Cherubisme Wat is het en hoe wordt het behandeld?

Wat is cherubisme?

Cherubisme is een zeldzame genetische aandoening die de botten van uw onderkaak en soms de bovenkaak beïnvloedt. De botten worden vervangen door cyste-achtige weefselgroei die niet zo dicht is. Hierdoor zien de wangen er rond en opgezwollen uit, maar is deze meestal pijnloos.

Ongeveer 200 gevallen van cherubisme zijn wereldwijd gemeld. De aandoening wordt meestal tijdens de vroege kinderjaren ontdekt, hoewel de symptomen mogelijk beter worden na de puberteit.

Blijf lezen om meer te leren over hoe deze aandoening eruit ziet, wat de oorzaak is en meer.

symptomen

De meest voorkomende symptomen van cherubisme zijn:

• ronde, gezwollen ogende wangen
• een brede kaak
• losse, misplaatste of ontbrekende tanden
• ogen die iets naar boven draaien (in vergevorderde stadia)

Mensen met cherubisme vertonen er geen tekenen van bij de geboorte. Het begint te verschijnen in de vroege kindertijd, meestal tussen de 2 en 5 jaar oud. De weefselgroei in de kaak groeit snel tot het kind ongeveer 7 of 8 jaar oud is. Op dat moment stopt het weefsel meestal met groeien of groeit het langzamer gedurende meerdere jaren.

Wanneer iemand met cherubisme de puberteit bereikt, beginnen de effecten van de aandoening meestal te keren. Voor veel mensen beginnen de wangen en de kaak terug te keren naar hun typische grootte en vorm in de vroege volwassenheid. Wanneer dit gebeurt, vervangt normaal bot de weefselgroei opnieuw.

Veel mensen vertonen weinig of geen uiterlijk teken van cherubisme door hun 30s of 40s. In sommige zeldzame gevallen duren de symptomen echter de hele volwassenheid en keren ze niet terug.

Oorzaken

Cherubisme is een genetische aandoening. Dit betekent dat er een mutatie of permanente verandering is in het DNA-patroon van ten minste één gen. Mutaties kunnen een enkel gen of meerdere genen beïnvloeden.

Ongeveer 80 procent van de mensen met cherubisme hebben een mutatie naar hetzelfde gen, genaamd SH3BP2. Studies suggereren dat dit gen betrokken is bij het creëren van cellen die botweefsel afbreken. Dat zou de reden kunnen zijn dat wanneer dit specifieke gen is gemuteerd, het de botgroei in de kaken beïnvloedt.

Bij de resterende 20 procent van de mensen met cherubisme is de oorzaak waarschijnlijk ook een genetische aandoening. Het is echter niet bekend welk gen is aangetast.

Wie loopt er risico?

Omdat cherubisme een genetische aandoening is, is de grootste risicofactor het hebben van een ouder die cherubisme heeft of drager is. Als ze drager zijn, hebben ze de genetische mutatie, maar vertonen ze geen symptomen.

Onderzoek wijst uit dat van mensen met een gemuteerd gen dat cherubisme veroorzaakt, 100 procent van de mannen en 50 tot 70 procent van de vrouwen de fysieke tekenen van de aandoening vertonen. Dit betekent dat vrouwen drager kunnen zijn van de mutatie, maar zich er niet van bewust zijn dat ze het hebben. Mannetjes kunnen niet als drager worden beschouwd, omdat ze altijd de fysieke tekenen van cherubisme tonen.

Je kunt een genetische test laten uitvoeren om te achterhalen of je drager bent van de SH3BP2 genmutatie. De testresultaten zullen u echter niet vertellen of u drager bent van cherubisme veroorzaakt door een andere genmutatie.

Als je cherubisme hebt of drager bent, heb je een kans van 50 procent om de aandoening door te geven aan je kinderen. Als u of uw partner de SH3BP2 genmutatie, kunt u misschien prenatale tests uitvoeren. Praat met uw arts over uw opties zodra u weet dat u zwanger bent.

