw arts zo veel mogelijk te vertellen, omdat amyloïdose symptomen kunnen lijken op die van andere aandoeningen. Misdiagnosis komt vaak voor.

Uw arts kan de volgende tests gebruiken om een ​​diagnose te stellen:

Bloed- en urinetests: Deze tests kunnen worden gedaan om de amyloïde eiwitniveaus te beoordelen. Bloedonderzoek kan ook uw schildklier- en leverfunctie controleren.

echocardiogram: Deze imaging-test maakt gebruik van geluidsgolven om foto's van je hart te maken.

biopsie: Voor deze test verwijdert een arts een stukje weefsel uit uw lever, zenuwen, nieren, hart, buikvet of andere organen. Door het stuk weefsel te analyseren, kan uw arts bepalen welk type amyloïde afzetting u heeft.

Beenmergaspiratie en biopsie: Beenmergaspiratie gebruikt een naald om een ​​kleine hoeveelheid vocht uit je botten te verwijderen. Een beenmergbiopsie verwijdert een deel van het weefsel uit uw bot. Deze tests kunnen samen of afzonderlijk worden uitgevoerd. De monsters worden naar een laboratorium gestuurd, waar ze worden gecontroleerd op abnormale cellen.

Als een diagnose wordt gesteld, zal uw arts uitzoeken welk type u heeft. Dit kan worden gedaan met testen zoals immunochemische kleuring en eiwitelektroforese.

Hoe wordt het behandeld?

Amyloïdose is niet te genezen.De behandeling heeft als doel de productie van amyloïde-eiwitten te vertragen en de symptomen te verminderen.

Algemene behandelingen

Deze geneesmiddelen worden gebruikt om de symptomen van amyloïdose te beheersen:

• pijnstillers
• geneesmiddelen om diarree, misselijkheid en braken te beheersen
• diuretica om vochtophopingen in uw lichaam te verminderen
• bloedverdunners om bloedstolsels te voorkomen
• geneesmiddelen om uw hartslag te beheersen

Andere behandelingen zijn gebaseerd op het type amyloïdose dat u heeft.

AL-amyloïdose

Dit type wordt behandeld met chemotherapie. Deze medicijnen worden meestal gebruikt om kanker te behandelen, maar bij amyloïdose vernietigen ze de abnormale bloedcellen die het amyloïde eiwit produceren. Nadat u chemotherapie hebt gehad, heeft u mogelijk een stamcel / beenmergtransplantatie om de beschadigde beenmergcellen te vervangen.

Andere geneesmiddelen die u kunt krijgen om Al amyloïdose te behandelen, zijn onder andere:

Proteasoomremmers: Deze medicijnen blokkeren stoffen die proteasomen worden genoemd en die eiwitten afbreken.

immunomodulatoren: Deze medicijnen dempen een overactieve reactie van het immuunsysteem.

AA-amyloïdose

Dit type wordt behandeld op basis van de oorzaak. Bacteriële infecties worden behandeld met antibiotica. Ontstekingsaandoeningen worden behandeld met medicijnen om ontstekingen te verminderen.

Dialyse-gerelateerde amyloïdose

U kunt dit type behandelen door het type dialyse dat u krijgt te veranderen. Een andere optie is om een ​​niertransplantatie te ondergaan.

Erfelijke amyloïdose

Omdat het abnormale eiwit dat dit type veroorzaakt in je lever wordt gemaakt, heb je mogelijk een levertransplantatie nodig.

Welke complicaties kan het veroorzaken?

Amyloïdose kan elk orgaan waarin het zich opbouwt, beschadigen:

Hartschade: Amyloïdose onderbreekt het elektrische systeem van je hart en maakt het moeilijker voor je hart om effectief te verslaan. Amyloïde in het hart veroorzaakt stijfheid en verzwakking van de pompwerking van het hart leidt tot kortademigheid en lage bloeddruk. Uiteindelijk zou je hartfalen kunnen ontwikkelen.

Nierschade: Schade aan de filters in je nieren kan het voor deze boonvormige organen moeilijker maken om afvalstoffen uit je bloed te verwijderen. Uiteindelijk zullen je nieren overbelast raken en kun je nierfalen ontwikkelen.

Zenuwschade: Wanneer amyloïde zich opbouwt in de zenuwen en deze beschadigt, kunt u sensaties zoals gevoelloosheid of tintelingen in uw vingers en tenen voelen. Deze aandoening kan ook van invloed zijn op andere zenuwen - zoals degenen die uw darmfunctie of bloeddruk regelen.

Wat kan je verwachten?

Amyloïdose is niet te genezen, maar u kunt dit wel aan en beheersen met amyloïde niveaus. Praat met uw arts over uw behandelingsopties en werk met hen samen als u vindt dat uw huidige behandelplan niet doet wat het zou moeten doen. Ze kunnen zo nodig aanpassingen maken om uw symptomen te verminderen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.