Kunt u een succesvolle zwangerschap met MTHFR hebben?

Overzicht

Elk menselijk lichaam heeft het gen 5-methyltetrahydrofolaat. Het is ook bekend als MTHFR.

MTHFR is verantwoordelijk voor de afbraak van foliumzuur, waardoor folaat ontstaat. Sommige gezondheidsproblemen en aandoeningen kunnen het gevolg zijn zonder voldoende foliumzuur of met een slecht functionerend MTHFR-gen.

Tijdens de zwangerschap kunnen vrouwen die positief testen op een gemuteerd MTHFR-gen een hoger risico hebben op miskramen, pre-eclampsie of een baby die geboren is met geboorteafwijkingen, zoals spina bifida.

Dit is wat u moet weten om getest te worden voor dit gen en hoe dit uw zwangerschap kan beïnvloeden.

Wat doet het MTHFR-gen?

MTHFR behandelt de afbraak van het vitamine-foliumzuur. Deze afbraak leidt tot verhoogde niveaus van homocysteïne. Homocysteïne is een chemische stof geproduceerd uit een aminozuur in ons lichaam wanneer foliumzuur breekt. Als foliumzuur niet wordt afgebroken, zal het het vermogen van het lichaam blokkeren om voldoende foliumzuur te hebben.

Hyperhomocysteïnemie is een aandoening waarbij de homocysteïnespiegels verhoogd zijn. Hyperhomocysteïnemie wordt vaak gezien bij mensen met een positieve MTHFR-mutatie-gen-test. Hoge homocysteïnespiegels, vooral bij lage foliumzuurspiegels, kunnen leiden tot zwangerschapscomplicaties, waaronder:

• miskraam
• pre-eclampsie
• aangeboren afwijkingen

Folate is verantwoordelijk voor:

• DNA maken
• DNA repareren
• rode bloedcellen produceren (RBC's)

Wanneer het MTHFR-gen niet functioneert, wordt foliumzuur niet afgebroken. Dit staat bekend als een gemuteerd MTHFR-gen. Het is niet ongebruikelijk om een ​​gemuteerd gen te hebben. In de Verenigde Staten wordt geschat dat ongeveer 25 procent van de mensen die Latijns zijn en tot 15 procent van de blanke mensen deze mutatie hebben, volgens het Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten.

Risicofactoren voor positief MTHFR-gen

Het positieve MTHFR-gen wordt doorgegeven van de ouders aan het kind. Niets veroorzaakt dat u een gemuteerd MTHFR-gen heeft. Het is gewoon doorgegeven aan u van uw moeder en vader.

U loopt mogelijk risico als u:

• terugkerende zwangerschapsverliezen
• een kind met een neurale buisdefect zoals spina bifida of anencefalie
• een voorgeschiedenis van pre-eclampsie

Wat zijn de complicaties van MTHFR-mutaties?

Er zijn verschillende soorten mutaties die met dit gen kunnen gebeuren. Sommigen van hen kunnen de zwangerschap meer beïnvloeden dan andere. Mutaties kunnen ook andere lichaamssystemen zoals het hart beïnvloeden. Er is geen wetenschappelijk bewijs dat MTHFR-genmutaties terugkerende zwangerschapsverliezen veroorzaken, maar vrouwen die meerdere zwangerschapsverliezen hebben gehad, testen vaak positief voor de MTHFR-genmutatie.

Zwangere vrouwen met een positief gemuteerd MTHFR-gen kunnen tijdens de zwangerschap complicaties krijgen. Deze kunnen zijn:

• Spina bifida. Dit is een geboorteafwijking waarbij het ruggenmerg uit de rug van de baby steekt en zenuwbeschadiging veroorzaakt. Afhankelijk van de ernst van de spina bifida, hebben sommige kinderen een normaal leven, terwijl anderen volledige zorg nodig hebben.
• Anencefalie. Dit is een ernstig geboorteafwijking waarbij een baby wordt geboren zonder delen van hun hersenen of schedel. De meeste baby's leven niet meer dan een week van het leven.
• Pre-eclampsie. Dit is een aandoening met hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap.

Testen op MTHFR

Het is geen standaardprotocol om elke zwangere vrouw te testen op het bestaan ​​van een gemuteerd MTHFR-gen. Het kan erg duur zijn om dit te doen, en de verzekering dekt het niet altijd. Maar uw arts kan deze test bestellen als u:

• had meerdere miskramen
• een familiegeschiedenis van gemuteerd MTHFR-gen hebben
• had genetische problemen met een andere zwangerschap

Resultaten zijn meestal binnen één tot twee weken beschikbaar.

Om te controleren op een MTHFR-genmutatie, worden varianten van het MTHFR-gen getest. De twee meest voorkomende genvarianten die worden getest, worden C677T en A1298C genoemd. Als een persoon twee van de C677T-genvarianten heeft, of een C6771-genvariant en één A1298C-genvariant, vertoont de test vaak verhoogde homocysteïnespiegels.

Maar twee A1298C-genvarianten zijn meestal niet geassocieerd met verhoogde homocysteïnespiegels. Het is mogelijk om een ​​negatieve MTHFR-gentest te hebben en hoge homocysteïnespiegels te hebben.

Positieve gemuteerde MTHFR-genbehandelingsopties

De behandeling voor de positieve MTHFR-genmutatie wordt nog bestudeerd. Veel artsen zullen echter een behandeling voorschrijven om de bloedstolling te helpen voorkomen of de foliumzuurspiegel te verhogen.

Uw arts kan de volgende opties aanbevelen:

• Lovenox of heparine-injecties. Deze injecties kunnen helpen voorkomen dat zich bloedstolsels vormen tussen de zich ontwikkelende placenta en de baarmoederwand. Vrouwen die deze behandeling voorgeschreven hebben, beginnen vaak vroeg tijdens de zwangerschap. Maar er is meer onderzoek nodig om te bepalen hoe lang vrouwen moeten doorgaan met injecties.
• Dagelijkse aspirine (81 milligram). Dit helpt ook bij de vorming van bloedstolsels, maar er is geen wetenschappelijk bewijs dat het een effectieve behandeling is.
• Prenatale vitamine met L-methylfolaat. Uw arts kan dit voorschrijven in plaats van foliumzuur. Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat L-methylfolaat het risico op bloedarmoede bij zwangere vrouwen kan verlagen.

De afhaalmaaltijden

Screening op MTHFR-mutatie wordt niet aanbevolen voor elke zwangere vrouw. Veel vrouwen hebben normale zwangerschappen, zelfs als ze positief testen voor de genmutatie. Maar misschien moet je worden getest als je een baby hebt die geboren is met neurale buisdefecten, of meerdere miskramen heeft gehad. Praat met uw arts over uw zorgen.