Dat gezegd hebbende, komt soms cherubisme spontaan voor, wat betekent dat er een genmutatie is, maar geen familiegeschiedenis van de aandoening.

Hoe het is gediagnosticeerd

Artsen diagnosticeren meestal cherubisme door een combinatie van beoordelingen, waaronder:

• fysiek examen
• herziening van de familiegeschiedenis
• CT-scan
• Röntgenstraal

Als je wordt gediagnosticeerd met cherubisme, kan je arts een bloedmonster nemen of een huidbiopt nemen om te testen of de mutatie in de SH3BP2 gen.

Om te helpen bepalen welk type behandeling nodig is na een diagnose van een cherubisme, kan uw arts u ook aanbevelen:

• tandheelkundige beoordeling door uw tandarts of orthodontist
• oogheelkundig oogonderzoek
• beoordeling van de familiegeschiedenis, indien dit geen deel uitmaakt van de oorspronkelijke diagnose

Behandelingsopties

Voor sommige mensen is een operatie om de weefselgroei te verwijderen een optie. Het kan helpen je kaken en wangen te herstellen naar hun vorige maat en vorm.

Als u tanden verkeerd hebt geplaatst, kunnen de tanden door orthodontie worden getrokken of aangepast. Ontbrekende of getrokken tanden kunnen ook worden vervangen door implantaten.

Kinderen met cherubisme moeten hun arts en tandarts regelmatig raadplegen om de symptomen en de voortgang van de aandoening te controleren. Het wordt niet aanbevolen dat kinderen een operatie ondergaan om de groei van het gezichtsweefsel te verwijderen tot na de puberteit.

Praat met uw arts over eventuele zorgen die u heeft. Zij zullen met u samenwerken om het beste behandelplan voor u te ontwikkelen op basis van uw symptomen en andere gezondheidsfactoren.

Mogelijke complicaties

Cherubisme beïnvloedt iedereen anders. Als u een milde vorm heeft, is deze mogelijk nauwelijks merkbaar voor anderen. Ernstigere vormen liggen meer voor de hand en kunnen andere complicaties veroorzaken. Hoewel cherubisme zelf meestal pijnloos is, kunnen de complicaties ervan ongemak veroorzaken.

Ernstig cherubisme kan problemen veroorzaken met:

• kauwen
• slikken
• toespraak
• ademen
• visie

Cherubisme is meestal niet gebonden aan een andere aandoening, maar het is soms verschenen met een andere genetische stoornis. In zeldzame gevallen is cherubisme gemeld naast:

• Noonan-syndroom, dat hartafwijkingen, een korte gestalte en verschillende gezichtskenmerken, zoals wijd uitgezette ogen en laag aangezet oren die naar achteren worden gedraaid, veroorzaakt
• fragile X-syndroom, dat leerstoornissen en cognitieve stoornissen veroorzaakt en meestal mannen harder treft dan vrouwen
• Ramonsyndroom, dat een korte gestalte, leerstoornissen en overgroeid tandvlees veroorzaakt

vooruitzicht

Uw individuele kijk zal afhangen van uw specifieke geval van cherubisme en of het met een andere voorwaarde verschijnt.

Cherubisme is niet levensbedreigend en heeft geen invloed op de levensverwachting. Veel mensen met de aandoening gaan door met het leiden van een actief en gezond leven.

De fysieke effecten van cherubisme kunnen voor sommigen problemen met het imago of zelfrespect veroorzaken. Vooral kinderen en tieners kunnen worstelen met alles waardoor ze anders lijken dan andere mensen. Als je een kind met cherubisme hebt, geef ze dan de gelegenheid om te praten over hoe de conditie hen laat voelen. Ze kunnen met je praten, een schoolbegeleider of een erkende kindertherapeut.

Sommige volwassenen vinden het gemakkelijker om cherubisme aan te pakken als ze ouder worden vanwege het terugdraaien of verminderen van de symptomen die gewoonlijk voorkomen. Neem regelmatig contact op met uw arts om uw symptomen en de voortgang van de aandoening te controleren.